Какова природа мутации хрупкой Х-хромосомы?

Когда после выращивания лимфоцитов больного мужчины в среде с недостаточным содержанием фолатов проводится исследование хромосом, обнаруживается поломка вблизи дистального конца длинного плеча Х-хромосомы. Этот фрагмент Х-хромосомы - ген задержки умственного развития хрупкой Х-хромосомы (FMR-1) - был идентифицирован с установлением его структуры в 1991 г. В центре этого гена находится повторяющаяся последовательность трех нуклеотидов (CGG). Она повторяется у здоровых людей от 6 до 45 раз. Если у носителей эта последовательность повторяется от 50 до 200 раз (премутация), то у больных людей - 200-600 раз. Такое удлинение гена приводит к снижению его функциональной активности. Увеличение числа последовательностей CGG приводит к возникновению нескольких заболеваний, в том числе к развитию нейродегенеративных изменений, миотонической дистрофии, спинно-мозжечковой атаксии 1 типа, болезни Кеннеди, болезни Хантингтона.