Какой предположительный диагноз можно поставить шестилетнему ребенку маленького роста, с панцитопенией, пороками развития больших пальцев рук и участками гиперпигментации?

Анемия Фанкони, или конституциональная апластическая анемия,- это нарушение, при котором с рождения обнаруживаются множественные пороки развития и в возрасте 5 лет появляются признаки апластической анемии. Наиболее частые пороки развития - гиперпигментация, пороки развития больших пальцев рук и лучевой кости, маленький рост, микроцефалия, аномалии развития почки (отсутствие, удвоение или подковообразная почка). Задержка умственного развития выявляется менее чем у 1/4 больных. Когда диагноз ставится на начальных стадиях заболевания на основании имеющихся пороков развития, ранние признаки недостаточности костного мозга могут быть обнаружены до того, как появятся клинические признаки панцитопении. Повышение концентрации фетального гемоглобина может иметь место с первого года жизни. Легкая степень тромбоцитопении возникает в грудном или дошкольном возрасте, но количество тромбоцитов остается лишь не намного сниженным до возраста 4 или 5 лет, когда появляется обычная клиническая картина недостаточности костного мозга.