Врожденная мегакариоцитарная гипоплазия
Она может наблюдаться:
а) в сочетании с аномалиями скелета, особенно с двусторонним отсутствием лучевых костей;
б) в рамках панцитопении при анемии Фанкони;
в) в связи с некоторыми синдромами трисомии.
Эта группа нарушений объединяется одним общим признаком, а именно нарушенным образованием тромбоцитов при отсутствии или уменьшенном количестве мегакариоцитов. Как при синдроме, сопровождаемом отсутствием лучевых костей, так и при анемии Фанкони имеется тенденция к семейному характеру болезни, вероятно, с рецессивным наследованием. Никаких токсических, инфекционных или иммунологических агентов не обнаружено, хотя характер сопутствующих врожденных аномалий указывает на воздействие какого-то внешнего воздействия в ранней стадии эмбрионального развития.
Двустороннее отсутствие лучевых костей. Описано несколько подобных случаев, обзор которых опубликовали Халл и соавторы. В 20% семей с этим заболеванием оно наблюдается более чем у одного члена, поэтому можно предполагать аутосомно-рецессивное наследование. Обычно пурпура, кровотечение из носа, желудочно-кишечное кровотечение или гематурия появляются на 1-й неделе жизни и число тромбоцитов составляет всего 10 000 в 1 мм3. Кроме того, возможна миелоидная лейкемоидная реакция с резко увеличенным общим числом лейкоцитов и миелоцитами или миелобластами в периферической крови. У больных с лейкемоидными реакциями могут быть также гепатоспленомегалия или лимфаденопатия, что еще больше увеличивает сходство с врожденным лейкозом. В результате кровопотери развивается анемия. При исследовании костного мозга можно установить, что наряду с миелоидной гиперплазией уменьшено количество мегакариоцитов или они имеют патологическую морфологию. Из-за отсутствия лучевой кости руки укорачиваются, сгибаются в локтевых суставах и запястьях и смещаются в сторону отсутствующей кости. Описаны случаи, когда отсутствовали локтевые кости, а иногда все трубчатые кости конечностей, что приводило к фокомелии. Могут быть и другие врожденные пороки, такие, как врожденные пороки сердца (особенно тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки), вывих тазобедренного сустава, дефекты пальцев или множественные врожденные аномалии. Описана также амегакариоцитарная тромбоцитопения с микроцефалией.
Многие дети погибают от внутримозговых кровоизлияний в первые несколько месяцев жизни. Однако число тромбоцитов может быть вариабельно и иногда с возрастом оно постепенно увеличивается. Если ребенок прожил в течение года, то прогноз хороший. Лечение чисто поддерживающее - переливаниями крови и тромбоцитов по показаниям. При наличии кровотечения надо ввести две ампулы концентрата тромбоцитов лучше всего от доноров с аналогичным типом HL-A, так, чтобы уменьшить вероятность сенсибилизации и последующего развития резистентности к лечению тромбоцитами. Эффективность стероидов сомнительна, а вопрос о спленэктомии можно поставить только в том случае, если у ребенка есть некоторое количество мегакариоцитов и если есть основание рассчитывать па то, что умеренное увеличение числа тромбоцитов улучшит гемостаз и поэтому стоит к нему стремиться. Недавно в обзорной работе Почепцова рассматривалось лечение этой болезни. Аллергия к коровьему молоку, по-видимому, еще усугубляет тромбоцитопению, а также вызывает понос в первые месяцы жизни, и для того чтобы как-то поддержать больных в это время, может быть, важно избегать коровьего молока.
Анемия Фанкони. При этой анемии врожденные аномалии более разнообразны, чем при синдроме отсутствия лучевых костей. Они включают пигментацию, низкорослость, пороки почечных путей, деформацию больших пальцев и микроцефалию. Гематологические проявления панцитопении обычно возникают лишь тогда, когда ребенку исполнится несколько лет, но известны и исключения с генерализованной пурпурой, кровотечениями из носа, желудочно-кишечными кровотечениями, которые начинаются уже вскоре после рождения. Описан также вариант консультационной апластической анемии у мальчиков без врожденной аномалии, которая проявляется в изолированной тромбоцитопении в неонатальном периоде. В более старшем детском возрасте развивается панцитопения. У 2 из 4 детей, описанных Хаггисом и Диамондом комбинированное лечение кортикостероидами и андрогенами дало хороший результат.
Синдромы трисомии. Их также связывают с амегакариоцитарной тромбоцитопенией у новорожденных. Из 3 детей с трисомией 18 (Е) и сопутствующей дисплазией лучевых костей у 2 имелись тромбоцитопения и атрезия пищевода. Описан еще один ребенок с трисомией 18, у которого были пороки развития слепой кишки и восходящей толстой кишки, а также тромбоцитопения, от которой он погиб. Трисомия 13-15 также может сопровождаться амекагариоцитарной тромбоцитопенией и множественными врожденными аномалиями.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Митчел Уиллоуби
а) в сочетании с аномалиями скелета, особенно с двусторонним отсутствием лучевых костей;
б) в рамках панцитопении при анемии Фанкони;
в) в связи с некоторыми синдромами трисомии.
Эта группа нарушений объединяется одним общим признаком, а именно нарушенным образованием тромбоцитов при отсутствии или уменьшенном количестве мегакариоцитов. Как при синдроме, сопровождаемом отсутствием лучевых костей, так и при анемии Фанкони имеется тенденция к семейному характеру болезни, вероятно, с рецессивным наследованием. Никаких токсических, инфекционных или иммунологических агентов не обнаружено, хотя характер сопутствующих врожденных аномалий указывает на воздействие какого-то внешнего воздействия в ранней стадии эмбрионального развития.
Двустороннее отсутствие лучевых костей. Описано несколько подобных случаев, обзор которых опубликовали Халл и соавторы. В 20% семей с этим заболеванием оно наблюдается более чем у одного члена, поэтому можно предполагать аутосомно-рецессивное наследование. Обычно пурпура, кровотечение из носа, желудочно-кишечное кровотечение или гематурия появляются на 1-й неделе жизни и число тромбоцитов составляет всего 10 000 в 1 мм3. Кроме того, возможна миелоидная лейкемоидная реакция с резко увеличенным общим числом лейкоцитов и миелоцитами или миелобластами в периферической крови. У больных с лейкемоидными реакциями могут быть также гепатоспленомегалия или лимфаденопатия, что еще больше увеличивает сходство с врожденным лейкозом. В результате кровопотери развивается анемия. При исследовании костного мозга можно установить, что наряду с миелоидной гиперплазией уменьшено количество мегакариоцитов или они имеют патологическую морфологию. Из-за отсутствия лучевой кости руки укорачиваются, сгибаются в локтевых суставах и запястьях и смещаются в сторону отсутствующей кости. Описаны случаи, когда отсутствовали локтевые кости, а иногда все трубчатые кости конечностей, что приводило к фокомелии. Могут быть и другие врожденные пороки, такие, как врожденные пороки сердца (особенно тетрада Фалло и дефект межпредсердной перегородки), вывих тазобедренного сустава, дефекты пальцев или множественные врожденные аномалии. Описана также амегакариоцитарная тромбоцитопения с микроцефалией.
Многие дети погибают от внутримозговых кровоизлияний в первые несколько месяцев жизни. Однако число тромбоцитов может быть вариабельно и иногда с возрастом оно постепенно увеличивается. Если ребенок прожил в течение года, то прогноз хороший. Лечение чисто поддерживающее - переливаниями крови и тромбоцитов по показаниям. При наличии кровотечения надо ввести две ампулы концентрата тромбоцитов лучше всего от доноров с аналогичным типом HL-A, так, чтобы уменьшить вероятность сенсибилизации и последующего развития резистентности к лечению тромбоцитами. Эффективность стероидов сомнительна, а вопрос о спленэктомии можно поставить только в том случае, если у ребенка есть некоторое количество мегакариоцитов и если есть основание рассчитывать па то, что умеренное увеличение числа тромбоцитов улучшит гемостаз и поэтому стоит к нему стремиться. Недавно в обзорной работе Почепцова рассматривалось лечение этой болезни. Аллергия к коровьему молоку, по-видимому, еще усугубляет тромбоцитопению, а также вызывает понос в первые месяцы жизни, и для того чтобы как-то поддержать больных в это время, может быть, важно избегать коровьего молока.
Анемия Фанкони. При этой анемии врожденные аномалии более разнообразны, чем при синдроме отсутствия лучевых костей. Они включают пигментацию, низкорослость, пороки почечных путей, деформацию больших пальцев и микроцефалию. Гематологические проявления панцитопении обычно возникают лишь тогда, когда ребенку исполнится несколько лет, но известны и исключения с генерализованной пурпурой, кровотечениями из носа, желудочно-кишечными кровотечениями, которые начинаются уже вскоре после рождения. Описан также вариант консультационной апластической анемии у мальчиков без врожденной аномалии, которая проявляется в изолированной тромбоцитопении в неонатальном периоде. В более старшем детском возрасте развивается панцитопения. У 2 из 4 детей, описанных Хаггисом и Диамондом комбинированное лечение кортикостероидами и андрогенами дало хороший результат.
Синдромы трисомии. Их также связывают с амегакариоцитарной тромбоцитопенией у новорожденных. Из 3 детей с трисомией 18 (Е) и сопутствующей дисплазией лучевых костей у 2 имелись тромбоцитопения и атрезия пищевода. Описан еще один ребенок с трисомией 18, у которого были пороки развития слепой кишки и восходящей толстой кишки, а также тромбоцитопения, от которой он погиб. Трисомия 13-15 также может сопровождаться амекагариоцитарной тромбоцитопенией и множественными врожденными аномалиями.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Митчел Уиллоуби