Первичный и вторичный гемохроматоз, симптомы и лечение
Гемохроматоз - это заболевание, связанное с переизбытком железа в организме. Железо при гемохроматозе откладывается в ретикулоэндотелиальной системы, что в результате приводит к развитию различных нарушений. Также происходит процесс чрезмерного отложения железа в печени, которая при гемохроматозе поражается больше других органов.
Первичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз развивается в результате генной аномалии, при которой нарушается производство белка, отвечающего за всасывание железа из желудочно-кишечного тракта.
Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания чаще всего развивается на фоне гемосидероза.
- гиперпигментация кожи (особенно на ладонях и половых органах кожа становится бронзового цвета);
- усиленная "бронзовая" пигментация в подмышках и в паху (этот симптом характерен при заболевании подростков);
- увеличенная и плотная печень;
- недостаточность половых желез;
- фиброз печени (развивается при вторичном гемохроматозе);
- тяжелая анемия;
- гепатомегалия;
- боль в суставах;
- развитие диабета;
- сердечная недостаточность (возможно развитие аритмии).
- общий анализ крови;
- биохимический анализ крови;
- динамические пробы для определения процессов метаболизма железа.
При необходимости доктор может назначить прохождение дополнительных диагностических процедур.
- гемосидероз;
- талассемия;
- болезнь Вильсона.
Обязательно проводится вся требуемая симптоматическая терапия, направленная на облегчения состояния пациента.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Станислав Антонов
Эпидемиология
Заболевание может развиваться в первичной или вторичной форме.Первичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз развивается в результате генной аномалии, при которой нарушается производство белка, отвечающего за всасывание железа из желудочно-кишечного тракта.
Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания чаще всего развивается на фоне гемосидероза.
Симптомы гемохроматоза
Для заболевания характерны следующие симптомы:- гиперпигментация кожи (особенно на ладонях и половых органах кожа становится бронзового цвета);
- усиленная "бронзовая" пигментация в подмышках и в паху (этот симптом характерен при заболевании подростков);
- увеличенная и плотная печень;
- недостаточность половых желез;
- фиброз печени (развивается при вторичном гемохроматозе);
- тяжелая анемия;
- гепатомегалия;
- боль в суставах;
- развитие диабета;
- сердечная недостаточность (возможно развитие аритмии).
Патологии
Фундаментальная патология заключается в нарушении накопления железа в организме. При первом этапе заболевания увеличивается желудочно-кишечная абсорбция железа. Основная часть железа осаждается в печени. Также процесс накопления железа происходит в поджелудочной железе и в сердце. Если заболевание не лечить, начинается фиброз печени, который прогрессирует до тяжелого цирроза печени.Диагностика
Подозрение на гемохроматоз появляется при окрашивании кожи в бронзовый цвет. Если заболевание на поздней стадии, тогда у пациента будет сильно увеличена печень (вполне возможен необратимый цирроз печени). Для подтверждения диагноза необходимо проведение следующих диагностических мероприятий:- общий анализ крови;
- биохимический анализ крови;
- динамические пробы для определения процессов метаболизма железа.
При необходимости доктор может назначить прохождение дополнительных диагностических процедур.
Дифференциальная диагностика
Необходимо провести дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:- гемосидероз;
- талассемия;
- болезнь Вильсона.
Лечение гемохроматоза
Проводиться систематическая терапия. Периодически пациенту делается кровопускание, которое улучшает общее состояние больного и помогает временно избавиться от гепатомегалии, пигментации кожи, вялости и болевых ощущений в животе. Лечение вторичного гемохроматоза требует разработки целого комплекса терапевтических мероприятий, которые зависят от тяжести течения болезни, а также от общего состояния пациента.Обязательно проводится вся требуемая симптоматическая терапия, направленная на облегчения состояния пациента.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Станислав Антонов