Для каких синдромов характерно наличие колобомы радужной оболочки?

Колобома радужной оболочки - результат нарушений эмбриогенеза глазного яблока. Эти нарушения, как правило, связаны с хромосомными аномалиями, трисомией 13, 4р-, 13q- и триплоидией. Кроме того, колобома может обнаруживаться при CHARGE, синдроме Гольца и синдроме Ригера. В любом случае при выявлении колобомы радужной оболочки рекомендуется проведение хромосомного анализа. Полное отсутствие радужной оболочки (аниридия) обычно сочетается с развитием опухоли Вильмса и может быть обусловлено интерстициальной делецией короткого плеча 11-й хромосомы.