Как ферменты рестрикции используются в диагностике генетически обусловленных заболеваний?

Ферменты рестрикции (эндонуклеазы рестрикции) - это ферменты (очищенные от бактерий), которые обрезают двухнитчатую ДНК в месте определенной нуклеотидной последовательности. Название фермента соответствует названию микроорганизма, из которого он выделяется (например EcoRl выделяют из Escherichia coli), и в молекуле каждого фермента содержится специфическая последовательность из 4-8 оснований, по которой данный фермент можно идентифицировать (например GAATTC). Если происходит изменение этой последовательности, то она становится неузнаваемой для фермента рестрикции и ДНК не может быть обрезана. Анализ ферментов рестрикции - один из способов непосредственного определения некоторых мутантных генов. Например, в основе серповидно-клеточной анемии лежит мутация - замена аденина на тимин в кодоне 6. При этом смещается "место узнавания" для фермента рестрикции MstII. Отщепления в обычной точке молекулы ДНК, содержащей мутантный ген, не происходит, и в результате образуется более длинный фрагмент. Существуют методики измерения полученного фрагмента, позволяющие определить, образовался ли нормальный или измененный фрагмент (в том числе ген).