Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей, симптомы и лечение

Дефицитом альфа-1-антитрипсина называют наследственное заболевание, связанное со снижением уровня альфа-1-антрипсина.

Альфа-1-антитрипсин - это белок крови, который вырабатывается в печени. Основная функция альфа-1-антитрипсина - формирование защитной оболочки альвеол (при дефиците белка альфа-1-антрипсина альвеолы подвергаются распаду).

Причина развития заболевания заключается в генных мутациях, которые приводят к нарушениям функционирования печени.

Симптомы

Дети, страдающие дефицитом альфа-1-антитрипсина могут испытывать следующие симптомы:

- желтуха (желтый цвет кожи, желтые белки глаз);

- зловонный, почти белый, кал;

- цирроз печени;

- медленный набор веса;

- потеря аппетита;

- периодическая рвота и тошнота;

- кожный зуд;

- увеличение селезенки;

- частые пневмонии, бронхиты и эмфизема легких;

- повышенная утомляемость.

Диагностика

Дефицит альфа-1-антитрипсина диагностируется путем сдачи обычного анализа крови.

Лечение альфа-1-антитрипсина

Никакого специального лечения заболевания в настоящее время не разработано. Терапия носит симптоматический характер и в основном направлена на предотвращение развития вероятных осложнений.

Для пациентов с тяжелой формой заболевания единственным возможным вариантов лечения является трансплантация печени (тяжелой формой страдает около 10% людей, болеющий дефицитом альфа-1-антитрипсина). В большинстве случаев в качестве донора выступает мать, также донором может быть кто-нибудь из членов семьи.

Для предотвращения нарушения функций легких пациентам один раз в одну-две недели делают инъекцию альфа-1-антитрипсина, полученному из человеческой крови.

Читать далее о лечении дефицита альфа-1-антитрипсина
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Станислав Антонов