Рентгеносемиотика поражений мочевого тракта при наследственных заболеваниях, протекающих с нарушением роста и развития детей
Представлен анализ результатов рентгенологического исследования мочевой системы у 61 ребенка с наследственными заболеваниями, протекающими с нарушением роста и развития. Выяснена роль экскреторной урографии в диагностике почечных поражений. Определены количественные взаимоотношения между показателями физического развития и состоянием почечных структур и функций. Выделены рентгенологические признаки почечной патологии, типичные для некоторых наследственных заболеваний.
Значительная часть наследственных заболеваний протекает с отчетливыми признаками нарушения роста и развития, которые часто являются ведущими в клинической картине и регистрируются раньше, чем успевают появиться другие кардинальные симптомы. Хорошо известно, что эти заболевания почти всегда характеризуются сочетанным поражением скелета и мочевой системы, однако, почечному страданию обычно уделяется меньше внимания, а иногда оно остается и вовсе незамеченным вследствие поздних сроков манифестации его клинических проявлений.
В литературе можно встретить лишь единичные публикации, посвященные проблеме прижизненной диагностики различных видов поражения мочевого тракта у детей с наследственно обусловленным нарушением физического развития. До настоящего времени практически не нашли своего отражения вопросы рентгеносемиотики этих состояний, что служит препятствием для выяснения сущности имеющихся изменений, не позволяет своевременно определить лечебную тактику и сделать правильное прогностическое заключение о возможном исходе болезни.
Цель настоящей работы состояла в определении диагностических возможностей экскреторной урографии, выполненной с учетом последних достижений рентгенологии, детям с генетически детерминированным нарушением роста и развития. Для осуществления этой цели были поставлены следующие задачи: 1) выяснить частоту отдельных рентгенологических признаков поражения мочевого тракта при ряде наследственных заболеваний; 2) определить характер количественных взаимоотношений между анатомическими и функциональными параметрами почек и основными показателями физического развития ребенка; 3) выделить рентгенологические признаки патологических изменений в почках и мочевых путях, специфичные для того или иного вида наследственных заболеваний, протекающих с нарушением роста и развития.
В основу настоящей работы положены результаты клинико-рентгенологического исследования 61 ребенка в возрасте от 2 до 15 лет, находившегося на лечении в отделе клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ. В процессе обследования у 23 детей были диагностированы различные варианты наследственных тубулопатий. В 14 случаях было выявлено несовершенное костеобразование, у 16 детей диагностирован синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) и у 8 - болезнь Марфана.
Все исследованные дети имели отклонения в физическом развитии. Однотипный характер этих отклонений имел место при наследственных тубулопатиях и несовершенном костеобразовании, когда определялось снижение показателей длины и массы тела на 12-47% по отношению к средним популяционным возрастным нормативам (0,5-2,8 показателя стандартной девиации). Уменьшение длины тела у этих детей было обусловлено совокупностью факторов: истинным замедлением роста всех отделов скелета, осевыми искривлениями трубчатых костей нижних конечностей, уплощением тел позвонков, неправильно сросшимися переломами. Иные признаки нарушения физического развития отмечались при синдроме ЛМББ. Длина тела у этих больных оставалась нормальной, однако за счет значительного увеличения массы тела, достигающей у детей старшего возраста 95-118 кг, резко изменялись пропорции телосложения и формировались деформации по типу "genu valgus".
При болезни Марфана на первый план выступали нарушения осанки, увеличение длины тела за счет удлинения всех трубчатых костей при относительно сохранных показателях массы тела. Экскреторная урография выполнялась по стандартной унифицированной методике с расчетом дозы контрастного вещества соответственно поверхности тела больного. Интерпретация урографических данных включала визуальную оценку состояния мочевой системы, определение линейных и планиметрических параметров почек и чашечно-лоханочных систем с нахождением норматива по костному эталону, определение количественных характеристик основных физиологических почечных процессов по клиренсу контрастного вещества и степени его сгущения в процессе продвижения по канальцевой системе. Результаты экскреторной урографии сопоставлялись с данными лабораторных исследований крови и мочи.
Как показал проведенный анализ, наиболее скудная рентгенологическая симптоматика была присуща больным с наследственными тубулопатиями. Частота почечных микроаномалий составила в этой группе лишь 13%, что является самым низким показателем среди всех известных врожденных и наследственных заболеваний мочевой системы. У 15 детей из 23 визуальная урографическая картина была полностью нормальной и не позволяла высказать даже предположения о наличии почечного страдания. Исключение составляли 5 детей с почечно-тубулярным ацидозом, при урографическом исследовании которых был выявлен нефролитиаз. Мелкие плотные конкременты в количестве от 4 до 170 локализовались во всех отделах почек, включая корковый и мозговой слои, а также чашечно-лоханочные системы. Процесс всегда был двусторонним. Только у этих детей были отмечены признаки снижения скорости гломерулярной фильтрации и уровня реабсорбции воды в канальцах по клиренсу контрастного препарата. Показатель клиренса находился в пределах от 1,07 до 1,45 мл/с при норме от 1,58 до 2,33 мл/с. Уменьшение почек было отмечено только у одного ребенка с нефролитиазом, несмотря на присоединение пиелонефрита у всех больных, который обычно находит свое выражение в уменьшении размеров почек.
В остальных случаях наследственных тубулопатий размеры почек были значительно уменьшены по отношению к средним значениям возрастных нормативов, но были абсолютно тождественны индивидуальным нормативам. Из этого нами был сделан вывод, что масса действующих нефронов полностью соответствует величине тела, т. е. объем почечной ткани адекватен параметрам физического развития. Это подтверждалось также сохранностью основных физиологических процессов, которые у всех больных находились на нормальном уровне.
Денситометрическая оценка показала, что у больных с наследственными тубулопатиями, но без явлений нефролитиаза концентрация контрастного препарата в моче всегда нормальна. Это несколько противоречит известным утверждениям о врожденном укорочении канальцевой системы у этих больных и частичном блоке процесса реабсорбции жидкости, однако, мы имеем все основания доверительно относиться к полученным результатам такого нагрузочного теста, каким является экскреторная урография.
При несовершенном костеобразовании отмечалась отчетливая корреляция рентгенологических и лабораторных данных. Во всех случаях функция почек оставалась сохранной, размеры почек соответствовали величине тела. Гомеостатические нарушения не были выявлены ни у одного больного. Вместе с тем обращало на себя внимание обилие микроаномалий мочевой системы, причем у 8 больных из 14 аномалии были множественными. Чаще всего встречались обструктивные процессы по ходу мочевых путей, остаточные явления врожденной дольчатости почек, признаки недостаточной зрелости органов мочевого тракта. Рентгенологических черт, типичных для этого вида наследственной патологии, отмечено не было. Отчетливые признаки нарушения уродинамики верхних мочевых путей выявлены у 3 больных, однако, они ограничивались пиелоэктазией и не сопровождались явлениями атрофии почечной паренхимы.
Из 16 наблюдений синдрома ЛМББ, в 8 случаях диагностирован клинически полный симптомокомплекс, в 5 - неполный и в 3 - стертый. К особенностям рентгенологической картины этого страдания следует отнести высокую частоту аномалий развития мочевых путей и признаки снижения почечных функций, как по данным лабораторных исследований, так и по результатам проведения рентгенофункциональных тестов. Наиболее характерная картина была свойственна больным с полным синдромом ЛМББ. В 5 случаях из 8 имели место грубые втяжения отдельных участков паренхимы с изменением формы почки и истончением ее коркового слоя. У всех больных почки были уменьшены в размерах более чем на 35% по отношению к нормативу, что служило указанием на врожденную природу этих изменений, поскольку приобретенные заболевания никогда не вызывают столь выраженного уменьшения почечных параметров. Явления полимегакаликса, неоднократно упоминаемые в литературе, как одна из наиболее частых находок при вскрытии погибших больных с синдромом ЛМББ, были отмечены нами у трех детей. Лишь у одного ребенка не были обнаружены аномалии развития органов мочевого тракта. Типичным для полной формы синдрома ЛМББ было также усиление нефрографического эффекта и увеличение его продолжительности, что можно было объяснить развитием тубулярной обструкции в условиях дегенеративных изменений эпителия канальцев. У 5 больных оказались значительно сниженными показатели клиренса контрастного препарата и уровня реабсорбции воды в канальцах.
В противоположность этому, неполный и стертый варианты синдрома характеризовались относительной редкостью аномалий, незначительным снижением парциальных почечных функций, умеренным уменьшением размеров почек и отсутствием специфических признаков поражения мочевого тракта.
Все вышеизложенное дает основание утверждать, что в основе почечной патологии при клинически полном синдроме ЛМББ лежит тканевой дефект, характер которого, возможно, связан с особенностями генной мутации.
При урографическом исследовании детей с болезнью Марфана у 6 из них была найдена однотипная рентгенологическая картина: устойчивый нефроптоз и реноваскулярная обструкция шейки верхней чашечки правой лоханки с явлениями локального гидрокаликоза. Клиренс контрастного препарата был снижен у одного ребенка до 1,0 мл/с. Почки были уменьшены в размерах на 14-29% у всех больных.
Таким образом, при проведении экскреторной урографии детям с наследственными заболеваниями, протекающими с нарушением роста и развития, можно получить разную по своей информативности рентгенологическую картину. При наследственных тубулопатиях основным признаком почечного поражения служит выявление конкрементов и сопутствующее снижение функции почек. Масса действующих нефронов в подавляющем большинстве случаев соответствует физиологическим потребностям организма и обеспечивает осуществление гомеостаза. При несовершенном костеобразовании отмечается большое число микроаномалий органов мочевой системы, но размеры почек и почечная функция остаются сохранными. Для полного синдрома ЛМББ и болезни Марфана характерны строго определенные признаки поражения почек, в основе которого лежат диспластические изменения. В этих случаях всегда наблюдается отсутствие адекватных темпов развития почек и других органов, что, видимо, следует отнести к числу наследуемых факторов.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Владимир Босин
Значительная часть наследственных заболеваний протекает с отчетливыми признаками нарушения роста и развития, которые часто являются ведущими в клинической картине и регистрируются раньше, чем успевают появиться другие кардинальные симптомы. Хорошо известно, что эти заболевания почти всегда характеризуются сочетанным поражением скелета и мочевой системы, однако, почечному страданию обычно уделяется меньше внимания, а иногда оно остается и вовсе незамеченным вследствие поздних сроков манифестации его клинических проявлений.
В литературе можно встретить лишь единичные публикации, посвященные проблеме прижизненной диагностики различных видов поражения мочевого тракта у детей с наследственно обусловленным нарушением физического развития. До настоящего времени практически не нашли своего отражения вопросы рентгеносемиотики этих состояний, что служит препятствием для выяснения сущности имеющихся изменений, не позволяет своевременно определить лечебную тактику и сделать правильное прогностическое заключение о возможном исходе болезни.
Цель настоящей работы состояла в определении диагностических возможностей экскреторной урографии, выполненной с учетом последних достижений рентгенологии, детям с генетически детерминированным нарушением роста и развития. Для осуществления этой цели были поставлены следующие задачи: 1) выяснить частоту отдельных рентгенологических признаков поражения мочевого тракта при ряде наследственных заболеваний; 2) определить характер количественных взаимоотношений между анатомическими и функциональными параметрами почек и основными показателями физического развития ребенка; 3) выделить рентгенологические признаки патологических изменений в почках и мочевых путях, специфичные для того или иного вида наследственных заболеваний, протекающих с нарушением роста и развития.
В основу настоящей работы положены результаты клинико-рентгенологического исследования 61 ребенка в возрасте от 2 до 15 лет, находившегося на лечении в отделе клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ. В процессе обследования у 23 детей были диагностированы различные варианты наследственных тубулопатий. В 14 случаях было выявлено несовершенное костеобразование, у 16 детей диагностирован синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) и у 8 - болезнь Марфана.
Все исследованные дети имели отклонения в физическом развитии. Однотипный характер этих отклонений имел место при наследственных тубулопатиях и несовершенном костеобразовании, когда определялось снижение показателей длины и массы тела на 12-47% по отношению к средним популяционным возрастным нормативам (0,5-2,8 показателя стандартной девиации). Уменьшение длины тела у этих детей было обусловлено совокупностью факторов: истинным замедлением роста всех отделов скелета, осевыми искривлениями трубчатых костей нижних конечностей, уплощением тел позвонков, неправильно сросшимися переломами. Иные признаки нарушения физического развития отмечались при синдроме ЛМББ. Длина тела у этих больных оставалась нормальной, однако за счет значительного увеличения массы тела, достигающей у детей старшего возраста 95-118 кг, резко изменялись пропорции телосложения и формировались деформации по типу "genu valgus".
При болезни Марфана на первый план выступали нарушения осанки, увеличение длины тела за счет удлинения всех трубчатых костей при относительно сохранных показателях массы тела. Экскреторная урография выполнялась по стандартной унифицированной методике с расчетом дозы контрастного вещества соответственно поверхности тела больного. Интерпретация урографических данных включала визуальную оценку состояния мочевой системы, определение линейных и планиметрических параметров почек и чашечно-лоханочных систем с нахождением норматива по костному эталону, определение количественных характеристик основных физиологических почечных процессов по клиренсу контрастного вещества и степени его сгущения в процессе продвижения по канальцевой системе. Результаты экскреторной урографии сопоставлялись с данными лабораторных исследований крови и мочи.
Как показал проведенный анализ, наиболее скудная рентгенологическая симптоматика была присуща больным с наследственными тубулопатиями. Частота почечных микроаномалий составила в этой группе лишь 13%, что является самым низким показателем среди всех известных врожденных и наследственных заболеваний мочевой системы. У 15 детей из 23 визуальная урографическая картина была полностью нормальной и не позволяла высказать даже предположения о наличии почечного страдания. Исключение составляли 5 детей с почечно-тубулярным ацидозом, при урографическом исследовании которых был выявлен нефролитиаз. Мелкие плотные конкременты в количестве от 4 до 170 локализовались во всех отделах почек, включая корковый и мозговой слои, а также чашечно-лоханочные системы. Процесс всегда был двусторонним. Только у этих детей были отмечены признаки снижения скорости гломерулярной фильтрации и уровня реабсорбции воды в канальцах по клиренсу контрастного препарата. Показатель клиренса находился в пределах от 1,07 до 1,45 мл/с при норме от 1,58 до 2,33 мл/с. Уменьшение почек было отмечено только у одного ребенка с нефролитиазом, несмотря на присоединение пиелонефрита у всех больных, который обычно находит свое выражение в уменьшении размеров почек.
В остальных случаях наследственных тубулопатий размеры почек были значительно уменьшены по отношению к средним значениям возрастных нормативов, но были абсолютно тождественны индивидуальным нормативам. Из этого нами был сделан вывод, что масса действующих нефронов полностью соответствует величине тела, т. е. объем почечной ткани адекватен параметрам физического развития. Это подтверждалось также сохранностью основных физиологических процессов, которые у всех больных находились на нормальном уровне.
Денситометрическая оценка показала, что у больных с наследственными тубулопатиями, но без явлений нефролитиаза концентрация контрастного препарата в моче всегда нормальна. Это несколько противоречит известным утверждениям о врожденном укорочении канальцевой системы у этих больных и частичном блоке процесса реабсорбции жидкости, однако, мы имеем все основания доверительно относиться к полученным результатам такого нагрузочного теста, каким является экскреторная урография.
При несовершенном костеобразовании отмечалась отчетливая корреляция рентгенологических и лабораторных данных. Во всех случаях функция почек оставалась сохранной, размеры почек соответствовали величине тела. Гомеостатические нарушения не были выявлены ни у одного больного. Вместе с тем обращало на себя внимание обилие микроаномалий мочевой системы, причем у 8 больных из 14 аномалии были множественными. Чаще всего встречались обструктивные процессы по ходу мочевых путей, остаточные явления врожденной дольчатости почек, признаки недостаточной зрелости органов мочевого тракта. Рентгенологических черт, типичных для этого вида наследственной патологии, отмечено не было. Отчетливые признаки нарушения уродинамики верхних мочевых путей выявлены у 3 больных, однако, они ограничивались пиелоэктазией и не сопровождались явлениями атрофии почечной паренхимы.
Из 16 наблюдений синдрома ЛМББ, в 8 случаях диагностирован клинически полный симптомокомплекс, в 5 - неполный и в 3 - стертый. К особенностям рентгенологической картины этого страдания следует отнести высокую частоту аномалий развития мочевых путей и признаки снижения почечных функций, как по данным лабораторных исследований, так и по результатам проведения рентгенофункциональных тестов. Наиболее характерная картина была свойственна больным с полным синдромом ЛМББ. В 5 случаях из 8 имели место грубые втяжения отдельных участков паренхимы с изменением формы почки и истончением ее коркового слоя. У всех больных почки были уменьшены в размерах более чем на 35% по отношению к нормативу, что служило указанием на врожденную природу этих изменений, поскольку приобретенные заболевания никогда не вызывают столь выраженного уменьшения почечных параметров. Явления полимегакаликса, неоднократно упоминаемые в литературе, как одна из наиболее частых находок при вскрытии погибших больных с синдромом ЛМББ, были отмечены нами у трех детей. Лишь у одного ребенка не были обнаружены аномалии развития органов мочевого тракта. Типичным для полной формы синдрома ЛМББ было также усиление нефрографического эффекта и увеличение его продолжительности, что можно было объяснить развитием тубулярной обструкции в условиях дегенеративных изменений эпителия канальцев. У 5 больных оказались значительно сниженными показатели клиренса контрастного препарата и уровня реабсорбции воды в канальцах.
В противоположность этому, неполный и стертый варианты синдрома характеризовались относительной редкостью аномалий, незначительным снижением парциальных почечных функций, умеренным уменьшением размеров почек и отсутствием специфических признаков поражения мочевого тракта.
Все вышеизложенное дает основание утверждать, что в основе почечной патологии при клинически полном синдроме ЛМББ лежит тканевой дефект, характер которого, возможно, связан с особенностями генной мутации.
При урографическом исследовании детей с болезнью Марфана у 6 из них была найдена однотипная рентгенологическая картина: устойчивый нефроптоз и реноваскулярная обструкция шейки верхней чашечки правой лоханки с явлениями локального гидрокаликоза. Клиренс контрастного препарата был снижен у одного ребенка до 1,0 мл/с. Почки были уменьшены в размерах на 14-29% у всех больных.
Таким образом, при проведении экскреторной урографии детям с наследственными заболеваниями, протекающими с нарушением роста и развития, можно получить разную по своей информативности рентгенологическую картину. При наследственных тубулопатиях основным признаком почечного поражения служит выявление конкрементов и сопутствующее снижение функции почек. Масса действующих нефронов в подавляющем большинстве случаев соответствует физиологическим потребностям организма и обеспечивает осуществление гомеостаза. При несовершенном костеобразовании отмечается большое число микроаномалий органов мочевой системы, но размеры почек и почечная функция остаются сохранными. Для полного синдрома ЛМББ и болезни Марфана характерны строго определенные признаки поражения почек, в основе которого лежат диспластические изменения. В этих случаях всегда наблюдается отсутствие адекватных темпов развития почек и других органов, что, видимо, следует отнести к числу наследуемых факторов.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Владимир Босин