Синдром Леша-Найхана

Синдром Леша-Найхана, наследуемый по рецессивному типу (связан с Х-хромосомой), является результатом полного отсутствия гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ). Этот фермент участвует в реутилизации пуриновых оснований после распада соответствующих нуклеотидов, и если его нет, происходит избыточная продукция мочевой кислоты. У новорожденных детей может обнаруживаться кристаллурия (появление желто-красного "песка" на пеленке). Хотя у детей (только мальчиков) с данным синдромом не всегда наблюдаются симптомы заболевания при рождении, уже в первые месяцы жизни возникают гипотония, частая рвота и задержка развития моторных функций. Признаки экстрапирамидной недостаточности - дистония, хорея и атетоз - появляются в 6-12-месячном возрасте. Развитие спастичности и дизартрии между первым и вторым годами жизни часто позволяет заподозрить церебральный паралич. После 18 месяцев у ребенка, как правило, обнаруживается компульсивное поведение с членовредительством: повреждение губ, укусы пальцев и битье головой. В то время как в грудном возрасте у здоровых детей концентрация мочевой кислоты в сыворотке в основном нормальная, у больных детей в моче значительно повышен показатель соотношения мочевая кислота/ креатинин. При менее выраженной недостаточности ферментов проявления болезни ограничены спастичностью и/или экстрапирамидными расстройствами без членовредительства.