Болезнь Жильбера, симптомы и лечение синдрома Жильбера

Речь идет о конституциональной желтухе с неконъюгированным билирубином. Частота этого синдрома оценивается по-разному. В зависимости от использованных критериев (только клинические признаки желтухи или билирубинемия свыше 13 мг/л) его считают редкой или, наоборот, весьма частой патологией. Мальчики болеют в 2-4 раза чаще, чем девочки. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу с различной степенью пенетрантности. Диагностика часто трудная, учитывая умеренное увеличение билирубина в крови и редко осуществляется до подросткового возраста.

Симптомы болезни Жильбера. Субиктеричность склер и кожных покровов появляется в связи с повышенным гемолизом или длительной задержкой кормления. У некоторых больных имеется хронический скрытый гипергемолиз, выявляемый только с помощью радиоизотопного исследования, но достаточный для увеличения продукции билирубина. В настоящее время его рассматривают как аномалию, сопутствующую основному патологическому процессу, заключающемуся в нарушении выделения билирубина печенью. Влияние голода на гипербилирубинемию, имеющее место уже у здоровых, более выражено при синдроме Жильбера, поэтому проба с голоданием рассматривается как полезное вспомогательное средство диагноза. Механизм увеличения количества неконъюгированного билирубина сыворотки при уменьшении калорийности питания еще не вполне выяснен. Голодание может вызывать прирост активности гемоксигеназы и увеличивать образование билирубина, уменьшать активность систем конъюгации билирубина в печени, изменять проникновение билирубина через мембрану гепатоцитов или внутриклеточный транспорт неконъюгированного билирубина. Было показано, что перфузия глюкозы во время проведения пробы с голоданием не предотвращает увеличения билирубинемии, даже если было достигнуто поступление достаточного количества калорий. Путь введения глюкозы, по-видимому, не имеет в этом отношении особого значения. Напротив, внутривенное применение эмульсии из сои оказывается способным устранить гипербилирубинемию, связанную с голоданием. Влияние последнего, очевидно, осуществляется вследствие изменения содержания жиров в пищевом рационе.

С точки зрения практической маловероятно, однако, чтобы вариации диеты, не выходящие за пределы нормы, могли существенно изменять билирубинемию.

Наши недавние наблюдения над 5 доношенными новорожденными с желтухой умеренной интенсивности, но продолжающейся более 10 дней жизни, показали снижение активности УДП - глюкуронилтрансферазы в пределах 5- 41% по сравнению с контролем. Подобная ферментативная активность была обнаружена также при биопсии печени, произведенной между 3-й и 7-й неделей жизни.

Двое из этих детей принадлежали к семье, у нескольких членов которой был выявлен синдром Жильбера; две другие семьи не были изучены. Эти результаты показывают, что пока в неясном проценте случаев в неонатальном периоде может быть обнаружен частичный и постоянный дефицит глюкуронизации билирубина. У пятого ребенка ферментативная активность соответствовала гетерозиготной форме синдрома Криглера-Найяра; у его брата был достоверный синдром Криглера-Найяра, тип I.

Патофизиология болезни. Механизм синдрома неоднозначный. Признавая, что печеночный клиренс билирубина всегда снижен, большинство авторов, однако, не исключают роль частичного дефицита активности билирубин-УДП-глюкуронилтрансферазы до 10-30% по сравнению с нормой. В некоторых наблюдениях обнаружено уменьшение захвата билирубина печенью, связанное с аномалией проницаемости мембран и(или) с аномалией одного из белков интрацитоплазменного транспорта. Эта гетерогенность механизма гипербилирубинемии проявляется также в отношении печеночного клиренса других субстратов, таких, как бромсульфалеин и индоцианин зеленый.

Лечение синдрома Жильбера. Ввиду доброкачественного характера гипербилирубинемии синдром Жильбера не требует никакого лечения, лишь в период сильной желтухи назначают щадящую диету № 5, желчегонные средства и витамины. Трудности возникают в тех случаях, когда эта патология не распознается и ошибочно диагностируются другие заболевания, в особенности печеночные или гематологические.


