Клиническое течение врожденного сфероцитоза
У некоторых детей в течение нескольких первых месяцев жизни анемия бывает настолько тяжелой, что необходимым являются частые переливания крови до того времени, пока проявится компенсаторная деятельность костного мозга. Грудные дети с врожденным сфероцитозом и значительной анемией нуждаются в постоянном наблюдении врача, о чем необходимо поставить в известность родителей. В исключительных случаях, а главным образом при появлении апластических кризов, может возникнуть необходимость в удалении селезенки.
Очень часто врожденный сфероцитоз протекает как хроническое заболевание, которое может проявиться у детей в разном возрасте. При этой форме отмечается желтуха и анемия, обычно доброкачественная. Встречаются случаи со скрытым течением, при которых случайное исследование крови обнаруживает выраженный анизоцитоз эритроцитов и наличие большего или меньшего числа круглых эритроцитов меньшего диаметра, хорошо насыщенных гемоглобином (сфероциты).
Исследование осмотической резистентности в этих случаях (особенно инкубированной крови) показывает снижение ее. У этих детей число эритроцитов и уровень Hb может быть нормальным для данного возраста. Нередко отмечается субиктеричность склер и увеличение селезенки. Случаи, которые в данном периоде характеризуются скрытым течением, могут перейти в явную клиническую форму со всеми типичными симптомами болезни.
Одним из клинических симптомов врожденного сфероцитоза являются периоды внезапного нарушения равновесия между гибелью эритроцитов и компенсаторной способностью костного мозга. Эти состояния, которые могут проявиться впервые в каждом периоде жизни, раньше рассматривались как гемолитические кризы. Кризы эти могут быть различной интенсивности. В более тяжелых случаях число эритроцитов внезапно падает до миллиона и ниже, чему сопутствует желтуха, повышение температуры тела, общая слабость, одышка, иногда острые боли в брюшной полости и рвота.
Вопреки классической точке зрения, что кризы связаны с внезапным ускорением гемолиза эритроцитов, нам кажется, что по крайней мере в некоторых случаях усиленный гемолиз не является причиной этих симптомов.
В свете наблюдений Owren'a и Gasser'a в некоторых случаях врожденного сфероцитоза во время кризов проявляются симптомы аплазии или гипоплазии костного мозга, избирательно поражающие эритроцитарный росток, а иногда также систему гранулоцитов и тромбопоэза. Последние две системы страдают, однако, значительно меньше. Owren считает, что криз при врожденном сфероцитозе связан не с усиленным гемолизом, а с острой аплазией исходных форм эритроцитов в костном мозге. Dameshek и сотр. во время криза у своих 7 больных не наблюдали аплазии костного мозга, зато обнаружили сдвиг влево в формуле эритробластов и торможение созревания этих клеток. У этих больных на вершине криза обнаружено усиление гемолиза.
Следовательно, как нам кажется, кризы при врожденном сфероцитозе могут быть обусловлены различными механизмами, как усилением гемолиза, так и аплазией эритробластов в костном мозге. Gasser считает, что апластические кризы Owren'a являются более грозными для жизни, чем гемолитические кризы, так как они являются главной причиной внезапной смерти при врожденном сфероцитозе. Следует отметить, что апластические кризы являются редкостью у детей после спленэктомии. В последнее время отмечено, что апластические кризы могут появляться одновременно или последовательно у нескольких членов семьи с врожденным сфероцитозом; это заставляет предполагать, что инфекция или интоксикация, например некоторыми лекарствами, действуют как разрешающий фактор, возможно на фоне аллергических механизмов.
Обычно симптомы острой аплазии системы эритроцитов проявляется примерно через 9 дней после воздействия патогенного фактора. Аплазия костного мозга является кратковременной, обусловливает она, однако, тяжелую анемию ввиду короткого периода жизни сфероцитов, который может равняться едва 15 дням. Понятно, что при апластических кризах уменьшению количества эритроцитов не сопутствуют компенсаторные симптомы со стороны костного мозга в форме ретикулоцитоза. По мере нарастания анемии при апластической кризе количество билирубина в сыворотке понижается, причем обнаруживается параллельное понижение осмотической резистентности эритроцитов.
Острая эритробластопения не является патогномоничной для врожденного сфероцитоза, поскольку она может также появляться у детей в результате инфекции или отравления лекарствами. Особенно тяжело протекают апластические кризы у детей с врожденным сфероцитозом. Поэтому тяжесть апластических кризов может являться основным фактором в решении вопроса о необходимости спленэктомии, даже у детей очень раннего возраста. Эта операция, хотя и противопоказанная у грудных и маленьких детей (склонность к тяжелым инфекциям после спленэктомии), может быть произведена в исключительных случаях длительно удерживающейся декомпенсированной анемии и апластических кризов, которые обусловлены гуморальным и депрессивным влиянием селезенки на костный мозг. Такая необходимость возникает очень редко, так как заботливый уход и консервативное лечение (переливание крови), при частом гематологическом контроле, позволяет вывести детей из состояния угрожающей их жизни анемии. Действуя таким образом можно отодвинуть время спленэктомии на более поздний период.
Читать далее Диагностика врожденного сфероцитоза
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Очень часто врожденный сфероцитоз протекает как хроническое заболевание, которое может проявиться у детей в разном возрасте. При этой форме отмечается желтуха и анемия, обычно доброкачественная. Встречаются случаи со скрытым течением, при которых случайное исследование крови обнаруживает выраженный анизоцитоз эритроцитов и наличие большего или меньшего числа круглых эритроцитов меньшего диаметра, хорошо насыщенных гемоглобином (сфероциты).
Исследование осмотической резистентности в этих случаях (особенно инкубированной крови) показывает снижение ее. У этих детей число эритроцитов и уровень Hb может быть нормальным для данного возраста. Нередко отмечается субиктеричность склер и увеличение селезенки. Случаи, которые в данном периоде характеризуются скрытым течением, могут перейти в явную клиническую форму со всеми типичными симптомами болезни.
Одним из клинических симптомов врожденного сфероцитоза являются периоды внезапного нарушения равновесия между гибелью эритроцитов и компенсаторной способностью костного мозга. Эти состояния, которые могут проявиться впервые в каждом периоде жизни, раньше рассматривались как гемолитические кризы. Кризы эти могут быть различной интенсивности. В более тяжелых случаях число эритроцитов внезапно падает до миллиона и ниже, чему сопутствует желтуха, повышение температуры тела, общая слабость, одышка, иногда острые боли в брюшной полости и рвота.
Вопреки классической точке зрения, что кризы связаны с внезапным ускорением гемолиза эритроцитов, нам кажется, что по крайней мере в некоторых случаях усиленный гемолиз не является причиной этих симптомов.
В свете наблюдений Owren'a и Gasser'a в некоторых случаях врожденного сфероцитоза во время кризов проявляются симптомы аплазии или гипоплазии костного мозга, избирательно поражающие эритроцитарный росток, а иногда также систему гранулоцитов и тромбопоэза. Последние две системы страдают, однако, значительно меньше. Owren считает, что криз при врожденном сфероцитозе связан не с усиленным гемолизом, а с острой аплазией исходных форм эритроцитов в костном мозге. Dameshek и сотр. во время криза у своих 7 больных не наблюдали аплазии костного мозга, зато обнаружили сдвиг влево в формуле эритробластов и торможение созревания этих клеток. У этих больных на вершине криза обнаружено усиление гемолиза.
Следовательно, как нам кажется, кризы при врожденном сфероцитозе могут быть обусловлены различными механизмами, как усилением гемолиза, так и аплазией эритробластов в костном мозге. Gasser считает, что апластические кризы Owren'a являются более грозными для жизни, чем гемолитические кризы, так как они являются главной причиной внезапной смерти при врожденном сфероцитозе. Следует отметить, что апластические кризы являются редкостью у детей после спленэктомии. В последнее время отмечено, что апластические кризы могут появляться одновременно или последовательно у нескольких членов семьи с врожденным сфероцитозом; это заставляет предполагать, что инфекция или интоксикация, например некоторыми лекарствами, действуют как разрешающий фактор, возможно на фоне аллергических механизмов.
Обычно симптомы острой аплазии системы эритроцитов проявляется примерно через 9 дней после воздействия патогенного фактора. Аплазия костного мозга является кратковременной, обусловливает она, однако, тяжелую анемию ввиду короткого периода жизни сфероцитов, который может равняться едва 15 дням. Понятно, что при апластических кризах уменьшению количества эритроцитов не сопутствуют компенсаторные симптомы со стороны костного мозга в форме ретикулоцитоза. По мере нарастания анемии при апластической кризе количество билирубина в сыворотке понижается, причем обнаруживается параллельное понижение осмотической резистентности эритроцитов.
Острая эритробластопения не является патогномоничной для врожденного сфероцитоза, поскольку она может также появляться у детей в результате инфекции или отравления лекарствами. Особенно тяжело протекают апластические кризы у детей с врожденным сфероцитозом. Поэтому тяжесть апластических кризов может являться основным фактором в решении вопроса о необходимости спленэктомии, даже у детей очень раннего возраста. Эта операция, хотя и противопоказанная у грудных и маленьких детей (склонность к тяжелым инфекциям после спленэктомии), может быть произведена в исключительных случаях длительно удерживающейся декомпенсированной анемии и апластических кризов, которые обусловлены гуморальным и депрессивным влиянием селезенки на костный мозг. Такая необходимость возникает очень редко, так как заботливый уход и консервативное лечение (переливание крови), при частом гематологическом контроле, позволяет вывести детей из состояния угрожающей их жизни анемии. Действуя таким образом можно отодвинуть время спленэктомии на более поздний период.
Читать далее Диагностика врожденного сфероцитоза
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер