Какие врожденные нарушения метаболизма приводят к развитию ацидоза в неонатальном периоде?

Развитие тяжелого метаболического ацидоза в неонатальном периоде чаще является результатом сепсиса или пороков сердца, нежели врожденных дефектов метаболизма. Однако последние все же встречаются, и наиболее распространены среди них нарушения метаболизма пирувата, глюконеогенеза и катаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Кроме того, метаболический ацидоз с нормальной анионной разницей возникает при заболеваниях, при которых нарушается реабсорбция бикарбонатов или секреция ионов водорода в почках.

Кетонурия с ацидозом у младенцев - особенно важный признак врожденного нарушения метаболизма и должна рассматриваться как следствие метаболического заболевания, пока не доказано обратное.