Почему окрашивание хромосом является чрезвычайно информативным исследованием?

Метод окрашивания хромосом был разработан в начале 70-х гг. и произвел революцию в цитогенетике. До того времени все хромосомы имели вид однотонных темных объектов, не отличимых друг от друга. В настоящее время для дифференциальной окраски определенных областей хромосом используются такие красители, как реактив Гимзы и акрихин, что приводит к проявлению специфического полосатого рисунка, который позволяет точно идентифицировать хромосому. Даже небольшие фрагменты хромосом часто удается определить на основании характерного для них рисунка. Нарушения соприкасающихся генов - это синдромы, обусловленные микроделецией определенных областей хромосом. Примеры - синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, Миллера-Дикера, Ди Георге. В то время как обычные делеции выявляются при исследовании кариотипа, субмикроскопические делеции не обнаруживаются даже при высокоразрешающем окрашивании хромосом. Эти делеции могут быть выявлены с помощью флюоресцентной гибридизации "на месте". При использовании данной техники участок ДНК, специфический для конкретной "области интереса" хромосомы, гибридизируется с хромосомами. К этому участку ДНК присоединяется флюоресцирующая метка, так чтобы количество копий ДНК, соответствующих данному участку, могло быть определено для каждой клетки. В норме образуются две копии каждой области, по одной на каждой хромосоме. Если произошла делеция, то будет присутствовать только одна копия. Данная методика позволила выявить микроделеции, которые раньше трудно было идентифицировать из-за их чрезвычайно маленького размера.