Интерсексуальные гениталии


Если пол ребенка невозможно точно определить, поставить диагноз помогает диагностическая тактика. Уже при сборе анамнеза надо поинтересоваться, не было ли в семье подобных случаев, особенно у братьев и сестер, не было ли внезапных необъяснимых случаев смерти детей грудного возраста (адреногенитальный синдром?), как протекала настоящая беременность, не получала ли мать гормоны во время беременности, не было ли у нее преходящих явлений вирилизации. Следует установить точные параметры раннего общего развития ребенка, момент появления вторичных половых признаков и других признаков полового созревания.

При обследовании ребенка нельзя ограничиваться только осмотром наружных половых органов; следует сделать рентгенологическую генитограмму, внутривенную пиелографию и определить костный возраст.

В сыворотке или суточной моче следует определить: электролиты, 17-кетостероиды, 17-ОН-кортикостероиды, а в пубертатном периоде - также гонадотропин, тестостерон (или эстроген). При гинекологическом осмотре в отдельных случаях необходимо эндоскопическое исследование урогенитального синуса, влагалища, а также цитологический анализ влагалищной слизистой оболочки. Для определения пола в качестве скрининг-теста необходимо исследовать лейкоциты, соскоб с эпителия полости рта, волосяные луковицы на половой хроматин. Наконец, хромосомный анализ должен обобщить диагностическое заключение, причем во многих случаях требуется дополнительное гистологическое исследование биопсированного материала гонад, полученного путем лапаротомии.

Кариотип 46 XX

Если обнаружен кариотип 46/ХХ, то возможны следующие заболевания:
- адреногенитальный синдром;
- женский псевдогермафродитизм;
- вирилизирующие опухоли;
- экзогенная вирилизация;
- агонадизм;
- истинный гермафродитизм.

Адреногенитальный синдром. При женском адреногенитальном синдроме (АГС) наблюдаются гипертрофию клитора, который может иметь вид мужского полового члена со всеми возможными промежуточными вариантами. Недиагностированные случаи иногда проявляются преждевременным созреванием (чаще это бывает при мужском адреногенитальном синдроме). Для постановки дифференциального диагноза, помимо определении уровня калия и хлора в крови и моче, следует также проверить, нет ли повышенного выделения 17-кетостероидов, иногда - прегнандиола и тестостерона. Последующие анализы на гормоны могут понадобиться при подозрении на реже встречающиеся энзимопатии при АГС.

Женский псевдогермафродитизм. Внешний вид половых органов ребенка (женские органы с большим, иногда похожим на мужской половой член клитором; большие губы есть, малые отсутствуют, урогенитальный синус не изменен, влагалище узкое, маленькое) при женском кариотипе такой же, как и у девочки с врожденным адреногенитальным синдромом, однако экскреция 17-кетостероидов нормальная. Позже могут проявиться женский тип оволосения и развитие молочных желез. Этиологически, помимо женского АГС, следует исключить вирилизирующие опухоли яичников и коры надпочечников. У новорожденных экзогенная вирилизация может оказаться следствием лечения матери андрогенно действующими гормонами.
 
Агонадизм. Половые органы практически отсутствуют; могут быть лишь выпячивания, напоминающие половой член и большие половые губы. В отличие от АГС экскреция 17-кетостероидов нормальная. В более позднем возрасте повышена продукция гонадотропинов.

Истинный гермафродитизм. Имеются ткань яичников и яичек, матка, влагалище и урогенитальный синус. Наружные половые органы могут иметь вид как чисто женских, так и мужских, причем половой член часто без мочеиспускательного канала, хотя с головкой и крайней плотью. Однако чаще уже у новорожденного видны уродства гениталий, поэтому проводят анализ на кариотип; при этом может быть кариотип XX или XY. Окончательный диагноз может быть поставлен только на базе гистологического анализа обеих гонад.

Кариотип 46 XY

Если выявлен кариотип 46/XY, то возможно наличие следующих заболеваний:
- мужской псевдогермафродитизм;
- неполная тестикулярная феминизация;
- нарушения синтеза тестостерона.

Мужской псевдогермафродитизм. Его находят чаще всего при АГС. При этом блок биосинтеза стероидных гормонов столь ранний, что становятся невозможны вирилизация, повышенное выделение 17-кетостороида с мочой и гипертензия. Однако и в этом случае следует проверить, нет ли синдрома потери соли. Наружные половые органы имеют обычно вид женских.

Неполная тестикулярная феминизация. Наружные половые органы иногда имеют большой половой член с головкой, крайней плотью или без нее, часто общий урогенитальный синус (неполная тестикулярная феминизация); в других случаях фенотип женский (полная тестикулярная феминизация). Однако во всех случаях при кариотипе XY можно прощупать яички либо в паховых каналах, либо в брюшной полости. Внутренние гениталии остаются инфантильными, влагалище узкое и короткое, и после полового созревания вторичное оволосение остается скудным ("безволосая" женщина).

Нарушения синтеза тестостерона. Встречается ряд детей с отрицательным половым кариотипом и сомнительными наружными половыми органами, у которых нарушение могло оказаться следствием недостаточности синтеза тестостерона. При этом наружные гениталии чаще мужского типа или же наличие полового члена сочетается с гипоспадией и урогенитальным синусом, в то время как внутренние органы состоят из матки и труб с бахромками. Однако гонады всегда представляют собой яички, что объективно может быть установлено с помощью диагностической лапаротомии. Данные гормонального анализа не могут служить критерием для диагностики этого типа мужского псевдогермафродитизма. Продукция гонадотропина, как правило, бывает повышена.

Обобщая сказанное, следует подчеркнуть, что на основе осмотра наружных половых органов невозможно установить, имеем ли мы дело с мужским или женским гермафродитизмом. Лишь определение пола путем кариотипирования и хромосомный анализ доказывают наличие мужского кариотипа и, следовательно, мужского, гермафродитизма или при положительном анализе на половой хроматин - женского псевдогермафродитизма. В обоих случаях имеются зародыши желез, соответствующих хромосомному полу, независимо от внешнего вида наружных гениталий. Истинный гермафродитизм может быть диагностирован только путем гистологического обнаружения как мужских, так и женских гонад.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Г. Эвербек

Еще по теме:


Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: