Синдром Ааженеса
В 1968 г. Aagenaes описал под названием: возвратный наследственный внутрипеченочный холестаз 16 случаев хронического холестаза, начавшегося в неонатальном периоде. 6 из 7 родительских пар состояли в кровном родстве, что позволяет предполагать наследование по аутосомно-рецессивному типу. Холестатическая желтуха с тяжелым зудом продолжалась от 1 года до 6 лет. У большинства этих детей наблюдались геморрагические проявления, рахит, анемия и отставание в росте, что было связано с синдромом нарушения всасывания вследствие холестаза.
Гипербилирубинемия конъюгированного типа сочеталась с увеличением уровня щелочной фосфатазы, пребета- и бета-липопротеинов, трансаминаз и альфа-2-глобулинов. У большинства детей отмечена гипопротеинемия.
По окончании холестатического периода развитие ребенка становилось нормальным. Главным проявлением этого любопытного синдрома было проявление в препубертатном периоде отеков нижних конечностей, как при врожденной лимфедеме. Во взрослом возрасте наблюдались одно или несколько обострений холестаза. При гистологическом исследовании печени были обнаружены гигантские клетки, однако дуктулы не были изменены; не отмечалось образования фиброза. У родителей этих детей было значительное увеличение билирубинемии, выявлявшее гетерозиготизм.
Самостоятельность синдрома хронического холестаза у детей была в последующем подтверждена небольшим числом аналогичных наблюдений. Лежащие в его основе метаболические нарушения еще не идентифицированы.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр
Гипербилирубинемия конъюгированного типа сочеталась с увеличением уровня щелочной фосфатазы, пребета- и бета-липопротеинов, трансаминаз и альфа-2-глобулинов. У большинства детей отмечена гипопротеинемия.
По окончании холестатического периода развитие ребенка становилось нормальным. Главным проявлением этого любопытного синдрома было проявление в препубертатном периоде отеков нижних конечностей, как при врожденной лимфедеме. Во взрослом возрасте наблюдались одно или несколько обострений холестаза. При гистологическом исследовании печени были обнаружены гигантские клетки, однако дуктулы не были изменены; не отмечалось образования фиброза. У родителей этих детей было значительное увеличение билирубинемии, выявлявшее гетерозиготизм.
Самостоятельность синдрома хронического холестаза у детей была в последующем подтверждена небольшим числом аналогичных наблюдений. Лежащие в его основе метаболические нарушения еще не идентифицированы.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр