Симптомы врожденного сфероцитоза
Для диагноза врожденного сфероцитоза анамнез у маленьких и грудных детей имеет второстепенное значение. Существенное значение у этих детей имеет семейный анамнез. Констатирование симптомов гемолитической анемии у братьев или сестер, одного из родителей, или у других членов семьи, облегчает правильное распознавание. Отрицательный семейный анамнез не позволяет исключить этого заболевания, тем более, что врожденный сфероцитоз может долгие годы протекать бессимптомно.
Жалобы у старших детей напоминают таковые у взрослых. Связаны они с симптомами болезни и ее интенсивностью и зависят, главным образом, от степени анемии, которая, если проявляется в раннем возрасте, ухудшает прогноз, так как влияет на общее развитие ребенка. Больные жалуются на общую слабость, легкую утомляемость, одышку, сердцебиение, иногда чувство давления в области селезенки и печени. В 2/3 случаев врожденного сфероцитоза встречается желтуха, которая обычно является главным симптомом этого заболевания. Она может появиться уже у новорожденных, в раннем детском возрасте, или лишь в более позднем возрасте.
Из 43 детей с врожденным сфероцитозом, которые наблюдали Stammey и Diamond у 23 желтуха появилась в первые годы жизни. Интенсивность желтухи бывает, различной, причем она совершенно не зависит от степени анемии. Желтуха обычно не вызывает субъективных симптомов, ей не сопутствуют кожный зуд и боли в области печени.
Желтуха, появляющаяся у новорожденных, а также анемия, являются обычно первыми симптомами этого заболевания, что может вызвать подозрение на наличие гемолитической болезни новорожденных, явившейся результатом серологического конфликта.
Велико сходство врожденного сфероцитоза с фетальным эритробластозом, так как в этом возрасте не имеется еще типичных для врожденного сфероцитоза морфологических изменений эритроцитов. Эритроциты, представленные макроцитами, содержат высокий процент фетального гемоглобина (Hb F), и обладают повышенной устойчивостью к гипотоническим растворам NaCl несмотря на гемолиз in vivo. Степень анемии очень непостоянна. У новорожденных она незначительна. Следует однако помнить, что в этом периоде гемолитический процесс, который не вызвал еще значительной анемии, может угрожать жизни новорожденного, ввиду высокого уровня "непрямого" билирубина в крови. Как известно, этот билирубин обладает токсическими свойствами. Благодаря ферментативной незрелости печени у грудных детей в первые дни жизни не происходит связывания этого билирубина с глюкуроновой кислотой (в "прямой" билирубин, не обладающий токсическими свойствами), что может привести к симптомам поражения центральной нервной системы - ядерной желтухе.
Появление этого осложнения вероятно зависит от уровня билирубина в сыворотке, веса ребенка, а кроме того, вероятно, от степени ферментативного недоразвития печени, различного в разных случаях. Поэтому важное значение имеет точное определение уровня билирубина.
Если уровень "непрямого" билирубина достигает 20-25 мг% и выше, то существует угроза развития ядерной желтухи, поэтому необходимо произвести заменное переливание крови по жизненным показаниям. Следует подчеркнуть, что показанием к этому переливанию служит не степень анемии, (она может быть незначительной), а высокий уровень непрямого билирубина в крови.
Заменным переливанием крови из организма ребенка удаляется большинство сфероцитов, взамен которых организм получает эритроциты с нормальной длительностью жизни, что значительно уменьшает образование билирубина. В более позднем периоде жизни, по мере созревания ферментативных систем печени, билирубинемия не угрожает уже жизни ребенка.
Следующим, кроме желтухи, симптомом, связанным с гемолитическим процессом, является анемия. В некоторых случаях она занимает первое место в клинической картине, проявляясь резкой бледностью покровов. Кожа бледная, иногда с восковым оттенком. В других случаях единственным видимым симптомом гемолитического процесса является желтушность склер.
У преобладающего большинства больных, благодаря компенсаторной деятельности костного мозга, анемия носит умеренный характер, является нормохромной. Периодически число эритроцитов понижается, а желтуха может стать более интенсивной.
Одним из основных симптомов сфероцитоза является увеличение селезенки. Величина этого органа колеблется в широких пределах. Селезенка прощупывается преимущественно несколько ниже реберной дуги, но иногда достигает уровня пупка.
Печень обычно не увеличена или ее удается прощупать под реберной дугой. Однако этот орган в некоторых случаях может значительно увеличиться в результате застоя желчи, связанного с образованием при хроническом гемолитическом процессе конкрементов и камней в желчных путях. Эти симптомы у детей встречаются редко, тем не менее описаны случаи желчнокаменной болезни у маленьких детей при этом заболевании.
Иногда при наружном осмотре больных обращают на себя внимание некоторые конституциональные расстройства строения скелета. Эти расстройства встречаются непостоянно. Наиболее частым симптомом является "башенный череп". Кроме того, у некоторых больных встречается широко расставленные глазные яблоки, "готическое" небо, широкая переносица, косоглазие и другие пороки развития глаз, нарушения зубного ряда, добавочные пальцы и др. Если симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, хроническая анемия может привести к задержке роста, умственному недоразвитию, гипогенитализму.
У больных с врожденным сфероцитозом описан ряд других эндокринных расстройств, как гипофункция надпочечников, слизистый отек, карликовость. К редким симптомам, встречающимся у старших детей и молодежи, относится изъязвление голеней, обычно двустороннее, локализующееся над внутренними лодыжками.
Читать далее Клиническое течение врожденного сфероцитоза
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Жалобы у старших детей напоминают таковые у взрослых. Связаны они с симптомами болезни и ее интенсивностью и зависят, главным образом, от степени анемии, которая, если проявляется в раннем возрасте, ухудшает прогноз, так как влияет на общее развитие ребенка. Больные жалуются на общую слабость, легкую утомляемость, одышку, сердцебиение, иногда чувство давления в области селезенки и печени. В 2/3 случаев врожденного сфероцитоза встречается желтуха, которая обычно является главным симптомом этого заболевания. Она может появиться уже у новорожденных, в раннем детском возрасте, или лишь в более позднем возрасте.
Из 43 детей с врожденным сфероцитозом, которые наблюдали Stammey и Diamond у 23 желтуха появилась в первые годы жизни. Интенсивность желтухи бывает, различной, причем она совершенно не зависит от степени анемии. Желтуха обычно не вызывает субъективных симптомов, ей не сопутствуют кожный зуд и боли в области печени.
Желтуха, появляющаяся у новорожденных, а также анемия, являются обычно первыми симптомами этого заболевания, что может вызвать подозрение на наличие гемолитической болезни новорожденных, явившейся результатом серологического конфликта.
Велико сходство врожденного сфероцитоза с фетальным эритробластозом, так как в этом возрасте не имеется еще типичных для врожденного сфероцитоза морфологических изменений эритроцитов. Эритроциты, представленные макроцитами, содержат высокий процент фетального гемоглобина (Hb F), и обладают повышенной устойчивостью к гипотоническим растворам NaCl несмотря на гемолиз in vivo. Степень анемии очень непостоянна. У новорожденных она незначительна. Следует однако помнить, что в этом периоде гемолитический процесс, который не вызвал еще значительной анемии, может угрожать жизни новорожденного, ввиду высокого уровня "непрямого" билирубина в крови. Как известно, этот билирубин обладает токсическими свойствами. Благодаря ферментативной незрелости печени у грудных детей в первые дни жизни не происходит связывания этого билирубина с глюкуроновой кислотой (в "прямой" билирубин, не обладающий токсическими свойствами), что может привести к симптомам поражения центральной нервной системы - ядерной желтухе.
Появление этого осложнения вероятно зависит от уровня билирубина в сыворотке, веса ребенка, а кроме того, вероятно, от степени ферментативного недоразвития печени, различного в разных случаях. Поэтому важное значение имеет точное определение уровня билирубина.
Если уровень "непрямого" билирубина достигает 20-25 мг% и выше, то существует угроза развития ядерной желтухи, поэтому необходимо произвести заменное переливание крови по жизненным показаниям. Следует подчеркнуть, что показанием к этому переливанию служит не степень анемии, (она может быть незначительной), а высокий уровень непрямого билирубина в крови.
Заменным переливанием крови из организма ребенка удаляется большинство сфероцитов, взамен которых организм получает эритроциты с нормальной длительностью жизни, что значительно уменьшает образование билирубина. В более позднем периоде жизни, по мере созревания ферментативных систем печени, билирубинемия не угрожает уже жизни ребенка.
Следующим, кроме желтухи, симптомом, связанным с гемолитическим процессом, является анемия. В некоторых случаях она занимает первое место в клинической картине, проявляясь резкой бледностью покровов. Кожа бледная, иногда с восковым оттенком. В других случаях единственным видимым симптомом гемолитического процесса является желтушность склер.
У преобладающего большинства больных, благодаря компенсаторной деятельности костного мозга, анемия носит умеренный характер, является нормохромной. Периодически число эритроцитов понижается, а желтуха может стать более интенсивной.
Одним из основных симптомов сфероцитоза является увеличение селезенки. Величина этого органа колеблется в широких пределах. Селезенка прощупывается преимущественно несколько ниже реберной дуги, но иногда достигает уровня пупка.
Печень обычно не увеличена или ее удается прощупать под реберной дугой. Однако этот орган в некоторых случаях может значительно увеличиться в результате застоя желчи, связанного с образованием при хроническом гемолитическом процессе конкрементов и камней в желчных путях. Эти симптомы у детей встречаются редко, тем не менее описаны случаи желчнокаменной болезни у маленьких детей при этом заболевании.
Иногда при наружном осмотре больных обращают на себя внимание некоторые конституциональные расстройства строения скелета. Эти расстройства встречаются непостоянно. Наиболее частым симптомом является "башенный череп". Кроме того, у некоторых больных встречается широко расставленные глазные яблоки, "готическое" небо, широкая переносица, косоглазие и другие пороки развития глаз, нарушения зубного ряда, добавочные пальцы и др. Если симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, хроническая анемия может привести к задержке роста, умственному недоразвитию, гипогенитализму.
У больных с врожденным сфероцитозом описан ряд других эндокринных расстройств, как гипофункция надпочечников, слизистый отек, карликовость. К редким симптомам, встречающимся у старших детей и молодежи, относится изъязвление голеней, обычно двустороннее, локализующееся над внутренними лодыжками.
Читать далее Клиническое течение врожденного сфероцитоза
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер