Болезни накопления липидов, липоидозы

Липоидозы - редкие энзимопатии, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуются патологическим накоплением липидов в различных органах и тканях. Состав накапливаемых липидов при отдельных заболеваниях различен. Среди значительного числа синдромов только три, встречающиеся наиболее часто, будут описаны в данном разделе.
 
Болезнь Гоше. В селезенке, печени, костях откладывается цереброзид, который отличается от нормального тем, что вместо молекулы галактозы содержит молекулу глюкозы.

Клиническая картина. Симптоматика соответствует локализации накопленного в значительном количестве липида. Постепенно развивается гепатоспленомегалия. Появляется болезненность костей, особенно опухшего дистального отдела бедренной кости. На рентгенограмме обнаруживаются зоны разрежения. Вследствие увеличения селезенки и метаплазии костей наступает повреждение костного мозга, поэтому появляется лейкопения, анемия и тромбопения. Течение хроническое, болезнь затягивается на долгие годы; исключением является острая злокачественная форма, наблюдающаяся в грудном возрасте, при которой развиваются также церебральные симптомы.

Диагноз ставится на основе описанной симптоматики и типичной рентгенограммы и подтверждается обнаружением больших, пенистых, наполненных липидами клеток в препаратах, полученных при пункции костного мозга или селезенки.

Методов этиопатогенетической терапии нет. При значительных размерах селезенки и тяжелых спленогенных изменениях в кровотворной системе состояние больного может улучшить экстирпация селезенки.

Болезнь Тея-Сакса-Шаффера (инфантильная форма амавротической идиотии). В основе заболевания лежит накопление ганглиозидов в нервной системе. Подозрение возникает обычно в полугодовалом возрасте, обращает на себя внимание остановка в психическом развитии и быстрое нарастание слабоумия. Кардинальными признаками в высшей точке болезни являются: идиотия, темно-вишневое пятно в области соска зрительного нерва, слепота, судороги и усиливающаяся гипертония мышц, которая заканчивается децеребрационной ригидностью. Болезнь смертельна, продолжается примерно год. Описаны также более редкие поздние формы амавротической идиотии.

Болезнь Нимана-Пика. В основе заболевания лежит накопление сфингомиелина в печени, селезенке, костном мозге, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови. Рецессивно наследуемое заболевание.

Клиническая симптоматика. Ранняя острая форма начинается во втором полугодии жизни и напоминает болезнь Тея-Сакса. Ведущими признаками являются гепатоспленомегалия, слабоумие, судороги и гипер- или гипотония мышц.

В 1/4 случаев на сетчатке глаза можно обнаружить красное пятно. В конечном итоге развивается полная идиотия, слепота, глухота. Живот увеличивается в размерах, кожа желто-коричневого цвета. Смерть наступает вследствие интеркуррентных заболеваний, часто  - пневмонии.

Известна также более редкая, ювенильная форма заболевания, при которой ведущим признаком является гепатоспленомегалия, а церебральные проявления отступают на задний план. Эти больные могут жить десятилетиями.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель