Болезнь Кули, симптомы и лечение
Болезнь Кули или талассемия, - наследственное, заболевание, в основе которого лежит дефект синтеза молекулы гемоглобина.
Симптомы болезни Кули. Различают тяжелую (гомозиготную), малую (гетерозиготную) и латентную формы заболевания. Признаки гомозиготной формы обнаруживаются в раннем детском возрасте. Кожа ребенка становится бледной, с желтушным оттенком, который постепенно усиливается. Отмечаются общие симптомы: отставание физического развития, быстрая утомляемость, слабость. Расширяются границы сердца. Над областью сердца прослушивается систолический шум. Увеличиваются печень и селезенка. Происходят изменения в костях: в трубчатых костях расширяется полость костномозговых каналов за счет истончения кортикального слоя, деформируется череп, в костной ткани появляются кистозные полости.
К наиболее типичным признакам относятся гематологические: прогрессирующее уменьшение содержания эритроцитов, снижение цветного показателя, наличие в периферической крови плоских, бледных, с расположенным в центре гемоглобином эритроцитов (так называемых мишеневидных), эритробластоз. В костном мозгу обнаруживается нарушение гемоглобинообразования, а также резкая нормобластическая реакция. Уровень билирубина в крови почти не изменяется. Имеется уробилинурия. При тяжелой форме прогноз плохой. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет.
Гетерозиготная форма, или малая талассемия, отличается легким течением. Клиническими признаками ее являются перемежающаяся слабая желтушность кожи и склер, небольшое количество мишеневидных клеток в крови, незначительная анемия. Трубчатые кости порозные. Прогноз более благоприятный.
Латентная форма обнаруживается только при гематологическом исследовании: небольшая анемизация, полиглобулия, лейкоцитоз, увеличение осмотической стойкости эритроцитов. Видимых клинических симптомов нет.
Лечение в основном симптоматическое, направленное на уменьшение анемии: гемотрансфузии, препараты железа, фоликобаламин, антианемин, камполон. При тяжелых гемолитических кризах производят заменное переливание крови. В последние годы широко применяют кортикостероидные препараты, но и лечение ими не очень эффективно. Несколько замедляет прогрессирующее течение заболевания спленэктомия.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: С. Шамсиев
Симптомы болезни Кули. Различают тяжелую (гомозиготную), малую (гетерозиготную) и латентную формы заболевания. Признаки гомозиготной формы обнаруживаются в раннем детском возрасте. Кожа ребенка становится бледной, с желтушным оттенком, который постепенно усиливается. Отмечаются общие симптомы: отставание физического развития, быстрая утомляемость, слабость. Расширяются границы сердца. Над областью сердца прослушивается систолический шум. Увеличиваются печень и селезенка. Происходят изменения в костях: в трубчатых костях расширяется полость костномозговых каналов за счет истончения кортикального слоя, деформируется череп, в костной ткани появляются кистозные полости.
К наиболее типичным признакам относятся гематологические: прогрессирующее уменьшение содержания эритроцитов, снижение цветного показателя, наличие в периферической крови плоских, бледных, с расположенным в центре гемоглобином эритроцитов (так называемых мишеневидных), эритробластоз. В костном мозгу обнаруживается нарушение гемоглобинообразования, а также резкая нормобластическая реакция. Уровень билирубина в крови почти не изменяется. Имеется уробилинурия. При тяжелой форме прогноз плохой. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет.
Гетерозиготная форма, или малая талассемия, отличается легким течением. Клиническими признаками ее являются перемежающаяся слабая желтушность кожи и склер, небольшое количество мишеневидных клеток в крови, незначительная анемия. Трубчатые кости порозные. Прогноз более благоприятный.
Латентная форма обнаруживается только при гематологическом исследовании: небольшая анемизация, полиглобулия, лейкоцитоз, увеличение осмотической стойкости эритроцитов. Видимых клинических симптомов нет.
Лечение в основном симптоматическое, направленное на уменьшение анемии: гемотрансфузии, препараты железа, фоликобаламин, антианемин, камполон. При тяжелых гемолитических кризах производят заменное переливание крови. В последние годы широко применяют кортикостероидные препараты, но и лечение ими не очень эффективно. Несколько замедляет прогрессирующее течение заболевания спленэктомия.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: С. Шамсиев