Ограничиваются ли заболевания в результате мутаций митохондриальной ДНК лишь семейной наследственностью, с передачей от матери всем детям?

Нет. Имеют место спорадические случаи заболевания, и хотя при семейных формах передача мутации митохондриальной ДНК потомкам должна происходить в 100% случаев, заболевание проявляется не всегда. К спорадическим формам относят синдром Кирнса-Сейра и приобретенную индуцированную зидовудином митохондриальную миопатию, которые обычно являются результатом делеции ДНК. Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом и инсультами - синдром, наследуемый по линии матери, и, как большинство таких семейных заболеваний, является вторичным по отношению к единичной основной мутации в митохондриальной ДНК.