Заболевания системы крови новорожденных
У новорожденных проявляются признаки заболеваний, обусловленные генетически, а также последствия воздействия пренатальных факторов. Проявляются также расстройства, вызванные незрелостью организма ребенка, его повышенной восприимчивостью и последствиями родовой травмы.
Геморрагический диатез. Существует несколько механизмов возникновения геморрагических симптомов новорожденных. В результате незрелости организма, и прежде всего печени, возникает геморрагическая болезнь новорожденных. Она возникает от различных причин, кровоизлияний и кровотечений в первые дни жизни ребенка.
В группе генетически обусловленных дефицитов факторов свертывания крови, находящихся в плазме, наиболее частыми являются гемофилии. Если эти заболевания проявляются уже в периоде новорожденности, то к обычным симптомам относятся кровотечения из пупка, после инъекций, обрезания и всяких микротравм. Гемофилия А, классическая, и гемофилия В, болезнь Christmas вызванная дефицитом фактора IX, наследуются по рецессивному признаку, связанному с полом. Гемофилия С, вызванная дефицитом фактора Розенталя и антиогемофилия наследуется как аутосомный доминантный признак. Сходную клиническую картину дают другие, очень редкие расстройства свертывания крови, также обусловленные генетически. К ним относятся: врожденная афибриногенемия, врожденный дефицит фактора VII, врожденный дефицит фактора V, наследуемые, как аутосомные рецессивные признаки. Необыкновенно редким является врожденный дефицит протромбина, в противоположность к относительно частому дефициту этого фактора, вызванному незрелостью печени.
Тромбопения. Главными симптомами являются кровоизлияния в кожу или слизистые оболочки. При этих синдромах опасность кровотечений в центральную нервную систему гораздо больше, чем при других геморрагических диатезах периода новорожденности. Механизм возникновения тромбопении в этом периоде является совершенно иным, чем у детей старшего возраста и у взрослых. Наиболее частым является повреждение тромбоцитов антителами, образовавшимися в организме матери, страдающей эссенциальной или лекарственной тромбопенией. Может также возникнуть сенсибилизация организма матери к тромбоцитам плода, что прежде всего встречается как осложнение серологического конфликта. Тромбопения может также развиться в результате переливания крови, или общей инфекции. Тромбопении у новорожденных обычно являются кратковременными и хорошо поддаются лечению кортикостероидами. Хронические или длительные тромбопении в первом периоде жизни встречаются исключительно редко.
Единственной известной формой хронической тромбопении является гипопластическая тромбопения, вызванная недоразвитием мегакариоцитов. Возможно, что это состояние обусловлено генетически. Оно проявляется как изолированный порок, или вместе с гипоплазиями других систем кроветворения.
Анемии. Как и в старшем возрасте, причиной может послужить пониженный эритропоэз или усиленная гибель эритроцитов.
Гипоплазия может проявляться исключительно в системе красной крови. Erythrogenesis imperfecta проявляется упорной, не поддающейся лечению, анемией уже в первом периоде жизни ребенка. Положительные результаты лечения пересадкой костного мозга заставили пересмотреть этиологию этого заболевания, которая раньше считалась врожденной, и склониться к предположению о приобретенном избирательном поражении эритропоэза. Гипоплазия может касаться одновременно нескольких систем костного мозга и сочетаться с другими пороками развития, как при гипопластической анемии Fanconi. Болезнь Fanconi диагностируется обычно позднее, на основании симптомов гипоплазии костного мозга, панцитопении, задержки роста, гипогенитализма и пигментации кожи. Сопутствовать ей может полидиктилия, микроцефалия и другие врожденные пороки развития.
Дети живут от нескольких до около 20 лет, после чего погибают в результате инфекций, геморрагического диатеза, или гемосидероза, вызванного переливаниями крови. Имеется предположение, что причиной этого симптомокомплекса является наследственный рецессивный признак.
Гемолитические анемии. Чаще всего встречается гемолитическая анемия, вызванная серологическим конфликтом между матерью и плодом. В более тяжелых случаях процесс повреждения эритроцитов и кроветворной системы плода начинается уже во внутриутробном периоде, около 28 недели беременности или по мнению иных авторов около 12 недели беременности.
В некоторых случаях гемолитическая анемия, обусловленная генетической неполноценностью ферментативной системы эритроцитов, проявляется сразу же после рождения. К этим симптомокомплексам прежде всего относится врожденный сфероцитоз и врожденная несфероцитарная анемия.
Клиническое течение этих заболеваний зависит от индивидуальных особенностей новорожденного. Оно может напоминать гемолитическую болезнь новорожденных, однако без симптомов Патологической сенсибилизации организма материи. Ввиду энзиматической незрелости печени в первые дни жизни имеется опасность повышения уровня свободного билирубина в крови до уровня, при котором может наступить ядерная желтуха. В этих случаях может возникнуть необходимость в заменном переливании крови. Показания устанавливаются на тех же основаниях, как и при гипербилирубинемии другого происхождения. Раннее проявление гемолиза часто приводит также к появлению механической желтухи, которая может продолжаться несколько недель и являться причиной трудностей в дифференциальной диагностике с непроходимостью или недоразвитием желчных путей.
Гемоглобинопатии, как генетически обусловленные расстройства синтеза белковой части гемоглобина, могут также проявляться уже в периоде новорожденности или в первые месяцы жизни ребенка. Основным симптомом при этом может быть анемия или повышение уровня билирубина, вызванное гемолизом. При этих синдромах, проявляющихся в первые дни жизни ребенка, могут возникнуть трудности в дифференциальной диагностике между талассемией и эритробластозом ввиду наличия ядерных форм элементов эритроцитарного ряда в периферической крови.
Механизм патогенеза выше перечисленных симптомокомплексов описан в соответствующих главах.
Врожденные лейкозы. Врожденные лейкозы встречаются исключительно редко. У новорожденных с лейкозом обычно существуют и другие пороки развития например монголизм, декстрокардия, симптомы синдрома Клиппеля-Фейля.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Янина Козловска
Геморрагический диатез. Существует несколько механизмов возникновения геморрагических симптомов новорожденных. В результате незрелости организма, и прежде всего печени, возникает геморрагическая болезнь новорожденных. Она возникает от различных причин, кровоизлияний и кровотечений в первые дни жизни ребенка.
В группе генетически обусловленных дефицитов факторов свертывания крови, находящихся в плазме, наиболее частыми являются гемофилии. Если эти заболевания проявляются уже в периоде новорожденности, то к обычным симптомам относятся кровотечения из пупка, после инъекций, обрезания и всяких микротравм. Гемофилия А, классическая, и гемофилия В, болезнь Christmas вызванная дефицитом фактора IX, наследуются по рецессивному признаку, связанному с полом. Гемофилия С, вызванная дефицитом фактора Розенталя и антиогемофилия наследуется как аутосомный доминантный признак. Сходную клиническую картину дают другие, очень редкие расстройства свертывания крови, также обусловленные генетически. К ним относятся: врожденная афибриногенемия, врожденный дефицит фактора VII, врожденный дефицит фактора V, наследуемые, как аутосомные рецессивные признаки. Необыкновенно редким является врожденный дефицит протромбина, в противоположность к относительно частому дефициту этого фактора, вызванному незрелостью печени.
Тромбопения. Главными симптомами являются кровоизлияния в кожу или слизистые оболочки. При этих синдромах опасность кровотечений в центральную нервную систему гораздо больше, чем при других геморрагических диатезах периода новорожденности. Механизм возникновения тромбопении в этом периоде является совершенно иным, чем у детей старшего возраста и у взрослых. Наиболее частым является повреждение тромбоцитов антителами, образовавшимися в организме матери, страдающей эссенциальной или лекарственной тромбопенией. Может также возникнуть сенсибилизация организма матери к тромбоцитам плода, что прежде всего встречается как осложнение серологического конфликта. Тромбопения может также развиться в результате переливания крови, или общей инфекции. Тромбопении у новорожденных обычно являются кратковременными и хорошо поддаются лечению кортикостероидами. Хронические или длительные тромбопении в первом периоде жизни встречаются исключительно редко.
Единственной известной формой хронической тромбопении является гипопластическая тромбопения, вызванная недоразвитием мегакариоцитов. Возможно, что это состояние обусловлено генетически. Оно проявляется как изолированный порок, или вместе с гипоплазиями других систем кроветворения.
Анемии. Как и в старшем возрасте, причиной может послужить пониженный эритропоэз или усиленная гибель эритроцитов.
Гипоплазия может проявляться исключительно в системе красной крови. Erythrogenesis imperfecta проявляется упорной, не поддающейся лечению, анемией уже в первом периоде жизни ребенка. Положительные результаты лечения пересадкой костного мозга заставили пересмотреть этиологию этого заболевания, которая раньше считалась врожденной, и склониться к предположению о приобретенном избирательном поражении эритропоэза. Гипоплазия может касаться одновременно нескольких систем костного мозга и сочетаться с другими пороками развития, как при гипопластической анемии Fanconi. Болезнь Fanconi диагностируется обычно позднее, на основании симптомов гипоплазии костного мозга, панцитопении, задержки роста, гипогенитализма и пигментации кожи. Сопутствовать ей может полидиктилия, микроцефалия и другие врожденные пороки развития.
Дети живут от нескольких до около 20 лет, после чего погибают в результате инфекций, геморрагического диатеза, или гемосидероза, вызванного переливаниями крови. Имеется предположение, что причиной этого симптомокомплекса является наследственный рецессивный признак.
Гемолитические анемии. Чаще всего встречается гемолитическая анемия, вызванная серологическим конфликтом между матерью и плодом. В более тяжелых случаях процесс повреждения эритроцитов и кроветворной системы плода начинается уже во внутриутробном периоде, около 28 недели беременности или по мнению иных авторов около 12 недели беременности.
В некоторых случаях гемолитическая анемия, обусловленная генетической неполноценностью ферментативной системы эритроцитов, проявляется сразу же после рождения. К этим симптомокомплексам прежде всего относится врожденный сфероцитоз и врожденная несфероцитарная анемия.
Клиническое течение этих заболеваний зависит от индивидуальных особенностей новорожденного. Оно может напоминать гемолитическую болезнь новорожденных, однако без симптомов Патологической сенсибилизации организма материи. Ввиду энзиматической незрелости печени в первые дни жизни имеется опасность повышения уровня свободного билирубина в крови до уровня, при котором может наступить ядерная желтуха. В этих случаях может возникнуть необходимость в заменном переливании крови. Показания устанавливаются на тех же основаниях, как и при гипербилирубинемии другого происхождения. Раннее проявление гемолиза часто приводит также к появлению механической желтухи, которая может продолжаться несколько недель и являться причиной трудностей в дифференциальной диагностике с непроходимостью или недоразвитием желчных путей.
Гемоглобинопатии, как генетически обусловленные расстройства синтеза белковой части гемоглобина, могут также проявляться уже в периоде новорожденности или в первые месяцы жизни ребенка. Основным симптомом при этом может быть анемия или повышение уровня билирубина, вызванное гемолизом. При этих синдромах, проявляющихся в первые дни жизни ребенка, могут возникнуть трудности в дифференциальной диагностике между талассемией и эритробластозом ввиду наличия ядерных форм элементов эритроцитарного ряда в периферической крови.
Механизм патогенеза выше перечисленных симптомокомплексов описан в соответствующих главах.
Врожденные лейкозы. Врожденные лейкозы встречаются исключительно редко. У новорожденных с лейкозом обычно существуют и другие пороки развития например монголизм, декстрокардия, симптомы синдрома Клиппеля-Фейля.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Янина Козловска