Болезнь Гоше у детей, симптомы и лечение


Болезнь Гоше - редкое наследственное системное заболевание обмена липидов, характеризующееся накоплением цереброзидов в клетках селезенки, печени, костного мозга, лимфатических узлов. Впервые описана в 1882 г. Gaucher. Различают острую форму (детский тип), передающуюся аутосомно-рецессивно, и хроническую форму (ювенильный тип), наследуемую по доминантному типу с неполной пенетрантностью гена.

Симптомы болезни Гоше. Острой формой болеют только дети грудного возраста. Начинаясь уже в первые месяцы жизни, заболевание характеризуется задержкой физического и нервно-психического развития ребенка. Отмечаются лихорадка, значительное увеличение объема живота (вследствие спленогепатомегалии), симптомы дыхательной недостаточности (цианоз, кашель), отечность суставов и болезненность в области трубчатых костей, усиливающаяся при движении, остеопороз, декальцификация. Возможны спонтанные переломы костей. Увеличение лимфатических узлов встречается редко. Характерны своеобразная коричневая окраска кожи, а также петехиальные высыпания в области лица и кистей, иногда других участков тела. У всех больных обнаруживают анемию, лейкопению, тромбоцитопению. Содержание липидов и холестерина в крови не увеличено. Наблюдаются многочисленные неврологические симптомы - гипертония мышц, тризм, опистотонус, затруднения глотания, косоглазие, слепота, тонические и клонические судороги, параличи различной локализации. Диагноз ставят на основании результатов клинико-рентгенологического обследования и обнаружения в стернальном пунктате характерных клеток Гоше - округлой формы и крупных размеров, наполненных цереброзидами.

Течение болезни быстрое, с развитием дистрофии и кахексии. Прогноз неблагоприятный, летальный исход наступает на первом году жизни, чаще дети погибают через 2-6 месяцев от начала болезни, обычно вследствие присоединившегося интеркуррентного заболевания.

Болезнь Гоше у детейХроническая форма встречается у детей любого возраста, но чаще после 5-8 лет. Рано увеличивается живот (спленомегалия). Возникают спонтанные боли в ногах (рентгенологически: остеопороз либо остеосклероз). Возможна колбообразная деформация бедра по типу «бутылки».

Кожа лица, шеи, ладоней и стоп коричневая, с охряно-желтым или бронзовым оттенком, пигментация может перейти в диффузную и захватить слизистые оболочки; кроме того, бывают различных размеров и очертаний кровоизлияния. Возможны носовые и кишечные кровотечения. В крови: анемия, лейкопения, гранулоцитопения, тромбоцитопения; уровень холестерина и липидов в пределах нормы, повышены активность кислой фосфатазы и содержание р-глобулинов. Общее состояние ребенка долго остается удовлетворительным, но постепенно развивается отсталость физического развития, все проявления болезни прогрессируют, нарастает анемизация, снижается иммунитет. Прогноз определяется возрастом: он тем тяжелее, чем младше ребенок.

Лечение болезни Гоше малоэффективно (отсутствуют средства, восстанавливающие обмен при внутриклеточных липидозах). При выраженной силеномегалии, значительных изменениях в костях, кровотечениях и кровоизлияниях показана спленэктомия. В некоторых случаях используют глюкокортикоиды в дозе 1 мг на 1 кг массы тела в сутки (в пересчете на преднизолон) до получения эффекта с последующим постепенным снижением дозировки, назначают цитостатики (метотрексат). Широко применяют стимуляторы гемопоэза, трансфузии крови, плазмы, введение натрия нуклеината, витамины, ненасыщенные жирные кислоты.

Дети должны постоянно находиться под диспансерным наблюдением педиатра и гематолога; им противопоказаны профилактические прививки.


Еще по теме:




Гость, 17.09.2011 07:07:50
Да, такому наследственному заболеванию рад не будешь. Да их вообще, болезней, хороших не бывает.
Гость, 22.09.2011 05:23:38
Болезнь Гоше большое горе для родителей.
Гость, 14.01.2014 21:32:52
Если у ребенка такая болезнь, то обязательно ли она передана одним из родителей?
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: