Врожденная метгемоглобинемия

Заболевание известно под названием метгемоглобинемия. Речь идет о врожденном биохимическом дефекте эритроцитов. Высокое содержание интрацеллюлярного гемоглобина находится в форме метгемоглобина. В связи с прогрессивной оксидацией железо гемоглобина из ферро (Fe++) переходит в ферри (Fe+ + +) (трехвалентное состояние). Метгемоглобиновое железо не может переносить кислород. В нормальных эритроцитах метгемоглобина не больше 0,4% от общего гемоглобина, так как он снова редуцируется в гемоглобин под воздействием цепи энзимных реакций почти так же быстро, как и образуется. При нормальных условиях редукцию метгемоглобина ускоряет флавопротеин - коэнзимный фактор. При врожденной метгемоглобинемии существует недостаточность коэнзимного фактора и в эритроцитах накапливается до 40% метгемоглобина. Кислород в гемоглобине так сильно связан, что эта часть гемоглобина не участвует в оксидационных процессах.

Клиническая картина. Основным признаком является цианоз. Степень цианоза зависит от абсолютного содержания метгемоглобина в крови ребенка. Цианоз диффузный и сильнее всего выражен на губах, слизистой рта, на пальцах рук и ног. Цианоз появляется сразу после рождения. Наличия барабанных пальцев не отмечается. Характерно для цианоза при метгемоглобинемии, что на коже и слизистых он имеет бледно-сероватый оттенок. Несмотря на диффузный цианоз, затруднение дыхания отсутствует или слабо выражено. Развивается компенсаторная полицитемия, а также и ретикулоцитоз. При высоком содержании метгемоглобина венозная кровь приобретает цвет шоколада. При помешивании на воздухе красный цвет ее не восстанавливается. Наличие метгемоглобина в крови доказывается спектроскопически.
 
При небольшом содержании метгемоглобина в крови характерные аб-сорбционные полосы могут отсутствовать. В таких случаях положительные результаты получают при количественном спектрофотометрическом исследовании.

Лечение. Назначают большие дозы витамина С - по 200-500 мг в день. Очень хорошие результаты получают при внутривенном введении 1-2 мг на кг веса 1% раствора метиленового синего. При внутривенном введении метиленого синего метгемоглобин и цианоз быстро исчезают. Он превращает трехвалентное железо метгемоглобина в двухвалентное железо гемоглобина.

Метиленовый синий вызывает редукцию метгемоглобина посредством воздействия на энзимную систему. Чтобы поддерживать у ребенка это состояние без цианоза, можно назначить 1 % раствор метиленового синего и через рот из расчета 3-5 мг на кг веса. После прекращения лечения уровень метгемоглобина снова медленно увеличивается, так как эндогенная причина не устраняется.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Иванка Иванова