В чем разница между цистинурией и цистинозом?

Цистинурия - это нарушение всасывания в почечных канальцах и иногда в кишечнике двуосновных аминокислот цистина, лизина, аргинина, орнитина, и, как следствие, образование почечных камней (из наименее растворимой аминокислоты - цистина). Клинические симптомы ограничены проявлениями хронического почечного литиаза - рецидивирующие инфекции, обструкция, почечная колика, гипертензия и почечная недостаточность. Задержка роста и другие осложнения, вызываемые недостаточным количеством цистина или других двуосновных аминокислот в организме, если и встречаются, то чрезвычайно редко.

Цистиноз - нарушение накопления цистина в лизосомах в результате дефекта его транспорта в них. В классических случаях проявления цистиновой нефропатии у детей грудного возраста, представляют собой в основном следствие почечного синдрома Фанкони, характерного для большинства больных. Биохимические характеристики заболевания - гиперхлоремический метаболический ацидоз в результате выраженной бикарбонатурии, гипофосфатемия, глюкозурия и генерализованная аминоацидурия, что клинически проявляется задержкой роста, развитием рахита, фотофобией и пигментной ретинопатией. Со временем, при классической форме, нарушение функции клубочков прогрессирует до возникновения почечной недостаточности, обычно к 10-летнему возрасту. Известны также более легкие "подростковые" и "взрослые" формы цистиноза.