Почечные канальцевые нарушения у детей

Какие выделяют четыре основных типа почечного канальцевого ацидоза?

Тип I - нарушение процесса ацидификации в дистальных канальцах.

Тип II - нарушение процесса восстановления бикарбонатов.

Тип III - комбинация типов I и II.

Тип IV - вторичные нарушения, возникающие при недостаточности альдостерона или при отсутствии чувствительности к нему. Для нарушений всех четырех типов характерны гиперхлоремический ацидоз и нормальная анионная разница.

Каковы причины классического II типа почечного канальцевого ацидоза?

Изолированный почечный канальцевый ацидоз - транзиторный, спорадический, наследственный.

Синдром Фанкони - идиопатический, наследственный, развивающийся при цистинозе, тирозинемии, галактоземии, болезни накопления гликогена, синдроме Лоу, болезни Вильсона, при недостаточности цитохром С-оксидазы, отравлении свинцом, ртутью, кадмием.

Лекарственная интоксикация - просроченный тетрациклин, ацетазоламид, сульфаниламиды.

Нарушения метаболизма кальция - гиперпаратиреоидизм, дефицит витамина D.

Дегенеративные изменения ЦНС - метахроматическая лейкодистрофия, энцефалопатия Лея.

Болезни почек - медуллярная кистозная болезнь, отторжение трансплантата.

Как диагностируется проксимальный тип почечного канальцевого ацидоза?

Поскольку в основе данной патологии лежит нарушение реабсорбции профильтрованных бикарбонатов в проксимальных канальцах, то с целью диагностики следует нормализовать содержание НСО3 в сыворотке крови, чтобы выявить повышенную потерю бикарбонатов с мочой, как только будет достигнут нужный канальцевый порог. Обычно для этого используются два метода:

Суть первого метода заключается в том, что бикарбонат дают больному внутрь или вводят внутривенно до тех пор, пока рН мочи не увеличится до 6,0, а затем определяют содержание НСО3 в сыворотке. рН мочи изменяется тогда, когда содержание бикарбоната в сыворотке начинает превышать 21 мэкв/л у детей младшего возраста и 22-23 мэкв/л у детей старшего возраста. При проксимальном типе почечного канальцевого ацидоза рН мочи изменяется при более низкой концентрации бикарбоната - 16-19 мэкв/л.

Более простой метод - измерение фракционной экскреции бикарбоната, которое проводится сразу же, как только концентрации сывороточного бикарбоната достигает нормы.

Какие заболевания обычно диагностируют у больных с классическим I типом почечного канальцевого ацидоза?

Первичный почечный канальцевый ацидоз
- Спорадический, наследственный.

Вторичный почечный канальцевый ацидоз
- Заболевания, для которых характерен нефрокальциноз: идиопатическая гиперкальциурия, гипертиреоз, гиперпаратиреоз, интоксикация витамином D, болезнь Вильсона, болезнь Фабри, наследственная непереносимость фруктозы

- Аутоиммунные заболевания: системная красная волчанка, синдром Шегрена, гипергаммаглобулинемия.

- Болезни почек: хронический пиелонефрит, гидронефроз, медуллярная кистозная болезнь.

- Различные генетические заболевания: серповидно-клеточная анемия, синдром Элерса-Данлоса, недостаточность карбоангидразы В, синдром Марфана Лекарственные интоксикации: амфотерицин В, литий.

Как диагностируется классический дистальный тип почечного канальцевого ацидоза?

Поскольку в основе данной патологии лежит нарушение процесса ацидификации мочи, то основным диагностическим критерием является неспособность почек понижать рН мочи менее 5,5 при наличии метаболической ацидемии. У большинства больных с дистальным типом почечного канальцевого ацидоза уровень НСО3 в сыворотке крови низкий, что делает возможным прямое исследование мочи. Тем не менее некоторым больным необходима специальная провокация - введение ацидифицирующих средств - хлорида аммония или гидрохлорида аргинина. Как альтернатива может использоваться фуросемид, стимулирующий секрецию ионов водорода в дистальных канальцах. У больных с дистальным типом почечного канальцевого ацидоза снижена также секреция кислот.

Суть другого теста, позволяющего оценить секрецию кислот, заключается во введении больному бикарбоната. В норме ион водорода, секретирующийся в дистальных канальцах, соединяется с бикарбонатом с образованием угольной кислоты, которая расщепляется затем на воду и СО2. У больных почечным канальцевым ацидозом дистального типа угольной кислоты (а значит, и СО2) образуется меньше. Наличие у больного почечного канальцевого ацидоза дистального типа следует предположить, если разница между концентрацией СО2 в моче и в крови менее 20 мм рт. ст.

Под наблюдение поступил 8-месячный ребенок с задержкой развития, гипокалиемическим метаболическим ацидозом и гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, обнаруженной при биопсии почки. Каков наиболее вероятный диагноз?

Синдром Барттера. Этиология этого заболевания неизвестна, но предполагается, что в его основе лежит нарушение процесса реабсорбции хлоридов в почечных канальцах. Следствиями этого нарушения являются уменьшение объема циркулирующей крови, повышение секреции альдостерона и выраженная гипокалиемия. В случае гиповолемии концентрации ренина в плазме повышена, но давление у больных остается нормальным; такие больные практически нечувствительны к прессорным эффектам ангиотензина II и норадреналина. У больных с синдромом Барттера выявляются различные изменения состава мочи (повышена экскреция хлоридов, натрия, магния и калия). Нарушения минерального и электролитного баланса могут приводить к развитию слабости, судорог, повышению утомляемости, появлению постоянной жажды и к увеличению диуреза.