Врожденная амегакариоцитная тромбоцитопения

Речь идет о врожденной гипоплазии мегакариоцитного аппарата. Заболевание характеризуется ясно выраженной тромбоцитопенией и часто сопровождается другими врожденными пороками (двухсторонней аплазией лучевой кости, заячьей губой, врожденными пороками сердца, врожденными пороками почек и др.).

Этиология окончательно не выяснена. Предполагают, что это наследственное заболевание или эмбриопатия.

Клинически заболевание проявляется петехиями, гематемезом, меленой, анемией, иногда лейкемоидными реакциями. В периферической крови находят сильно выраженную тромбоцитопению, а в костном мозге значительное уменьшение до полного отсутствия количества мегакариоцитов.

Приводим следующее наблюдение:
 
Р. Д. M.

Ребенок от второй беременности. В первые месяцы беременности мать работала со свинцом. Ребенок доношенный, с весом при рождении 3250 г, ростом 50 см.

Объективно. Тяжелая аномалия верхних конечностей (сильное укорочение плеча и особенно предплечья) с арахнодактилией и клинодактилией, небольшим укорочением нижних конечностей. При поступлении ребенок бледный с геморрагиями на лице, конечностях и туловище. Кровоподтеки и петехии у ребенка появились уже на второй день после рождения.

Сердечная деятельность ускоренная, ритмичная, 124 уд/мин. Второй тон на легочной артерии раздвоен. Холосистолический шум III-IV степени у левого края грудины с punctum maximum в III-IV левом межреберье. Шум пропагирует к верхушке, очень хорошо слышен на спине. Печень выступает из-под реберной дуги на 1 см, а селезенка на 2 см. Менингеальные явления отсутствуют.

Параклинические исследования. Ясно выраженный анизопойкилоцитоз, гипохромия, анизохромия, полихромазия. Время кровотечения между 10 и 17 мин. Время свертываемости крови - 5 мин и 10 с. Тибиальная пункция - богатый клетками костный мозг, сохранившийся эритропоэз (наличие проэритробластов, базофильных, полихроматофильных и оксифильных эритробластов). Выраженное увеличение содержания клеток гранулоцитарного ряда. Умеренная ретикулоцитная реакция - ретикулярные клетки - 3-4%, эзоинофильные - 2--3%. Мегакариоциты не встречаются.

Рентгенография легких и сердца - легочная гиперволемия; сердечная тень со сглаженной талией, увеличен конвекситет правосердечного и левожелудочкового контура, верхушка сердца закруглена и приподнята.

Рентгенография костей: предплечье значительно отстает в развитии, видны только по одной из костей; плечевые кости хорошо оформлены с уменьшенным размером длины.

ЭКГ - двухстороннее обременение желудочков сердца.

Лечение состояло в гемотрансфузиях, а позднее при развившейся сердечнососудистой декомпенсации была назначена кардиотоническая и диуретическая терапия. На 14-й день от поступления у ребенка снова развились тяжелые геморрагические явления с картиной центрального поражения мозга, и ребенок погиб в тот же день.

Клинический диагноз. Врожденный сердечный порок, межжелудочковый дефект, тромбоцитопения, мозговая геморрагия. Агенезия предплечья.

Диагноз подтвердился патологоанатомически.

Лечение. Переливания крови, можно и эритроцитной массы; преднизон дает временный эффект. Смерть наступает в первые месяцы от кровоизлияний в мозг и легкие.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Иванка Иванова