Еще по теме:




Алексей, 01.04.2010 22:03:40
хотелось бы узнать, бывают ли при синдроме Жильбера шелушащиеся очаговые высыпания в основномна открытых участках кожи?
Гость, 01.04.2010 22:12:42
[QUOTE]Алексей пишет:
бывают ли при синдроме Жильбера шелушащиеся очаговые высыпания[/QUOTE] Да, конечно бывают. Особенно в зимний или весенний период.
Гость, 06.04.2010 20:38:15
что поможет полностью устранить болезнь Жильбера??
Гость, 25.04.2010 22:23:15
эта болезнь не вылечивается!!!!!
но есть способ торможения!!!!
Гость, 07.05.2010 17:46:10
[QUOTE]Гость пишет:
эта болезнь не вылечивается!!!!!
но есть способ торможения!!!![/QUOTE]
Это не болезнь, это просто особенность вашего организма, как например группа крови или же цвет глаз... и никакого торможения быть не может, билирубин снижается за чсет соблюдения диеты или же приема препаратов.
Гость, 23.05.2010 19:19:27
пишите не болезнь, а что это тогда когда запреты в пище и спорт дозировать, еще и в армию берут с этим синдромом (((((
Гость, 23.05.2010 19:24:30
[QUOTE]Гость пишет:
еще и в армию берут с этим синдромом[/QUOTE] Раньше в армию с болезнью Жильбера 100% не брали! В 1992 году одного моего знакомого комиссовали и он получил военный билет именно из-за этого синдрома. Может вас врачи в призывной комиссии обманывают?
Нана, 09.07.2010 00:37:18
У моего сына синдром жильбера и еще витилига. Подскажите пожалуйста можно ли вылечить витилигу, и как? Т.к. синдром не излечивается.
Гость, 05.08.2010 19:24:19
Привет всем вот мне врачи не могут поставить диагноз точный написали что Жильбера, глаза постоянно желтые редко когда светлеют но Узи показало что печень в норме..(( что делать(((((( :(
марина, 15.09.2010 19:56:31
сын в армии.в госпитале признали эту болячку.а призывался совершенно здоровым.много чудес в армии помимо дедовщины.
Гость, 21.10.2010 21:38:02
Хотелось бы узнать, а может ли билирубин в крови повысить артериальное давление? И как он влияет на сердце?
Гость, 12.11.2010 00:55:15
У меня обнаружили синдром Жильбера в 30 лет после стресса. Раньше были симптомы, но не сильно выраженные. Подтвердился диагноз после генетического анализа. Консультировалась с генетиком, действительно важно соблюдать диету, но не голодать. Все очень подробно и правильно расписано в Википедии.
Гость, 29.12.2010 11:47:17
Пусть это и не болезнь но вечно с желтой кожей и глазами ходить не так уж и приятно !
оксана, 04.01.2011 12:25:03
Моей дочери поставили диагноз синдром жильбера в 14 лет. Как зто сказывается на детородной функции, и передаётся ли это по наследству?
Владислав, 05.01.2011 17:58:02
можно ли продолжать заниматься спортом ?
Гость, 09.01.2011 18:46:55
Болезнь Жильбера-Мейленграхта (ювенильная перемежающаяся желтуха)
Вероятно, наследственное, доброкачественное заболевание; причина его заключается в недостаточной активности энзима глюкуронил-трансферазы. Единственный симптом - умеренная желтуха, уровень неконъюгированного билирубина колеблется в пределах 2-6 мг%.

Симптомы, указывающие на гемолиз, отсутствуют, функции печени, за исключением недостаточности конъюгации, нормальны. Больные, несмотря на постоянную желтуху различной интенсивности, чувствуют себя хорошо.
Лечения нет, прогноз для жизни хороший.
Анна Адамовна, 24.02.2011 17:39:34
Возможно ли вообще полностью устранить Жильберу????
Анна Адамовна, 24.02.2011 17:42:45
Алексей,на лице шелушится кожа при этом синдроме.
Гость Юлия, 20.03.2011 16:59:35
Есть ли вероятность у страдающего человека болезнью Жильбера родить здоровых детей, и не влияет ли это на половую жизнь, детородные функции? Я переживаю за своего сына
Гость, 09.05.2011 09:22:23
у меня этот синдром, трудновато скажу с ним жить
Гость тернеция, 17.05.2011 19:37:45
сыну 23 года синдром жильбера обнаружили в10лет постоянно сидит на желчегонных врач расписывает лечение после сдачи анализа лечения хватает на три месяца потом все по новой по причине болезни комисовали из армии
Гость, 31.05.2011 20:37:31
У самого "болячка" эта, билирубин 84, скок прямой и обратный штоли точно не помню, никакого не приятного ощущения не чувствую типа тошноты, усталости и головокружения, кожа как и у всех и никогда не желтел, единственное глаза вокруг желтые и больше ничего, а глаза желтые помню еще со школы были и только щас врачи спалили во мне Жильбера, мне щас 25. Совет - не палите свой билирубин на медкомисси если захотите куда устраиваться на хорошую работу, т.к. высокий билирубин подходит под статью которая ограничивает
Ольга, 02.06.2011 17:14:46
Второй месяц стоит горечь во рту, 2 раза сдала кровь на билирубин. Первый раз прямой билирубин был 10,6 второй раз - 6,4. Анализ УЗИ показал утолщение стенки желчного пузыря до 5 мм. Вместе с горечью часта изжога. Это может быть проявлением синдрома Жильбера? И вообще может быть горечь?
Александр, 09.06.2011 13:13:01
[QUOTE]Ольга пишет:
Первый раз прямой билирубин был 10,6 второй раз - 6,4?[/QUOTE]
Нет, это что то другое! билирубин должен быть выше нормы, но никак не ниже!
У Вас какое то другое заболевание. Обратитесь к врачу инфекционисту :!:
Елена, 06.07.2011 13:56:34
Живу с синдромом Жильбера вот уже 52 года. При этом родила двоих сыновей, одному передалась по наследству эта болезнь, другому - нет. Мне она досталась от папы,и моему родному брату тоже, а также его сыну. У меня всегда была желтоватая склера глаз, и однажды мне в больнице поставили диагноз "гепатит В". Я была в шоке! Но потом врач-инфекционист докопалась, что это все-таки не гепатит, а синдром Жльбера. Мне было уже лет 30.
Несколько раз в год я чувствовала сильные недомогания (оказывается, в это период по какой-либо причине сильно повышался билирубин - доходил до 50-70), слабость, повышалась темпратура (немного 37), ломило,крутило суставы. Я отлеживалась дня два, и все проходило.
Хочу отметить, что с возрастом я все реже испытываю все эти симптомы и даже белки глаз уже совсем чистые. Конечно, физические нагрузки дают о себе знать, а еще если сильно понервничаю. Никаких диет не соблюдаю. Живу нормальной жизнью. И з алкоголя могу пить только вино и пиво, водка - сразу дает о себе знать (увеличивается интоксикация). Поэтому не рекомендую, кто страдает.
Женя Гордиенко Киев, 22.07.2011 20:06:44
Мне 20 лет поставили диагноз Жильбера в 16 или 17 лет..родители начали докапываться что я наркоман начались скандалы врачей всех проходить но ничего сказали всё норм синдром Жильбера оказывается передалось через маму.
Мама недавно заметила что у меня склеры немного пожелтели посмотрел и правда а всё остальное норм ...перед этим ел жирную и острую пищу каждый день..Может ли это способствовать возникновению Жильбера?
Гость, 10.09.2011 18:42:45
У меня тоже синдром Жильбера!!! :cry: раньше особо даже не замечала...но последние 3 года просто невыносимо...особенно весной и осенью...чувствую себя ужасно... :o
Гость, 21.09.2011 11:12:24
Подскажите пожалуйста!Мне 18 лет и меня призывают в армии.Служить не могу по семейным обстоятельствам,но в военкомате на это не обращают внимание.У меня синдром Жельбера(по правде говоря,этот синдром вообще никак не влияет на моё самочувствие и обнаружили у меня его совершенно случайно).Могу ли я с этим синдромом не пойти в армию?
Вера Анатольевна, 14.10.2011 11:18:08
В 22 года на призывной комиссии у сына обнаружили синдром Жильбера, билирубин - 50. Ограничили физ. нагрузки, пересмотрели меню. Через 2 мес. билирубин снизился до 22. А кто в армии будет обращать на это внимание? в штабе служить всех не пошлют, места не хватит. Я не хочу, чтобы угробили моего сына.
Гость, 02.11.2011 12:29:16
мне 18 лет.у меня этот синдром, к какому врачу нужно обратится?
Гость, 03.11.2011 11:37:04
какая норма билирубина?
Гость, 03.11.2011 18:05:26
билирубин 35 на коже язвочки сыпь идет зуд. это синдром жильбера???
Гость, 20.11.2011 22:22:28
Мда...все спрашивают по сути одно и тоже,а ответить один раз никто не может!
Димыч, 24.11.2011 18:21:28
в 15 лет обнаружили синдром Жильбера, прошло уже 20 лет, и до сих пор при сдаче анализа крови наводят панику - гепатит, приходится придерживаться строгой диеты, но бывает оторвешься, а потом еле в чувство придешь. со школы еще, да и в институте ежегодно периоды полного упадка сил, сбоку словно кирпич висит. сейчас как раз такой период - с работы еле ноги несут и полная апатия - обычно 8-10 дней так, а потом приходит все в норму. рекомендовали принимать желчегонные препараты и витамины группы В
Гость, 28.11.2011 19:00:06
поставили диагноз еще в школе, сейчас мне 23 всю прожитую жизнь занимался активным спортом все по барабану, сейчас замечаю проблемы с кожей, здоровье кожи в основном зависит от состояния крови, видимо из за биллирубина в крови это отражается на коже, так же в последнее время начал замечать резкую переменчивость в настроении, чаще всего упадок,апатия и т.д. в общем хреново больше морально чем физически на склеры я уже вообще забил, но морально на столько хреново что задумываешься над смыслом жизни, кажется что и жена была бы не в восторге от такой новости о муже и детям не хочется передавать, правильно сказали в википпедии все написано, и еще, заметил закономерность болеют как правило мужики а передается от мам.
Ольга, 05.12.2011 05:14:57
Синдром Жильбера поставили в 14 лет. Никаких неудобств мне эта болячка не доставляла до института. Всю жизнь занималась танцами, аэробикой (главное не переборщить). А в институте были и гулянки до утра и стресс - тогда у меня желтели склеры глаз. Из этого состояния выходила следующим образом - пила желчегонные травы+полноценное питание и за 3 дня все приходило в норму. Родила 2 детей - передалась ли им эта болячка не знаю. Сейчас склеры желтеют только, если вовремя не поем. А ем все (и соленое, копченое тоже), но по-немногу, стараюсь не пить алкоголя вообще.
ГостьГалина, 14.12.2011 17:36:08
моей дочери поставили этот диагноз 3 года назад.Сейчас ей 13. Отследили цикличность, но контролировать не получается. Ежемесячно подъем до 50-60, норма только после приема фенобарбитала в условиях стационара. Но ведь это серьезный препарат и токсичен для печени. Лечимся у гастроэнтеролога, надеемся на лучшее.
Гость, 24.01.2012 21:52:02
диагноз поставили года в 4,передалось от отца,причёи и старшей сестре тоже.Мне,как младшей,досталось больше,обычно билирубин где то 150,довольно высокий,и не по норме.Всегда жёлтые белки по уголкам глаз и жёлтый оттенок кожи.не сильно заметно,но всё же есть.диету не соблюдаю,препараты переодически курсами пропиваю,понизится,но через некоторое время снова высокий.усталость и утомляемость есть,но не сильно выраженны.везде всё могу,жизнь ничем не отличается.
Гость, 02.03.2012 18:53:50
Может быть кто-нибудь знает может ли при этом синдроме постоянно держаться температура 37 - 37,5?
Нора, 07.03.2012 14:06:30
Состояние ужасное, не спала всю ночь. В районе желчного пузыря все скручивается и одновременно мелко потрясывает,периодически знобит, сознание затуманивается и ноющая боль. Диагноз мне поставлен : болезнь Жильбера .Скажите,пожалуйста, были ли у кого такие симптомы и как спасаться ? Реально плохо. Фенобарбитал переношу плохо. Сильно похудела.
Гость Ренадос, 07.05.2012 16:00:45
У меня определили синдром Жильбера в 50 лет. Билирубин колебался от 27 до 57. Вначале долго лечили от желтухи, сидел на одном твороге. Через 4 месяца сбежал с больницы и начал жить как нормальный человек, стал все есть и позволял спиртного.Каждый квартал сдаю кровь на билирубин, колебания те же- от 37 до 60. Самочувствие сейчас хуже - слабость, что-то закипает в голове. Особенно ухудшается самочувствие если не вовремя поем. Что делать? не знаю. Причем иногда самочувствие лучше , а иногда плохое. Зависимость не могу установить от чего. В целом жить можно, но как избавиться от недуга?
Гость, 13.05.2012 21:45:31
Мне 23. Узнала, что у меня синдром Жильбера лет так в 18 (хотя жила с ним с детства, еще в школе постоянно желтуху подозревали). Живу как нормальный человек. Ем все, что хочется, на праздники могу что-нибудь выпить. В период когда билирубин выше 50 глаза становятся еще более желтыми, никаких других неудобств не наблюдала. Это не болезнь, он не влияет на продолжительность жизни. А если у вас какие-то проблемы в организме, то к нему они не имеют никакого отношения
Гость, 23.07.2012 10:18:13
чесно сказать ребят мне 18обнаружили жельбера в15 лет на призывной комиссии не сказал по прибытию в часть отправили в мед роту из за пожелтения склер биллирубин у меня от 60 до 80 с мед роты отправили в госпиталь там продержали меня месяц ни как ни понизили и отправили в ростов тут подтвердили этот диагноз и комиссуют
Гость, 25.07.2012 18:56:46
В 18 лет узнала что болею, сегодня мне 25, а я совсем не посещаю больницы, страшно туда идти, постоянно желтая, но чувствую себя отлично, все время активная, бодрая и радующаяся жизни. Единственное смущает, цвет глаз и кожи, я девушка и с желтезной выгляжу даже очень не хорошо, раздражают когда люди на тебя смотрят, как на умирающего лебедя, а у меня все отлично). Вот как эту желтезну убрать без врачей, в больницу как пойти, так все.....куча болячек и все плохо.
Дмитрий,Краснодар, 02.08.2012 22:26:09
Живу с билирубином уже 36 лет. В 20 лет 2 раза в год клали в инфекцию и сбивали его антибиотиками, фенобарбиталом и разными капельницами. Затем я забыл за него. Знаю, что очень помогают семена расторопши (лучше брать на рынках или у травников) и самому измельчать и принимать по чайной ложке за 20 мин. до еды. Курс месяца 2-3. Поможет однозначно. Ем всё, занимаюсь спортом, жму 110 от груди играючи и хорошо себя чувствую, с потенцией проблем нет. Ребята и девчата, перестаньте грузиться. Живите и радуйтесь жизни. Сейчас прохожу курс терапии, диета, и всякого рода капельницы и то по собственной инициативе. Уровень 50 и я не переживаю и вам не советую. Только пришёл из фитнесса, сижу и удивляюсь вам. Всё хорошо, просто проверяйте печень хоть раз в год и будьте здоровы. Кстати съедаю перчину горького перца. Не делайтесь больными из-за каких-то синдромов.
