Вторичные нарушения функции яичек
Адипозогенитальная дистрофия. Заболевание, развивающееся обычно после рождения. Возникновение его связывают с перенесенными инфекционными заболеваниями (менингит, грипп, острая респираторная вирусная инфекция) или с перенесенной черепно-мозговой травмой.
Заболевание характеризуется отсутствием вторичных половых признаков на фоне ожирения, геноидным телосложением (преобладание размеров таза над шириной плеч), распределение жировой клетчатки по женскому типу.
Мышечная система у таких мальчиков плохо развита, окостенение скелета замедленно. У большинства больных определяют втянутые соски и наличие ложной гинекомастии. Мошонка недоразвита, яички опущены, но небольших размеров. Часто наблюдается нейроциркуляторная дистопия. Уровни ФСГ, ЛГ, Т снижены. Реакция гонад на хориогонадотропин (ХГ) слабая, снижается с возрастом.
Синдром Нунан наследуют аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью гена. Характеризуется множественными врожденными пороками развития, по типу синдрома Шерешевского - Тернера, при нормальном кариотипе (46ХУ). Нередко при этом синдроме наблюдают врожденный порок сердца и олигофрению. У всех больных выявляют признаки гипогонадизма с низким уровнем Т и повышенной секрецией ЛГ, что указывает на первичное поражение половых желез со снижением чувствительности к гонадотропной стимуляции. Однако не исключают, что недостаточность репродуктивной системы у них может быть следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.
Существует также вторичное понижение функции гонад у мальчиков, обусловленное изолированной недостаточностью продукции гипофиза - Л Г или ФСГ. Патология может возникнуть вследствие перенесенной инфекции, асфиксии при родах или родовых травмах. Диагностируют при исследовании половых и гипофизарных гормонов.
Синдром Каллмена - Де Мерсье - это семейная форма вторичного нарушения функции яичек с поражением обонятельного анализатора, поэтому имеет еще название ольфактогенитальный синдром. Заболевание преимущественно аутосомального характера, составляющее обычную форму центрального гипогонадизма с сопутствующей стерильностью. Основной дефект, видимо, локализован не в гипофизе, а в гипоталамусе. Наряду с гипогонадизмом преобладающей характеристикой является аномалия обонятельных долек, что выражается гипо- или аносмией, которая может сочетаться и с другими аномалиями (глухота, дальтонизм, расщепление верхней губы, неба, асимметрией лица и другими врожденными дефектами). Синдром определяется также кистозным дефектом обонятельного мозга, наслаивающимся на гипоталамо-гипофизарную функцию. Передается по рецессивному типу при нормальном кариотипе (46XY). Имеется изолированное выпадение продукции ФСГ, ЛГ, вследствие чего понижен уровень тестостерона. Уровни ФСГ, ЛГ, Т снижены. Проба с хорионическим гонадотропином положительная.
Клинически заболевание проявляется евнухоидизмом, инфантильным половым членом, яичками пубертатного типа.
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля. Этиология неясна. Большинство авторов связывают его с ферментопатией, обусловленной генной мутацией. Предполагают, что понижение функции гонад обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы. В семьях этих детей встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением.
Клинически заболевание проявляется поражением органов зрения (пигментным ретинитом), полидактилией кистей и стоп, олигофренией. Половой член и мошонка недоразвиты, наблюдается двусторонний или односторонний крипторхизм. У подростков в более старшем возрасте наблюдается скудное оволосение, втянутые соски, иногда ложная гинекомастия. Уровень гонадотропных гормонов чаще бывает низким, но может быть близким к норме или повышенным. Реакция гонад на пробу с ХГ при низком содержании гонадотропных гормонов положительная, при высоком содержании - отрицательная.
Синдром Мэддока. Заболевание обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы с вторичной недостаточностью коры надпочечников неясной этиологии. У больных развивается гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому симптоматика проявляется в постпубертатном периоде.
Клинически проявляется симптомами евнухоидизма, слабостью, снижением аппетита, гипотонией. В крови отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, Т, кортикотропина (АКТГ) и кортизола. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС (17-оксикортикостероидов) низкая. Реакция гонад на введение ХГ - положительная.
Лечение детей и подростков с вторичными нарушениями функции яичек направлено на стимуляцию половых гонад гонадотропными гормонами. Его следует начинать как можно раньше, с первыми признаками гипогонадизма, и проводить под контролем уровня половых (Т, Э) и гипофизарных гормонов (ФСГ, ЛГ, пролактин). При поражении гипоталамуса применяют препараты гонадолиберина в пульсирующем режиме введения. При отсутствии реакции половых желез на стимуляцию их ХГ приходится применять терапию препаратами, содержащими тестостерон.
Заболевание характеризуется отсутствием вторичных половых признаков на фоне ожирения, геноидным телосложением (преобладание размеров таза над шириной плеч), распределение жировой клетчатки по женскому типу.
Мышечная система у таких мальчиков плохо развита, окостенение скелета замедленно. У большинства больных определяют втянутые соски и наличие ложной гинекомастии. Мошонка недоразвита, яички опущены, но небольших размеров. Часто наблюдается нейроциркуляторная дистопия. Уровни ФСГ, ЛГ, Т снижены. Реакция гонад на хориогонадотропин (ХГ) слабая, снижается с возрастом.
Синдром Нунан наследуют аутосомно-доминантно с низкой пенетрантностью гена. Характеризуется множественными врожденными пороками развития, по типу синдрома Шерешевского - Тернера, при нормальном кариотипе (46ХУ). Нередко при этом синдроме наблюдают врожденный порок сердца и олигофрению. У всех больных выявляют признаки гипогонадизма с низким уровнем Т и повышенной секрецией ЛГ, что указывает на первичное поражение половых желез со снижением чувствительности к гонадотропной стимуляции. Однако не исключают, что недостаточность репродуктивной системы у них может быть следствием дисфункции гипоталамо-гипофизарной системы.
Существует также вторичное понижение функции гонад у мальчиков, обусловленное изолированной недостаточностью продукции гипофиза - Л Г или ФСГ. Патология может возникнуть вследствие перенесенной инфекции, асфиксии при родах или родовых травмах. Диагностируют при исследовании половых и гипофизарных гормонов.
Синдром Каллмена - Де Мерсье - это семейная форма вторичного нарушения функции яичек с поражением обонятельного анализатора, поэтому имеет еще название ольфактогенитальный синдром. Заболевание преимущественно аутосомального характера, составляющее обычную форму центрального гипогонадизма с сопутствующей стерильностью. Основной дефект, видимо, локализован не в гипофизе, а в гипоталамусе. Наряду с гипогонадизмом преобладающей характеристикой является аномалия обонятельных долек, что выражается гипо- или аносмией, которая может сочетаться и с другими аномалиями (глухота, дальтонизм, расщепление верхней губы, неба, асимметрией лица и другими врожденными дефектами). Синдром определяется также кистозным дефектом обонятельного мозга, наслаивающимся на гипоталамо-гипофизарную функцию. Передается по рецессивному типу при нормальном кариотипе (46XY). Имеется изолированное выпадение продукции ФСГ, ЛГ, вследствие чего понижен уровень тестостерона. Уровни ФСГ, ЛГ, Т снижены. Проба с хорионическим гонадотропином положительная.
Клинически заболевание проявляется евнухоидизмом, инфантильным половым членом, яичками пубертатного типа.
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля. Этиология неясна. Большинство авторов связывают его с ферментопатией, обусловленной генной мутацией. Предполагают, что понижение функции гонад обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы. В семьях этих детей встречаются лица, страдающие сахарным диабетом и ожирением.
Клинически заболевание проявляется поражением органов зрения (пигментным ретинитом), полидактилией кистей и стоп, олигофренией. Половой член и мошонка недоразвиты, наблюдается двусторонний или односторонний крипторхизм. У подростков в более старшем возрасте наблюдается скудное оволосение, втянутые соски, иногда ложная гинекомастия. Уровень гонадотропных гормонов чаще бывает низким, но может быть близким к норме или повышенным. Реакция гонад на пробу с ХГ при низком содержании гонадотропных гормонов положительная, при высоком содержании - отрицательная.
Синдром Мэддока. Заболевание обусловлено поражением гипоталамо-гипофизарной системы с вторичной недостаточностью коры надпочечников неясной этиологии. У больных развивается гипогонадотропный гипогонадизм. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому симптоматика проявляется в постпубертатном периоде.
Клинически проявляется симптомами евнухоидизма, слабостью, снижением аппетита, гипотонией. В крови отмечается низкое содержание ЛГ, ФСГ, Т, кортикотропина (АКТГ) и кортизола. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС (17-оксикортикостероидов) низкая. Реакция гонад на введение ХГ - положительная.
Лечение детей и подростков с вторичными нарушениями функции яичек направлено на стимуляцию половых гонад гонадотропными гормонами. Его следует начинать как можно раньше, с первыми признаками гипогонадизма, и проводить под контролем уровня половых (Т, Э) и гипофизарных гормонов (ФСГ, ЛГ, пролактин). При поражении гипоталамуса применяют препараты гонадолиберина в пульсирующем режиме введения. При отсутствии реакции половых желез на стимуляцию их ХГ приходится применять терапию препаратами, содержащими тестостерон.