Сфинголипидозы, мукополисахаридозы и муколипидозы

При этих заболеваниях, протекающих с перегрузкой лизосом, поражение печени определяется почти постоянно, однако развитие гепатомегалии имеет место только при некоторых из них. Сочетание увеличения печени и спленомегалии составляет только часть проявлений более общей болезни.

Гепатомегалия обнаруживается иногда в процессе систематического исследования и требует установления ее причины. Этиологическое обследование должно проводиться по двум последовательным этапам: 1) поиски других тканевых поражений (дизморфия лица; поражения скелета, глаз, нервной системы; спленомегалия, наличие вакуолизированных

Основные болезни накопления (жиров, полисахаридов, олигосахаридов и т. д.) с поражением печени лимфоцитов в периферической крови и клеток накопления в костном мозге и т. д.); 2) оптическая и электронная микроскопия печени позволяет обнаружить более или менее характерные клетки накопления, важные для установления диагноза.

Список заболеваний, составляющих эту группу и способных сопровождаться увеличением печени, довольно длинный:

Липидозы: болезнь Тея-Сакса и другие ганглиозидозы, болезнь Ниманна-Пика и другие сфингомиелинозы, болезнь Гоше и другие цереброзидозы, варианты сульфатидозов;

Мукополисахаридозы: болезнь Гурлера, болезнь Гунтера, болезнь Санфилиппо, болезнь Шея, болезнь Марото-Лами, болезнь Моркио;

Олигосахаридозы: маннозидоз, фукозидоз;

Муколипидозы: липомукополисахаридоз, болезнь И-клеток, псевдополидистрофия Гурлера.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Алажилль Одьевр