Какие исследования необходимо провести для оценки бисексуальности наружных половых органов?

1. Ультразвуковое исследование. Оно позволяет идентифицировать внутренние структуры, в особенности матку, а иногда и яичники. Отсутствие матки предполагает наличие яичек на ранних сроках гестации и секрецию ими мюллеровского ингибирующего фактора, вызывающего регрессию мюллеровых протоков (а следовательно, и матки). Введение контрастного вещества в урогенитальный синус выявляет карман, расположенный сзади сращения губо-мошоночных складок. Иногда при этом исследовании можно определить состояние шейки матки и цервикального канала.

2. Хромосомный анализ. Имеет большое значение для предсказания направления развития половых органов ребенка. Необходимо отметить, что из-за низкой достоверности результатов не следует использовать мазок, сделанный со слизистой оболочки щеки, даже для предварительного определения наличия у ребенка ядерного хроматина (телец Барра), свидетельствующего о неактивной Х-хромосоме у девочек.

3. Определение содержания стероидов, вырабатываемых надпочечниками (17-гидроксипрогестерон, 11-дезоксикортизол, 17-гидроксипрегненолон). Повышение концентрации 17-гидроксипрогестерона отмечается при наиболее распространенных вариантах врожденной гиперплазии надпочечников, приводящих к развитию бисексуальных наружных половых органов (при дефиците 21-гидроксилазы).

4. Определение концентрации тестостерона и дигидротестостерона. Очень важно получить не только результаты проведенных исследований, но и сделанное на их основании заключение экспертной комиссии, в состав которой входят генетик, детский эндокринолог и детский уролог. Это заключение сообщается родителям ребенка.