Заболевания, обусловленные врожденной непереносимостью углеводов

От синдромов, вызванных мальабсорбцией углеводов, при которых, как мы видели, имеет место нарушение расщепления или всасывания углеводов, следует отличать те синдромы, при которых энзиматический блок имеется в межуточном обмене углеводов. Эти синдромы являются врожденными, встречаются они довольно редко и представляют серьезную опасность в связи с токсическим действием некоторых промежуточных продуктов обмена. В этом разделе будут описаны три синдрома: непереносимость фруктозы, галактозы и лактозы.

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) довольно редкое, наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Изучение генеологических данных ясно указывает на семейный характер.

Клинические проявления. После приема с пищей продуктов, содержащих фруктовый сахар, то есть тростникового сахара или фруктов, появляются дрожь, потливость, рвота, нарушение сознания. Немедленно вслед за этим могут появиться другие симптомы: транзиторная желтуха, белок в моче, а в нераспознанных случаях может развиться гепатоспленомегалия и даже цирроз печени. На природу заболевания указывают результаты нагрузки фруктозой: при этом концентрация фруктозы в крови повышается, а содержание глюкозы резко снижено.

В связи с возможными тяжелыми общими симптомами после фруктозной нагрузки пробу следует производить с небольшим количеством фруктозы - 3 г/м2. В этом случае содержание глюкозы определяют, естественно, глюкозооксидазным методом; общее содержание истинного сахара в крови - то есть общее количество глюкозы и фруктозы - определяется по методу Шомоди-Нельсона; разница между этими двумя значениями даст величину фруктозы.

Причиной аномалии является отсутствие энзима альдолазы, вследствие энзиматического блока метаболизм фруктозы останавливается на этапе образования фруктозо-1-фосфата. Накопление этого промежуточного продукта тормозит активность фосфоглюкомутазы, которая катализирует расщепление гликогена до сахара. Вследствие этого развивается гипогликемия, которая является непосредственной причиной возникающих симптомов.

При лечении решающую роль играет исключение из диеты продуктов, содержащих фруктозу. Интересно, что сами носители аномалии избегают потребления сладостей. В острый период болезни улучшение быстро наступает вслед за внутривенной инъекцией глюкозы. При длительной диетической терапии изменения печени также обратимы.

Доброкачественная фруктозурия не имеет ничего общего с вышеописанным заболеванием. В ее основе лежит отсутствие фруктокиназы, вследствие чего фруктоза не превращается в фруктозо-1-фосфат. Поэтому свободная фруктоза выделяется с мочой. В отличие от интолерант-ности к фруктозе гипогликемии при этом нет; энзиматический блок ведет к нарушению первой фазы фосфорилирования, поэтому фруктозо-1-фосфат не образуется, в то время как при непереносимости фруктозы накопление именно этого про-межуточного продукта обмена является причиной гипогликемии.

Непереносимость галактозы - галактоземия. Это наследственная энзимопатия, которая передается по рецессивному типу. В ее основе лежит нарушение превращения галактозы в глюкозу. Первая фаза процесса - превращение галактозы в галактозо-1-фосфат происходит нормально, так как галактокиназа функционирует нормально. Однако на этой ступени процесс обмена веществ останавливается, ибо отсутствует фермент - транс-фераза галактозо-1-фосфатури-дила, которая превращает га-лактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат, в связи с этим накапливается продукт, образовавшийся до блока - галактозо-1-фосфат.

Этот промежуточный продукт, с одной стороны, непосредственно повреждает ткани печени, почек, хрусталика глаза, а с другой стороны, подавляет активность фосфоглюкомутазы, вследствие чего, как при непереносимости фруктозы, возникает гипогликемия.

Клинические проявления в тяжелых случаях возникают уже через 1-2 недели после рождения. Казавшийся до того здоровым новорожденный теряет аппетит, становится вялым, появляется рвота, кривая веса останавливается или снижается. Быстро развивается желтуха, в моче появляется белок, выявляется аминоацидурия. Постепенно увеличивается печень и селезенка, появляются кровотечения. Часто встречается катаракта.

Потребление большого количества галактозы может привести к появлению клинически выраженной гипогликемии. Если лечение начато поздно, нарушается физическое и умственное развитие. В более легких случаях симптомы заболевания менее тяжелы; при этом ведущим признаком обычно является увеличение размеров печени. Диагностически важно выявить галактозурию; в моче обнаруживаются редуцирующие субстанции, но глюкозооксидазный метод не позволяет обнаружить глюкозы. Об аномалии говорит характер нагрузочной кривой: в крови быстро увеличивается содержание галактозы, но в то же время падает истинное значение глюкозы, определяемое с помощью глюкозооксидазного метода. Недостаточность энзима может быть обнаружена также в эритроцитах больного.

Основой лечения является исключение молочного сахара из диеты ребенка. Мы назначаем синтетическое молоко, миндальное молоко, пудинг.

Врожденная недостаточность галактокиназы. Недавно описана эта более редкая и более мягкая форма галактоземии. При этом энзиматический блок имеется уже на первой ступени метаболизма галактозы, поэтому фосфорилирование галактозы нарушено, в крови накапливается галактоза и галактитол. Единственным признаком аномалии является катаракта, других опасных для жизни симптомов нет; нервно-психическое развитие также не нарушается.
 
Непереносимость лактозы. Редкое, недостаточно изученное заболевание. В отличие от алактазии, кроме поноса имеются также симптомы общей интоксикации, обнаруживается значительная лактозурия.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель