Синдром Стерджа-Вебера-Краббе у детей, лечение
Синдром Стерджа - Вебера - Краббе, или энцефалотригеминальный ангиоматоз, представляет собой системный гемангиоматоз с врожденной аномалией сосудов кожи, головного мозга, сосудистой оболочки глаза.
Болезнь описана в 1879 г. английским офтальмологом Sturge. В 1922 г. Weber выявил на рентгенограммах черепа больных двухконтурные извитые тени, специфичные для данной болезни, а в 1934 г. Krabbe описал патолого-анатомическую картину синдрома. Болезнь передается нерегулярно по ауто-сомно-доминантному типу, по некоторым наблюдениям - даже аутосомно-рецессивно. Больные женского пола преобладают, у части страдающих этим синдромом отмечена трисомия XX пары аутосом, что не подтверждается всеми исследователями. Трудности диагностики данного заболевания и суждения о типе его наследования связаны с тем, что трисимптомные формы редки, чаще имеется два или даже один симптом; полная трисимптомная картина заболевания в нескольких поколениях еще никем не описана. В Европе частота болезни составляет 1 : 5000.
Клиника синдрома Стерджа-Вебера-Краббе. Типичная триада симптомов (ангиома лица, врожденная глаукома и ангиома сосудистой оболочки мозга) встречается приблизительно у 20 % лиц, страдающих этой болезнью; чаще наблюдаются моносимптомные разновидности. Изменения со стороны кожи хорошо выражены уже при рождении ребенка в виде ангиом, имеющих вид «винных пятен», или «пылающих пятен» (naevus flammeus), как правило односторонних, в области II ветви тройничного нерва (реже I и еще реже III ветви). Очень редко наблюдаются двусторонняя локализация ангиом, а также распространение их на туловище и конечности, что обычно бывает при очень тяжелом течении заболевания. У 75-85 % больных уже в первые годы жизни появляются судороги (у многих детей они возникают на первом году), иногда сочетающиеся с повышением сухожильных рефлексов и гемипарезами на стороне, противоположной ангиоме лица. По мере развития ребенка выявляются отставание его в психическом развитии, снижение интеллекта, вплоть до развития идиотии (обызвествление и облитерация сосудов мягкой мозговой оболочки и некоторых отделов коры мозга вызывает гидроцефалию, гемипарезы, эпилептиформные припадки и слабоумие). Гипо-, а чаще гиперпластические изменения со стороны костей черепа имеют вид петрификатов, обычно в теменной и затылочной областях, двухконтурных извитых теней (кальцинаты сосудов). На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) отмечают очаговые изменения на стороне ангиомы и диффузное изменение электрической активности. При ликворологическом обследовании: небольшое увеличение количества белка и появление эритроцитов.
Могут встречаться бессудорожные пароксизмы в виде вздрагиваний, «застываний», мигренеподобных головных болей. Обычно в возрасте после 1 года выявляется глаукома на той стороне, где расположена ангиома лица. Изменения сосудов глаз иногда приводят к отслойке сетчатки, помутнению хрусталика. Возможно возникновение ангиоматозных образований в почках, печени и легких. У некоторых больных наблюдаются другие пороки развития: врожденная катаракта, незаращение дужек позвонков, крипторхизм и др.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе симптоматическое, преимущественно с использованием противосудорожной терапии, рентгенотерапии области черепа, иногда возможно хирургическое удаление ангиом мозга. Больные должны находиться под диспансерным наблюдением невропатолога, нейрохирурга, окулиста. В. Андреев, Н. Златков считают, что при наличии в семье даже моно- и дисимптомных больных лучше воздержаться от деторождения.
Болезнь описана в 1879 г. английским офтальмологом Sturge. В 1922 г. Weber выявил на рентгенограммах черепа больных двухконтурные извитые тени, специфичные для данной болезни, а в 1934 г. Krabbe описал патолого-анатомическую картину синдрома. Болезнь передается нерегулярно по ауто-сомно-доминантному типу, по некоторым наблюдениям - даже аутосомно-рецессивно. Больные женского пола преобладают, у части страдающих этим синдромом отмечена трисомия XX пары аутосом, что не подтверждается всеми исследователями. Трудности диагностики данного заболевания и суждения о типе его наследования связаны с тем, что трисимптомные формы редки, чаще имеется два или даже один симптом; полная трисимптомная картина заболевания в нескольких поколениях еще никем не описана. В Европе частота болезни составляет 1 : 5000.
Клиника синдрома Стерджа-Вебера-Краббе. Типичная триада симптомов (ангиома лица, врожденная глаукома и ангиома сосудистой оболочки мозга) встречается приблизительно у 20 % лиц, страдающих этой болезнью; чаще наблюдаются моносимптомные разновидности. Изменения со стороны кожи хорошо выражены уже при рождении ребенка в виде ангиом, имеющих вид «винных пятен», или «пылающих пятен» (naevus flammeus), как правило односторонних, в области II ветви тройничного нерва (реже I и еще реже III ветви). Очень редко наблюдаются двусторонняя локализация ангиом, а также распространение их на туловище и конечности, что обычно бывает при очень тяжелом течении заболевания. У 75-85 % больных уже в первые годы жизни появляются судороги (у многих детей они возникают на первом году), иногда сочетающиеся с повышением сухожильных рефлексов и гемипарезами на стороне, противоположной ангиоме лица. По мере развития ребенка выявляются отставание его в психическом развитии, снижение интеллекта, вплоть до развития идиотии (обызвествление и облитерация сосудов мягкой мозговой оболочки и некоторых отделов коры мозга вызывает гидроцефалию, гемипарезы, эпилептиформные припадки и слабоумие). Гипо-, а чаще гиперпластические изменения со стороны костей черепа имеют вид петрификатов, обычно в теменной и затылочной областях, двухконтурных извитых теней (кальцинаты сосудов). На электроэнцефалограмме (ЭЭГ) отмечают очаговые изменения на стороне ангиомы и диффузное изменение электрической активности. При ликворологическом обследовании: небольшое увеличение количества белка и появление эритроцитов.
Могут встречаться бессудорожные пароксизмы в виде вздрагиваний, «застываний», мигренеподобных головных болей. Обычно в возрасте после 1 года выявляется глаукома на той стороне, где расположена ангиома лица. Изменения сосудов глаз иногда приводят к отслойке сетчатки, помутнению хрусталика. Возможно возникновение ангиоматозных образований в почках, печени и легких. У некоторых больных наблюдаются другие пороки развития: врожденная катаракта, незаращение дужек позвонков, крипторхизм и др.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера-Краббе симптоматическое, преимущественно с использованием противосудорожной терапии, рентгенотерапии области черепа, иногда возможно хирургическое удаление ангиом мозга. Больные должны находиться под диспансерным наблюдением невропатолога, нейрохирурга, окулиста. В. Андреев, Н. Златков считают, что при наличии в семье даже моно- и дисимптомных больных лучше воздержаться от деторождения.