Нарушения обмена веществ при заболевании олигофренией


Разграничение и классификация. Одна группа заболеваний, природа которых, правда, не вполне еще ясна, представляет, с точки зрения детской психиатрии, особый интерес. Как установлено анамнестически, у немалого числа детей, у которых в более позднем возрасте обнаруживается картина олигофрении - после нормальных родов и правильного развития в раннем детстве - с некоторого времени наблюдается прогрессирующее ухудшение их психического состояния. До сих пор в большинстве случаев предполагалось, что эти дети являются жертвами каких-то пренатальных нарушений развития или перинатальных повреждений, последствия которых сказались лишь спустя ряд месяцев или даже лет. Это может быть и верно в отношении небольшого числа детей, которые в течение первых недель и месяцев своей жизни не подвергались достаточно тщательному обследованию, вследствие чего и самое болезненное состояние ребенка осталось нераспознанным. Но следует отметить, что всякого рода перинатальные травмы, по всей вероятности, должны проявляться - по крайней мере преходящим образом - тут же после рождения в форме таких симптомов, как припадки, асфиктические кризы, трофические расстройства и т. п.

Если ребенок во время своего рождения был действительно вполне здоров и лишь впоследствии стал отставать в развитии или даже стал регрессировать, то здесь имеются основания предположить наличие обменного расстройства или какого-либо наследственно-дегенеративного заболевания. Некоторые из этих обменных заболеваний были в последние годы тщательно изучены и в настоящее время довольно хорошо известны. Об остальных мы знаем пока еще мало, но относим их тем не менее к той же категории обменных аномалий. Наиболее подробно исследованы до сих пор нарушения жирового, белкового и сахарного обмена.

В соответствии со своей биохимической природой метаболические расстройства делятся на расстройства белкового, жирового и углеводного обмена. Отклонения от нормального жирового и сахарного обмена изучены довольно детально. Однако из очень, по-видимому, обширной группы патологии белкового обмена мы в состоянии пока отнести к определенной нозологической категории лишь фенилпировиноградную олигофрению. Рассмотрим отдельные группы обменных расстройств.

Липоидозы. В зависимости от того, какие химические соединения накапливаются при этих заболеваниях, мы можем разделить липоидозы на болезни, связанные с накоплением в организме холестерина, цереброзида и фосфатидов. Возможна и другая классификация - на основании клинических синдромов, характерных для каждого из этих расстройств. Однако во многих случаях эти симптомы взаимно переплетаются, а потому трудно сказать, действительно ли эти клинические различия существенны или они представляют собой лишь разнообразные проявления генетически родственных между собой расстройств.

Здесь не место рассматривать детально различные липоидозы, которые могут сопровождаться теми или иными психическими аномалиями. В учебниках детских болезней обычно описывают синдром Хэнда-Шюллера-Крисчена и ее дефференциальную диагностику, болезнь Гаучера, болезнь Нимана-Пика и прочие формы. С точки зрения детской психиатрии, из всех психических расстройств, связанных с нарушением жирового обмена, наибольшее значение имеют различные формы амавротической идиотии.

По теме в разделе:
Олигофрения
Пограничные случаи
Тяжелые формы олигофрении
Наследственная патология
Психиатрия олигофрении
Болезнь Гаучера начинается в возрасте между 5 и 8 годами с расстройств питания, слюнотечения и подергиваний. Дети становятся апатичными, уже не следят за движущимися предметами, а на шумы реагируют иногда разгибательными судорогами. Одновременно с этим не только приостанавливается развитие произвольной моторики, но утрачиваются уже приобретенные способности. Дети не могут поднимать голову и лишь немногие из них приобретают умение садиться. Во втором полугодии жизни наблюдаются разгибательные судороги, гримасничанье, эпилептиформные припадки. У больных обычно обнаруживается пониженное питание, отсутствие реакции на свет, бледность и атрофия сосков зрительного нерва, а на желтом пятне нередко видны с обеих сторон вишнево-красные пятна. С неврологической стороны находят нистагм и ригидность конечностей. Рефлексы чрезвычайно живые.

В отличие от болезней обмена, сопровождающихся увеличением печени и селезенки и прочими соматическими симптомами, при амавротической идиотии может не быть никаких нарушений, кроме расстройств со стороны центральной нервной системы.
 
Симптомы поздней инфантильной формы появляются после длительного периода внешне нормального состояния (приблизительно в возрасте 2 лет). Болезнь прогрессирует и при симптомах, сходных с симптомами инфантильных форм, быстро ведет к кахексии и смерти. С патологоанатомической стороны между обеими формами имеются некоторые различия в локализации: при раннем инфантильном типе в большинстве случаев, особенно тяжело поражен таламус, так как при поздней инфантильной форме в первую очередь поражается мозжечок. Различия эти носят, впрочем, не качественный, а количественный характер.

Особый интерес представляет для психиатра юношеская форма. У большинства таких больных ни в раннем детстве, ни позднее, в возрасте от 6 до 10 лет, не замечается никаких аномалий. Затем болезнь начинает медленно развиваться. Первым симптомом является ухудшение зрения, медленно-приводящее к слепоте. В далеко зашедших случаях обнаруживается атрофия зрительного нерва. Лишь после появления этих симптомов становятся заметны и психические расстройства. Особенно характерны для юношеской формы эпилептиформные судорожные припадки, часто начинающиеся между 10 и 12 годами. У больных детей наступает снижение психики, речь нарушается, артикуляция приобретает взрывчатый характер, а в дальнейшем нарастают явления маразма. Часто наблюдаются раздражительность и плаксивость, иногда апатия. Лицо становится маскообразным и неподвижным, речь - монотонной и несвязной. Моторика обнаруживает некоторое сходство с паркинсонизмом: походка замедлена и скована с тенденцией к пропульсивности. Микроскопически отмечается жировое перерождение нервных клеток в большом мозгу и в мозжечке.

Гаргоилизм. Гаргоилизм, или синдром Pfaundler-Hurler, который еще недавно нозологически относился к другим заболеваниям, представляет собой не такое уж редкое явление, как думали раньше. У детей, страдающих этой болезнью, замечается иногда некоторое сходство с детьми, страдающими болезнью Дауна или кретинизмом. Гаргоилизм сопровождается обменным расстройством, в котором - как и в амавротической идиотии - можно выделить различные формы, а именно: инфантильную, позднюю инфантильную и юношескую. Лежащее в основе этой патологии расстройство обмена носит общий характер, по-видимому, для всех этих трех форм, но клинические симптомы различны по интенсивности и распределению.

Нарушения аминокислотного обмена. В то время как расстройства жирового обмена и углеводного обмена знакомы нам сравнительно хорошо, роль аномалий белкового обмена в возникновении нарушений психического развития выяснена еще недостаточно. Известно, что некоторые из множества так называемых эссенциальных аминокислот играют важную роль в обмене веществ в головном мозгу: глутаминовая кислота, аланин, валин, лейцин и аспарагиновая кислота. Однако лишь о немногих из них известно, каким образом они влияют на функционирование головного мозга. Иными словами, не уточнены особенности определенных метаболических нарушений и отношение их к тем или иным неврологическим или психиатрическим симптомам.

Первый шаг по пути выяснения роли аминокислотного обмена в психическом состоянии сделал в 1934 г. Фулинг, описавший синдром, получивший название фенилпировиноградной олигофрении. Он заметил, что у многих психически неполноценных людей, чаще всего у тяжелых олигофренов, фенилпировиноградная кислота выделяется с мочой. Этому автору удалось установить, что у таких лиц содержащийся в крови фенилаланин не может окисляться в тирозин и избыток его выделяется с мочой в виде фенилпировиноградной кислоты. Обнаружить в моче пировиноградную кислоту весьма просто, а потому и диагноз не представляет затруднений: к моче добавляют несколько капель 5% водного раствора хлористого железа, предварительно подкисленного добавлением небольшого количества серной или уксусной кислоты. При положительной реакции моча сразу же принимает зеленую окраску, которая через 5-15 минут становится бледно-желто-зеленой.

Клиническое значение этого столь легко устанавливаемого диагноза велико потому, что многие из таких больных, происходящие из здоровых семей, но страдающие тяжелыми олигофрениями или даже психозами, ставят врача перед трудными дифференциально-диагностическими проблемами. Физически дети обычно хорошо развиты. В большинстве случаев это блондины с голубыми глазами и светлой кожей. Несоответствие между здоровьем их семьи, их собственным цветущим видом, с одной стороны, и тяжелым расстройством их психического развития - с другой, считалось прежде загадкой, но теперь с помощью описанного только что исследования мочи мы можем установить у этих детей определенное обменное нарушение наследственного характера, поражающее ряд членов этой семьи. Это исследование позволяет нам установить диагноз уже вскоре после рождения ребенка. Все дети, у которых наблюдается положительная реакция, отстают в своем психическом развитии, тогда как у нормальных детей и у здоровых членов семьи реакция оказывается всегда отрицательной.

Необходимо, однако, иметь в виду, что интенсивность положительной реакции зависит от введения протеинов. У больных, которые случайно за 24 часа до исследования употребляли мало белков, а также у новорожденных в зависимости от характера их питания реакция может быть отрицательной. Во всех случаях, когда характер слабоумия в детском возрасте представляется неясным, необходимо проводить указанное исследование мочи. Клинически тяжесть слабоумия у детей выражена по-разному. По нашим наблюдениям, умственное развитие у них всегда ниже нормы. У больных более старшего возраста появляются неврологические симптомы, например тремор, нистагм, семенящая походка, автоматизмы, но сами по себе эти симптомы не патогномоничны. У взрослых больных иногда наблюдается агрессивность или сочетание необыкновенной агрессивности и двигательного возбуждения, заставляющие иногда думать о хронической шизофрении. Однако такого рода ошибки, очевидно, весьма редки.

Болезнь эта не приводит к специфическим неврологическим изменениям. Алворд с сотрудниками обнаружили в миелиновых оболочках аномалии, которые заключаются в замедлении процессов миелинизации, как и при дегенеративных процессах, обусловленных обменными расстройствами.

В последнее время многие исследователи занимались вопросами терапии этого заболевания. Так как повышенное содержание фенилаланина в крови зависит от введения в организм белков, то назначение специальной диеты может снизить фенилаланинемию и помешать выделению финилпировиноградной кислоты с мочой. Некоторые авторы полагают, что психическое развитие этих детей может стать нормальным, если их немедленно перевести на соответствующую диету, с максимально возможным включением в нее витамина С. Для небольшого числа больных такой метод, быть может, и пригоден, но в более поздних стадиях болезни диетическое лечение уже не в состоянии настолько ослабить обменное расстройство, чтобы могло быть устранено состояние слабоумия.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Клеменс Бенда

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: