Какие две формы карликовости наиболее часто встречаются у новорожденных?

Известен 21 синдром скелетной дисплазии. Эти синдромы классифицируются в соответствии с международной номенклатурой нарушений конституции и заболеваний костей как "обнаруживаемые у новорожденных". Чаще всего встречающиеся скелетные дисплазии - это танатофорная карликовость и ахондроплазия. Танатофорная карликовость - несовместимая с жизнью хондродисплазия, характеризующаяся уплощением позвонков, U-образной формой тел позвонков, изменением формы бедренных костей ("телефонные трубки"), макроцефалией и наличием множества кожных складок (вид мопса). Танатофорная - "любящая смерть" - подходящее название. Заболеваемость составляет 1:6 400 новорожденных. Ахондроплазия - наиболее часто встречающаяся скелетная дисплазия, совместимая с жизнью. Выявляется у 1 из 26 000 живых новорожденных. Для ахондроплазии характерны маленький рост (средний рост взрослых больных - 125 см), макроцефалия, запавшее переносье, лордоз и руки, имеющие вид трезубцев. У некоторых больных развивается гидроцефалия из-за маленького размера большого затылочного отверстия. Рентгенологические находки включают уменьшение интерпедикулярного расстояния, наиболее выраженное в каудальном отделе. Как ахондроплазия, так и танатофорная дисплазия обусловлены мутациями рецептора 3-го фактора роста фибробластов. При ахондроплазии мутации происходят в трансмембранной части рецепторов, в то время как при танатофорной дисплазии - либо во внутриклеточной (тип II), либо во внеклеточной части (тип I).