Гость, 20.11.2012 11:16:20
Не знаю синдром это или нет но... О повышенном уровне билирубина узнал на призывной комиссии в 17 лет (как меня тогда только не проверяли). Уровень билирубина превышал и теперь превышает в несколько раз, диагноз был "функцианальная гипербилирубинемия". Сейчас мне 38 глаза конечно желтоватые , горечи во рту никакой небыло и нет,никаких высыпаний нет, ничем никогда не лечил (хотя прописывали фенобарбитал),усталости незамечал , если где то болит в суставе лечу прогреванием(с билирубином не связываю),ем что попало,спиртное почти не употребляю, физнагрузки не ограничиваю.Врачи в поликлинике ничего не говорят ,пока сам не скажеш,на УЗИ всё нормально. Жить пока можно.
Гость, 14.12.2012 23:02:01
У меня год держалась температура 37-37,5 , оказалось вегето-сосудистая дистония(из за стрессов) спасаюсь йогой.
Гость Андроник, 08.03.2013 23:42:39
Узнал что у меня этот синдром в лет 20. Сколько себя помню до обнаружения болезни ходил с желтыми глазами и кожей. Сейчас мне 27 лет, стараюсь есть с перерывами не более 3-х часов между едой и небольшими порциями (дробное питание) как немец) и перестал пить спиртное, по праздникам употребляю только качественный коньяк рюмки 4 ) еще по утрам ем овсянку 4-5 столовых ложки овсянки и кипяток! Стараюсь сильно не переутомляться. Занимаюсь на брусьях и турнике. В общем желтизна пропала.
Дима (чуток приболел), 27.05.2013 12:20:29
Билирубин повышен !пожелтели глаза но не сильно!Кашеобразный стул плохо переваривается пища!! ЖЕЕЕсть! Тошнота по началу была сейчас редко!! Соблюдаю диету вроде получше стало! Длится уже месяца два! Бывает слабость!!особенно после того как в туалет схожу!! Никогда ни чего подобного небыло ! мне 24 года!! Скажите у кого нибудь были такие симптомы при СЖ??
Александр, 09.07.2013 11:40:41
Синдром обнаружили в 16 лет, до этого занимался 8 лет борьбой 2 года качалкой, бегал ежедневно. Для меня СЖ был как гром с неба. Запретили заниматься борьбой, качалкой, бегом. Я Всегда вставал пораньше в 5 часов побегать. Любил жаренького поесть, спиртного за всю жизн, пока еще живу ни разу не пробовал. Как-то приспособился, бегать перстал, начал заниматся 3 раза в неделю турниками и брусьями, но без переусердства. Сон 8-9 часов, в зависимости от нагрузки в универе. Диету соблюдаю: жирного не ем( только на пару или отварное), пришлось отказаться от борщей и супов(ЖЕСТЬ!), ем много овощей, молочных, не сильно жирных, продуктовЮ каши разные, уже привык и смирился. Делаю желчегонные отвары 2 раза в неделю. Люди не переживайте, не пейте спиртного, и не кушайте много жареного, не нагружайте сильно организм, не голодайте и спите 8-9 часов, проблем не будет. За месяц привыкните и жизнь пойдет своим чередом). От этой болезни не умирают и не живут меньше, это просто синдром повышенного билирубина)
Юлия, 16.10.2013 19:11:15
Моему сыну 8 месяцев обнаружили синдром Жильбера, кожа на лице и ручках желтая глаза чистые белые,есть аллергическая реакция на лекарства возможны ли они из-за этого синдрома?
Гость, 25.10.2014 08:54:51
Достал уже безпорядочный образ жизни веду курю выпиваю редко могу по ночам не спать и так уже годами горечь во рту бледный цвет лица и под глазами синяки постоянно болит с правой стороны барбовал немного помогает расторопша тоже мне 33
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: