Какие существуют наследственные нарушения функций тромбоцитов?

Нарушения мембранных гликопротеинов:
- синдром Бернара-Сулье;
- тромбастения Гланцманна.

Дефекты гранул:
- синдром Германски-Пудлака;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Чедиака-Хигаси;
- синдром серых тромбоцитов.

Метаболические нарушения:
- нарушения высвобождения арахидоновой кислоты;
- циклооксигеназная недостаточность.

Некоторые редкие наследуемые нарушения функции тромбоцитов затрагивают мембранные рецепторы или метаболические процессы, необходимые для агрегации тромбоцитов и формирования первичной розетки тромбоцитов. При более тяжелых заболеваниях, таких как тромбастения Гланцманна, кровотечения обычно появляются на ранних этапах жизни. Манифестация геморрагического синдрома может включать длительное кровотечение после обрезания, длительные кровотечения из желудочно-кишечного тракта и слизистой оболочки полости рта. Переливание тромбоцитарной массы эффективно на начальных стадиях, но через некоторое время появляется высокий риск аллоиммунизации к тромбоцитам донора.