Синдром Пейтца-Турена-Джигерса у детей, лечение


Синдром Пейтца-Турена-Джигерса: сочетание необычно располагающихся пигментных пятен с полипозом тонкой кишки.

В 1921 г. голландский врач Peutz наблюдал в трех поколениях одной семьи упомянутую комбинацию симптомов. Затем многие случаи болезни были описаны Touraine, Couder, Jeghers. В 1960 г. G. Klostermann представил клиническое, гистологическое и генетическое описание болезни на основании литературных данных и 17 собственных наблюдений.

Клиника синдрома достаточно типична и характеризуется большим количеством лентигинозных пятен округлой или овальной формы диаметром от 3 до 12 мм, цвета кофе с молоком или более темных, иногда даже черных, не сопровождающихся субъективными ощущениями. Эти пятна располагаются на лице, слизистой оболочке рта, на губах, особенно нижней, на конъюнктиве, но могут быть практически на любом участке кожи и слизистых оболочек, нередко вокруг других естественных отверстий. Пятна имеются иногда уже при рождении ребенка или появляются в первые месяцы жизни, но чаще в раннем детском возрасте. У детей старшего возраста бывают боли в области живота, тошнота, рвота, анемия. Изменения со стороны кожи сочетаются с полипозом тонкой кишки, реже желудка. Так как тонкая кишка не является оптимальным местом для развития раковых опухолей, малигнизацию полипозных образований чаще наблюдают при расположении полипов в желудке или прямой кишке. Однако еще до того, как опухоли малигнизируются, часть больных попадает на операционный стол в связи с образовавшейся инвагинацией тонкой кишки. В среднем частота злокачественного перерождения составляет 20-25 %, что дает основание рассматривать этот синдром как предрак.

Синдром Пейтца-Турена-ДжигерсаЗаболевание передается по аутосомно-доминантному типу, вероятно, единственным плейотропным геном, с высокой степенью пенетрантности, так что в семьях отношение здоровых к больным составляет 1:1. Все расы, оба пола, брюнеты и блондины болеют одинаково часто. Колебания экспрессивности почти так же велики, как и при болезнях Бурневилля-Прингла и Реклингхаузена.

Отмечаемое иногда исчезновение пигментных пятен к 20-летнему возрасту может затруднять установление природы полипоза. В течении периорифициального лентигиноза имеется, вероятно, некоторая цикличность. Так, пятна возникают с рождения или в 1-м десятилетии жизни, а инвагинации и кровотечения    чаще во 2-м, 3-м и редко в возрасте после 40 лет.

Лечение при полипозе желудочно-кишечного тракта оперативное.

При генетической консультации упомянутых трех факоматозов, принимая во внимание возможность их скрытого течения, важно не допустить возникновения гомозиготности, т. е. избегать браков между лицами, имеющими эти заболевания, о чем врач должен предупредить консультирующихся.

К ангиоматозным факоматозам относят болезни, которые характеризуются расширением сосудов кожи, глаз, мозга, поражением костей и ЦНС. В соответствии с поражаемыми системами Б. Ганчев относит их к дермоангиоостеодисплазиям.


Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: