Врожденные эктодерматозы при заболевании олигофренией
Под термином "факоматозы" Ван Дер Хови в 1932 г. объединил ряд неопластических расстройств, а именно туберозный склероз, болезнь Реклингаузена, гемангиоматоз и болезнь Гиппеля Линдау. Слово "факоматоз" происходит от греческого "факос", что значит родинка, ибо эта болезнь характеризуется множеством кожных аномалий, которым сопутствуют тяжелые изменения в головном мозгу. Термины "врожденный эктодермоз" и "эктодермальная дисплазия" получили большее распространение, так как в них содержится указание на расстройство дифференциации эктодермы, из которой развиваются как головной мозг, так и кожа. Эти синдромы часто позволяют судить по кожным аномалиям об изменениях в мозгу.
Туберозный склероз. Туберозный склероз впервые был описан в 1863 г. Реклингаузен, который наблюдал у одного ребенка сочетание склеротических участков в головном мозгу с рабдомиомой сердца. После первого описания о значении этой рабдомиомы как симптома туберозного склероза забыли и лишь впоследствии ее значение было открыто заново. В 1880 г. Бурневилл предложил термин "туберозный склероз".
В 1908 г. Вогт описал классическую триаду туберозного склероза: эпилептические припадки, аденому сальных желез лица и слабоумие. По общепринятому теперь мнению, туберозный склероз - наследственное заболевание, и его можно наблюдать у нескольких членов одной и той же семьи. В восходящей линии туберозный склероз часто встречается в абортивной форме, и тогда выясняется, что такой-то родственник умер от опухоли в легких или почках и что эта опухоль гистологически представляла собой нейрофиброму. В других случаях у одного из родителей в позднем возрасте может появиться эпилепсия, тогда как у их ребенка уже в ранние годы наблюдалась картина туберозного склероза во вполне развернутой форме. С дифференциально-диагностической точки зрения наиболее важной кожной аномалией при туберозном склерозе является так называемая adenoma sebaceum. В действительности речь здесь идет о фиброме сальных желез. Термин же "аденома" здесь не вполне правилен, так как он указывает на опухоль железистой ткани. Иногда изменения кожи выступают в форме так называемой шагреневой кожи либо в виде ограниченных или обширных участков с ненормальной пигментацией. В некоторых случаях на значительных участках тела выступает тяжелый ихтиоз. Фиброматоз приводит к поражениям ногтей на руках и ногах вследствие подногтевой фибромы. Пигментные аномалии кожи могут принимать форму лейком или пятен цвета кофе с молоком.
Довольно часто поражаются внутренние органы: встречаются опухоли почек или смешанные опухоли из жировых или соединительнотканных и мышечных клеток. В печени, почках и селезенке возможны гемангиомы.
Нейрофибромы можно обнаружить во всех органах; особое внимание обращают на себя опухоли сердечной мышцы, описанные анатомами как "рабдомиомы". Здесь речь идет о смешанных опухолях, которые гистологически состоят из мышечных клеток, гигантских клеток, соединительной ткани и жира.
Аденома сальных желез и диффузный нейрофиброматоз кожи указывают на эктодермальную дисплазию и необластоз. Относятся ли эти эктодермальные аномалии к туберозному склерозу или болезни Реклингаузена, зависит от наличия остальных симптомов.
При туберозном склерозе кожные изменения сочетаются со специфическими аномалиями в головном мозгу. Эти аномалии бывают двух различных типов. В коре головного мозга нормальная ткань замещена белыми или желтоватыми узелками, которые ясно прощупываются, а в свежих препаратах хорошо заметны. Эти "бугорки" или "бляшки" состоят из диспластических участков коры, в которых очень мало нормальных клеток. Вместо этого обнаруживаются нервные гигантские клетки, несколько схожие с крупными астроцитами, но гистологически являющиеся нейроцитами. Эти необычные клетки почти патогномоничны для туберозного склероза. Под этими участками в белом веществе обнаруживаются очаги демиелинизации, опухоли типа спонгиобластомы или астроцитомы, иногда смешанные гигантские клетки. Наличие этих гигантских нервных клеток у новорожденных позволило ставить диагноз туберозного склероза и при отсутствии заметных кожных изменений.
Склонность опухолей к обызвествлению часто позволяет ставить диагноз уже на основании рентгенограммы, которая служит поэтому главным дифференциально-диагностическим методом, особенно в тех случаях, когда нет кожных изменений. Если выявить эти обызвествления можно и без пневмоэнцефалографии, то с ее помощью гораздо яснее определяется их локализация. Распределение обызвествлений бывает двух типов. В близких к желудочкам спонгиобластических опухолях обызвествление начинается в центре опухоли и там оно всегда отличается наибольшей плотностью. Известковые гранулы скопляются гроздевидно вокруг пролиферирующих, обызвествленных, гиалинизированных и перерожденных капилляров. Туберозно-склеротические узелки в коре - другого типа. Обызвествления расположены обычно не в сером, а в подкорковом белом веществе, внутри участка перерождения и неопластической пролиферации. Поэтому на рентгенограмме обызвествленные участки видны под корой, в глубине извилин. Вид у них не такой, как у обызвествлений при токсоплазмозе.
Рентгенологические изменения при туберозном склерозе не ограничиваются головным мозгом, а встречаются и в костной ткани.
Ксеродермия. Ксеродермия представляет собой наследственный эктодермоз, по-видимому, близкий к туберозному склерозу. Однако кожные ее проявления несколько иные, психические нарушения менее тяжелы, а эпилептические симптомы могут отсутствовать. Кожа отличается характерной грубостью и сухостью. В собственно коже и эпидермисе наблюдается диффузная гипертрофия, а в более глубоких слоях заметны дегенеративные и неопластические изменения.
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). Под названием "болезнь Реклингаузена" описываются два различных синдрома, о которых впервые сообщил Реклингаузен. Один из этих синдромов - нейрофиброматоз, с которым приходится иметь дело прежде всего неврологу и психиатру. Реклингаузен описал его в 1882 г., а 10 лет спустя он описал кистозный остит, который в настоящее время также называется его именем, но относится преимущественно к области эндокринологии и радиологии.
Болезнь Реклингаузена ведет к появлению нейрофибром, пятен кофейного цвета и часто каплевидных новообразований; они распространяются по всему телу или по крайней мере по всему туловищу. Наряду с кожными опухолями через кожу можно прощупывать единичные или множественные нейрофибромы крупных нервных стволов.
При нейрофиброматозе часто наблюдаются тяжелые костные изменения типа псевдоартрозов, гигантизма, периостальных поражений, фибром и кист. Костные кисты могут быть обнаружены только рентгенологически, но нейрофибромы костей проявляются иногда в форме ограниченного гигантизма какого-нибудь пальца, кисти, ступни или целой конечности. В этих случаях диагноз нетруден: ограниченный гигантизм всегда говорит в пользу нейрофиброматоза.
При этой болезни встречаются также висцеральные и эндокринные расстройства с изменениями в гипофизе, эпифизе и других железах внутренней секреции, клинически приводящих к ожирению, расстройствам менструаций, раннему половому созреванию или к другим эндокринным синдромам. В одном из наблюдавшихся мною случаев нейрофиброматоза изменения оказались в коре надпочечника. Нейрофиброматозные и меланотические опухоли обнаруживали также в мозговом веществе надпочечников, в коже и в головном мозгу.
В течение ряда десятилетий нейрофиброматоз считался болезнью периферической нервной системы. В отличие от туберозного склероза, при котором опухоли находятся преимущественно в головном мозгу, нейрофибромы действительно являются опухолями периферических нервов, в том числе 12 черепно-мозговых. Часто они носят множественный характер и весьма различны по своим размерам. Клинические симптомы целиком зависят от локализации новообразований. В клинически "немой" области они могут долго оставаться незамеченными и достигают огромной величины. Вблизи жизненно важных структур эти опухоли быстро вызывают значительные функциональные расстройства, а болями и параличами приковывают к себе внимание больного.
Тесная связь этой болезни с туберозным склерозом, известная уже примерно 10 лет назад, стала еще очевиднее с тех пор, как опухоли в центральной нервной системе были обнаружены и при болезни Реклингаузена, и в случаях нейрофиброматоза. При тщательном исследовании головного мозга в нем часто обнаруживаются спонгиобластические или нейроэпителиальные опухоли, которые также расположены вдоль стенок желудочков или сильвиева водопровода. При болезни Реклингаузена диффузный глиоз сильвиева водопровода может также рано привести к гидроцефалии и еще больше запутать пеструю клиническую картину. Таким образом, нейрофиброматоз может нарушить психическое развитие и явиться причиной олигофрении.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Клеменс Бенда
Туберозный склероз. Туберозный склероз впервые был описан в 1863 г. Реклингаузен, который наблюдал у одного ребенка сочетание склеротических участков в головном мозгу с рабдомиомой сердца. После первого описания о значении этой рабдомиомы как симптома туберозного склероза забыли и лишь впоследствии ее значение было открыто заново. В 1880 г. Бурневилл предложил термин "туберозный склероз".
Двое больных с туберозным склерозом (болезнь Bourneville). На лице naevus Pringle в мотылькообразном распределении. Узелки на лице представляют собой мелкие фибромы сальных желез, смешанные с настоящими нейрофибромами, как это бывает при болезни Реклингаузена. По этим узелкам, которые следует отличать от характерных для волчанки и туберкулеза, легко распознать туберозный склероз. |
Довольно часто поражаются внутренние органы: встречаются опухоли почек или смешанные опухоли из жировых или соединительнотканных и мышечных клеток. В печени, почках и селезенке возможны гемангиомы.
Нейрофибромы можно обнаружить во всех органах; особое внимание обращают на себя опухоли сердечной мышцы, описанные анатомами как "рабдомиомы". Здесь речь идет о смешанных опухолях, которые гистологически состоят из мышечных клеток, гигантских клеток, соединительной ткани и жира.
Аденома сальных желез и диффузный нейрофиброматоз кожи указывают на эктодермальную дисплазию и необластоз. Относятся ли эти эктодермальные аномалии к туберозному склерозу или болезни Реклингаузена, зависит от наличия остальных симптомов.
| По теме в разделе: |
| Олигофрения
Пограничные случаи Тяжелые формы олигофрении Наследственная патология Психиатрия олигофрении |
Склонность опухолей к обызвествлению часто позволяет ставить диагноз уже на основании рентгенограммы, которая служит поэтому главным дифференциально-диагностическим методом, особенно в тех случаях, когда нет кожных изменений. Если выявить эти обызвествления можно и без пневмоэнцефалографии, то с ее помощью гораздо яснее определяется их локализация. Распределение обызвествлений бывает двух типов. В близких к желудочкам спонгиобластических опухолях обызвествление начинается в центре опухоли и там оно всегда отличается наибольшей плотностью. Известковые гранулы скопляются гроздевидно вокруг пролиферирующих, обызвествленных, гиалинизированных и перерожденных капилляров. Туберозно-склеротические узелки в коре - другого типа. Обызвествления расположены обычно не в сером, а в подкорковом белом веществе, внутри участка перерождения и неопластической пролиферации. Поэтому на рентгенограмме обызвествленные участки видны под корой, в глубине извилин. Вид у них не такой, как у обызвествлений при токсоплазмозе.
Рентгенологические изменения при туберозном склерозе не ограничиваются головным мозгом, а встречаются и в костной ткани.
Ксеродермия. Ксеродермия представляет собой наследственный эктодермоз, по-видимому, близкий к туберозному склерозу. Однако кожные ее проявления несколько иные, психические нарушения менее тяжелы, а эпилептические симптомы могут отсутствовать. Кожа отличается характерной грубостью и сухостью. В собственно коже и эпидермисе наблюдается диффузная гипертрофия, а в более глубоких слоях заметны дегенеративные и неопластические изменения.
Больной с нейрофиброматозом (болезнь Реклингаузена). Болезнь ведет к нейрофибромам, пятнам кофейного цвета, а часто также к центральным опухолям нервных стволов. |
Болезнь Реклингаузена ведет к появлению нейрофибром, пятен кофейного цвета и часто каплевидных новообразований; они распространяются по всему телу или по крайней мере по всему туловищу. Наряду с кожными опухолями через кожу можно прощупывать единичные или множественные нейрофибромы крупных нервных стволов.
При нейрофиброматозе часто наблюдаются тяжелые костные изменения типа псевдоартрозов, гигантизма, периостальных поражений, фибром и кист. Костные кисты могут быть обнаружены только рентгенологически, но нейрофибромы костей проявляются иногда в форме ограниченного гигантизма какого-нибудь пальца, кисти, ступни или целой конечности. В этих случаях диагноз нетруден: ограниченный гигантизм всегда говорит в пользу нейрофиброматоза.
При этой болезни встречаются также висцеральные и эндокринные расстройства с изменениями в гипофизе, эпифизе и других железах внутренней секреции, клинически приводящих к ожирению, расстройствам менструаций, раннему половому созреванию или к другим эндокринным синдромам. В одном из наблюдавшихся мною случаев нейрофиброматоза изменения оказались в коре надпочечника. Нейрофиброматозные и меланотические опухоли обнаруживали также в мозговом веществе надпочечников, в коже и в головном мозгу.
В течение ряда десятилетий нейрофиброматоз считался болезнью периферической нервной системы. В отличие от туберозного склероза, при котором опухоли находятся преимущественно в головном мозгу, нейрофибромы действительно являются опухолями периферических нервов, в том числе 12 черепно-мозговых. Часто они носят множественный характер и весьма различны по своим размерам. Клинические симптомы целиком зависят от локализации новообразований. В клинически "немой" области они могут долго оставаться незамеченными и достигают огромной величины. Вблизи жизненно важных структур эти опухоли быстро вызывают значительные функциональные расстройства, а болями и параличами приковывают к себе внимание больного.
Тесная связь этой болезни с туберозным склерозом, известная уже примерно 10 лет назад, стала еще очевиднее с тех пор, как опухоли в центральной нервной системе были обнаружены и при болезни Реклингаузена, и в случаях нейрофиброматоза. При тщательном исследовании головного мозга в нем часто обнаруживаются спонгиобластические или нейроэпителиальные опухоли, которые также расположены вдоль стенок желудочков или сильвиева водопровода. При болезни Реклингаузена диффузный глиоз сильвиева водопровода может также рано привести к гидроцефалии и еще больше запутать пеструю клиническую картину. Таким образом, нейрофиброматоз может нарушить психическое развитие и явиться причиной олигофрении.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Клеменс Бенда