Особые формы рахита, лечение
Рахит, резистентный к витамину D. После введения массовой профилактики рахита витамином D выяснилось, что встречаются такие случаи, при которых клинические и патоанатомические изменения аналогичны обычной картине рахита, однако они отличаются тем, что обычные дозы витамина D в этих случаях оказываются неэффективными, терапевтического эффекта можно добиться только при дозировках, во много раз превышающих обычные. Под собирательным названием «D-резистентный рахит» объединяют несколько патологических форм различного происхождения.
Генуинный или первичный рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Это доминантно наследуемое заболевание, протекающее с рахитическими изменениями костей, гиперфосфатурией и гипофосфатемией. Уровень кальция в сыворотке нормален, активность щелочной фосфатазы увеличена, резко понижено кишечное всасывание кальция и фосфора. Повышена активность паращитовидных желез. Конечная причина пониженной чувствительности к витамину D не выяснена. По-видимому, речь идет об изолированном дефекте энзима, который активирует преобразование витамина D в 25-гидрокси-D3.
Клиническая картина аналогична картине обычного рахита, однако болезнь часто проявляется в позднем грудном или преддошкольном возрасте. Если сущность болезни, то есть резистентность к витамину D, не выяснена, могут развиться грубые дефекты костей, ребенок резко отстанет в росте.
Диагноз. Об этом заболевании следует думать в тех случаях, когда у детей старшего грудного возраста и позднее обнаруживают тяжелый рахит, несмотря на принятые профилактические меры. Диагноз подтверждается обнаружением фосфат-диабета, а также при изучении семейного анамнеза больного, которое подтверждает доминантно наследуемое заболевание. У членов семьи больного влияние аномального гена может проявиться только гипофосфатемией, поэтому необходимо исследовать содержание фосфора в сыворотке крови у родственников больного.
Лечение. Применение очень высоких доз витамина D дает полный или, по крайней мере, частичный результат: улучшаются рентгенологические данные, снижается активность щелочной фосфатазы в крови, улучшается всасывание кальция и фосфора, несколько повышается уровень фосфора в сыворотке. Суточная доза витамина D колеблется от 2 до 15 мг. Лечение следует начинать меньшими дозами и в случае усиления кальциурии и положительной пробы Сульковича следует немедленно уменьшить дозировку. Если наблюдается улучшение состояния, то следует перейти на поддерживающие дозы - 0,5-5 мг в день; время от времени следует делать перерыв на 3-4 дня. Витаминотерапию следует дополнять диетой с повышенным содержанием кальция и фосфора.
Рахит при хронической почечной недостаточности (почечный нанизм). Издавна известно, что с хронической почечной недостаточностью связано отставание в росте - почечный нанизм или почечный инфантилизм. В части случаев обнаруживаются типичные рахитические изменения костей и характерная рентгенограмма. Неоднократно больной поступает на обследование именно в связи с отставанием в росте, искривлением позвоночника или деформациями костей, иногда - вследствие болезненности костей, и только тогда обнаруживается причина заболевания: хроническая почечная недостаточность.
Для заболевания характерны биохимические сдвиги: вследствие почечной недостаточности уровень фосфора в сыворотке крови высокий, снижен уровень кальция. Всегда можно обнаружить ацидоз и азотемию, почечный клиренс снижен. Активность щелочной фосфатазы высока. В возникновении болезни решающую роль играет клубочко-канальцевая, то есть глобальная недостаточность почек, вследствие чего уменьшается клиренс фосфатов и увеличивается содержание фосфора в сыворотке. Возникающая вследствие этого гипокальциемия сопровождается повышением активности паращитовидных желез, что отчасти является причиной остеопороза и появления мелких кист в костях.
Лечение направлено в первую очередь на борьбу с прогрессированием основного страдания и на снижение уровня фосфора в сыворотке. Назначение молочнокислого кальция, гидроокиси алюминия способствует снижению всасывания фосфора в кишечнике. Костные деформации служат показанием для назначения больших доз витамина D - 0,5-1 мг ежедневно. Однако витамин D3 в этих случаях недостаточно эффективен, так как вследствие поражения почек не происходит активации витамина D3. В связи с этим в последние годы применяют 25-гидроксихолекальциферол, 1,25-дигидроксихолекальциферол или дигидротахистерол.
Прогноз - вследствие тяжести основного заболевания - плохой.
Остеопатия при почечном канальцевом ацидозе. При хроническом канальцевом ацидозе развивается нанизм и рахитические изменения костей. В возникновении заболевания ведущую роль играет ацидоз, который оказывает непосредственное деминерализирующее влияние на кости. В отличие от рахита, связанного с глобальной почечной недостаточностью, в данном случае не обнаруживается высокой активности щелочной фосфатазы, так как выведение фосфатов почками не только не уменьшено, но даже увеличено, содержание кальция нормально, остаточный азот крови и клиренс-тесты также нормальны.
Лечение. Роль ацидоза в этиологии заболевания доказывается эффективностью применения оснований. При постоянном приеме 3-10 г лимоннокислого натрия начинается рост, и после компенсации ацидоза обычные терапевтические дозы витамина D в большинстве случаев достаточны для ликвидации рахитических изменений.
Этиология остеопатии, развивающихся при синдромах Фанкони и Лоу, аналогична описанной выше, так как при этих синдромах канальцевый ацидоз является постоянным признаком.
Гипофосфатазия. Рецессивно наследуемая энзимопатия, которая характеризуется рахитоподобными изменениями костей и низкой активностью щелочной фосфатазы сыворотки. Редкое заболевание.
Патофизиологически ключевым фактором является пониженная активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, костной и хрящевой ткани. Вследствие недостаточной активности фосфатазы в зонах оссификации не образуется достаточного количества ионов РО4, что, по-видимому, является конечной причиной рахитического изменения костей. Уровень кальция и фосфора в сыворотке существенно не изменяется, в некоторых случаях обнаруживают гиперкальциемию.
Симптоматика. Ранняя злокачественная форма заболевания проявляется уже у новорожденных и детей раннего грудного возраста. Кости черепа мягкие, иногда присутствуют только островки костной ткани. Конечности короткие, деформированные, легко изгибаются; часты переломы. Причиной летального исхода являются болезни дыхательных путей и легких, иногда - почечная недостаточность. Формы заболевания, наблюдающиеся в позднем грудном и детском возрасте, в большинстве случаев носят доброкачественный характер.
Для диагноза решающим является установление низкой активности щелочной фосфатазы в крови, лейкоцитах, в биоптических препаратах кожи, костной или хрящевой ткани. Кроме того, ценным признаком является повышение выделения фосфоэтанол-амина в моче. У части носителей патологического гена наблюдается только низкая активность фосфатазы и повышенное выделение фосфоэтаноламина в моче, без выраженных костных изменений.
Патогенетической терапии нет, назначают кортизон и средние дозы витамина D. В части случаев наступает спонтанное улучшение.
Остеопатии при стеаторреях (шишечный рахит). Действие назначаемого внутрь витамина D малоэффективно при нарушениях всасывания жира, например при врожденном стенозе и атрезии желчных путей, целиакии, муковисцидозе, а также при синдромах мальабсорбции.
Рекомендуем прочитать статьи: Рахит у детей, симптомы и лечение рахита, Интоксикация витамином D, гипервитаминоз D, гиперкальциемия
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Эрик Керпель
Генуинный или первичный рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Это доминантно наследуемое заболевание, протекающее с рахитическими изменениями костей, гиперфосфатурией и гипофосфатемией. Уровень кальция в сыворотке нормален, активность щелочной фосфатазы увеличена, резко понижено кишечное всасывание кальция и фосфора. Повышена активность паращитовидных желез. Конечная причина пониженной чувствительности к витамину D не выяснена. По-видимому, речь идет об изолированном дефекте энзима, который активирует преобразование витамина D в 25-гидрокси-D3.
Клиническая картина аналогична картине обычного рахита, однако болезнь часто проявляется в позднем грудном или преддошкольном возрасте. Если сущность болезни, то есть резистентность к витамину D, не выяснена, могут развиться грубые дефекты костей, ребенок резко отстанет в росте.
Диагноз. Об этом заболевании следует думать в тех случаях, когда у детей старшего грудного возраста и позднее обнаруживают тяжелый рахит, несмотря на принятые профилактические меры. Диагноз подтверждается обнаружением фосфат-диабета, а также при изучении семейного анамнеза больного, которое подтверждает доминантно наследуемое заболевание. У членов семьи больного влияние аномального гена может проявиться только гипофосфатемией, поэтому необходимо исследовать содержание фосфора в сыворотке крови у родственников больного.
Лечение. Применение очень высоких доз витамина D дает полный или, по крайней мере, частичный результат: улучшаются рентгенологические данные, снижается активность щелочной фосфатазы в крови, улучшается всасывание кальция и фосфора, несколько повышается уровень фосфора в сыворотке. Суточная доза витамина D колеблется от 2 до 15 мг. Лечение следует начинать меньшими дозами и в случае усиления кальциурии и положительной пробы Сульковича следует немедленно уменьшить дозировку. Если наблюдается улучшение состояния, то следует перейти на поддерживающие дозы - 0,5-5 мг в день; время от времени следует делать перерыв на 3-4 дня. Витаминотерапию следует дополнять диетой с повышенным содержанием кальция и фосфора.
Рахит при хронической почечной недостаточности (почечный нанизм). Издавна известно, что с хронической почечной недостаточностью связано отставание в росте - почечный нанизм или почечный инфантилизм. В части случаев обнаруживаются типичные рахитические изменения костей и характерная рентгенограмма. Неоднократно больной поступает на обследование именно в связи с отставанием в росте, искривлением позвоночника или деформациями костей, иногда - вследствие болезненности костей, и только тогда обнаруживается причина заболевания: хроническая почечная недостаточность.
Для заболевания характерны биохимические сдвиги: вследствие почечной недостаточности уровень фосфора в сыворотке крови высокий, снижен уровень кальция. Всегда можно обнаружить ацидоз и азотемию, почечный клиренс снижен. Активность щелочной фосфатазы высока. В возникновении болезни решающую роль играет клубочко-канальцевая, то есть глобальная недостаточность почек, вследствие чего уменьшается клиренс фосфатов и увеличивается содержание фосфора в сыворотке. Возникающая вследствие этого гипокальциемия сопровождается повышением активности паращитовидных желез, что отчасти является причиной остеопороза и появления мелких кист в костях.
Лечение направлено в первую очередь на борьбу с прогрессированием основного страдания и на снижение уровня фосфора в сыворотке. Назначение молочнокислого кальция, гидроокиси алюминия способствует снижению всасывания фосфора в кишечнике. Костные деформации служат показанием для назначения больших доз витамина D - 0,5-1 мг ежедневно. Однако витамин D3 в этих случаях недостаточно эффективен, так как вследствие поражения почек не происходит активации витамина D3. В связи с этим в последние годы применяют 25-гидроксихолекальциферол, 1,25-дигидроксихолекальциферол или дигидротахистерол.
Прогноз - вследствие тяжести основного заболевания - плохой.
| Еще по теме: |
| Рахит
Этиология рахита Симптомы рахита Диагностика Дифференциальный диагноз Течение рахита Лечение рахита Профилактика рахита Гипервитаминоз D у детей |
Лечение. Роль ацидоза в этиологии заболевания доказывается эффективностью применения оснований. При постоянном приеме 3-10 г лимоннокислого натрия начинается рост, и после компенсации ацидоза обычные терапевтические дозы витамина D в большинстве случаев достаточны для ликвидации рахитических изменений.
Этиология остеопатии, развивающихся при синдромах Фанкони и Лоу, аналогична описанной выше, так как при этих синдромах канальцевый ацидоз является постоянным признаком.
Гипофосфатазия. Рецессивно наследуемая энзимопатия, которая характеризуется рахитоподобными изменениями костей и низкой активностью щелочной фосфатазы сыворотки. Редкое заболевание.
Патофизиологически ключевым фактором является пониженная активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, костной и хрящевой ткани. Вследствие недостаточной активности фосфатазы в зонах оссификации не образуется достаточного количества ионов РО4, что, по-видимому, является конечной причиной рахитического изменения костей. Уровень кальция и фосфора в сыворотке существенно не изменяется, в некоторых случаях обнаруживают гиперкальциемию.
Симптоматика. Ранняя злокачественная форма заболевания проявляется уже у новорожденных и детей раннего грудного возраста. Кости черепа мягкие, иногда присутствуют только островки костной ткани. Конечности короткие, деформированные, легко изгибаются; часты переломы. Причиной летального исхода являются болезни дыхательных путей и легких, иногда - почечная недостаточность. Формы заболевания, наблюдающиеся в позднем грудном и детском возрасте, в большинстве случаев носят доброкачественный характер.
Для диагноза решающим является установление низкой активности щелочной фосфатазы в крови, лейкоцитах, в биоптических препаратах кожи, костной или хрящевой ткани. Кроме того, ценным признаком является повышение выделения фосфоэтанол-амина в моче. У части носителей патологического гена наблюдается только низкая активность фосфатазы и повышенное выделение фосфоэтаноламина в моче, без выраженных костных изменений.
Патогенетической терапии нет, назначают кортизон и средние дозы витамина D. В части случаев наступает спонтанное улучшение.
Остеопатии при стеаторреях (шишечный рахит). Действие назначаемого внутрь витамина D малоэффективно при нарушениях всасывания жира, например при врожденном стенозе и атрезии желчных путей, целиакии, муковисцидозе, а также при синдромах мальабсорбции.
Рекомендуем прочитать статьи: Рахит у детей, симптомы и лечение рахита, Интоксикация витамином D, гипервитаминоз D, гиперкальциемия
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Эрик Керпель