Дефектные протеинемии у детей

Дефектные протеинемии - это такие состояния, при которых отсутствует либо синтезируется в незначительном количестве белок, выполняющий какую-либо специфическую функцию. Речь идет о редких молекулярных заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Анальбуминемия. Очень редкое заболевание, характеризующееся отсутствием фракции альбуминов. Типична подверженность отекам, однако распространенные отеки встречаются редко, так как более высокая концентрация других белков сыворотки относительно компенсирует снижение онкотического давления, обусловленного анальбуминемией.

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация). Молекулярное заболевание, при котором организм не в состоянии синтезировать активный церулоплазмин. Вследствие развивающегося нарушения обмена меди наступают тяжелые повреждения мозга, печени и других органов. Довольно редкое заболевание.

Патогенез. Церулоплазмин - это сложная белковая молекула синеватого цвета, которая связывает всасывающуюся в кишечнике медь, благодаря чему обеспечивается регуляция обмена меди в организме. Высвобождающаяся из связи с церулоплазмином медь поступает в кишечник и выделяется с калом. При недостаточной активности церулоплазмина значительная часть меди остается свободной, с током крови разносится по организму, накапливается в органах и вызывает хроническую интоксикацию. Большая часть меди при этом выделяется не с калом, как в норме, а с мочой.

Клиническая картина. В большинстве случаев болезнь проявляется у детей старше 10 лет. Ведущими симптомами являются цирроз печени и гепатоспленомегалия, нарушения функций нервной системы, напоминающие тяжелую хорею, коричневатая кольцевидная окраска края роговицы - вследствие отложения меди (кольцо Кайзер- Флейшера). В отдельных случаях на передний план выступает поражение печени, в других - нервной системы. Цирроз печени протекает с асцитом, желтухой, спленопортальным застоем и кровотечениями из пищевода.

Течение болезни хроническое, затягивающееся на длительное время, прогноз плохой.

Диагноз подтверждается низким содержанием церулоплазмина, а также определением концентрации меди в крови, обнаружением гиперкупрурии.

При лечении назначают бедную медью диету, при этом необходимо исключить орехи, какао, бобовые и печень. Для связывания меди в кишечнике рекомендуют сульфид калия и D-пеницилламин.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель