Врожденная афибриногенемия, симптомы и лечение
Содержимое фибриногена у здоровых людей является величиной непостоянной и колеблется от 200 до 500 мг%. Точный уровень фибриногена, необходимый для нормального свертывания крови, до сих пор не определен. Согласно Risak'a у лиц, у которых уровень фибриногена составляет 0,1 гр или немного ниже, не проявляется ни клинической картиной геморрагического диатеза, не обнаруживается и продленного времени свертываемости крови. Но более резко выраженный недостаток фактора свертываемости приводит к расстройствам гемостаза. Недостаточность фибриногена может быть врожденной (и тогда она имеет постоянный характер) или приобретенной.
Патогенез афибриногенемии и врожденной фибриногенопении неизвестен. Эти состояния встречаются очень редко, описано было всего 30 случаев. Обращает на себя внимание факт, когда у 6 родителей дети их страдали этим заболеванием, а сами родители были в родственных связях (двоюродные братья или сестры), в 3 случаях уровень фибриногенов у клинически здоровых родителей был исключительно низким. Кроме того описано врожденное отсутствие фибриногена у родственных между собой лиц. Способ передачи этой болезни по наследству неизвестен. Проявление этой болезни у лиц обоих полов говорит о том, что она передается по наследству, как автосоматически по рецессивному признаку. С генетической точки зрения врожденную афибриногенемию можно считать болезнью, обусловленной или отсутствием или неправильностью генов, которые детерминируют биосинтез фибриногена. Существует взгляд, что абсолютное отсутствие фибриногена может говорить о гомозиготном состоянии, а фибриногенопения является проявлением гетерозиготного состояния.
Симптомы. С клинической точки зрения врожденная афибриногенемия проявляется в раннем детстве, у новорожденных сразу после рождения. Некоторые симптомы этого диатеза могут напоминать гемофилию. Но обычно кровотечения начинаются раньше. Чаще всего они выступают в виде кровотечений из пупочной культи, которые могут быть обильными и кончаются смертью. Среди других симптомов следует отметить распространенные подкожные кровоизлияния и кровоточивость из слизистых носа, пищеварительного тракта и мочеполовых путей. Описаны также случаи тяжелых кровотечений после обрезания, в периоде прорезывания зубов, после небольших травм и хирургических вмешательств.
В отличие от гемофилии, внутрисуставные кровоизлияния наблюдаются очень редко. Подобный случай у ребенка описал Gerkowicz. Описан случай смертельного исхода у ребенка после кровоизлияния в мозг. Следует подчеркнуть, что массивные кровотечения наблюдаются в раннем детстве, хотя опасность кровотечения существует в любом возрасте. Несмотря на тяжелый дефект в системе свертывания крови, удивительным является факт, что во многих случаях клиническое течение врожденной афибриногенемии является относительно легким. Кровотечения могут наступать редко, после длительных ремиссий.
Наиболее характерным расстройством системы свертывания при врожденной афибриногенемии является абсолютное отсутствие способности крови свертываться (даже после введения концентрированного раствора тромбина) и абсолютное отсутствие фибриногена. Отмеченные особенности легко обнаружить простой лабораторной пробой, которая заключается в подогревании плазмы в течение 10 минут при температуре 56 - 60°С. Как известно, фибриноген выпадает уже при температуре 58°; если подогретая плазма остается прозрачной, значит фибриноген отсутствует. Об отсутствии фактора свертывания можно также убедиться биохимическими, иммунобиологическими, хроматографическими методами, а также методом электрофореза. Ценность последнего метода относительна, поскольку он не выявляет малых количеств фибриногена. Другие исследования системы свертывания показывают неопределенно длительное протромбиновое время в неразведенной плазме. Время это нормализуется после добавления фибриногена или нормальной плазмы, лишенной протромбина. Другие факторы системы свертывания (протромбин, фактор VII, комплексы тромбопластических факторов) не дают отклонений от нормы. В некоторых случаях отмечено снижение количества тромбоцитов и удлинение времени кровотечения.
Диагностика афибриногенемии нетрудна, симптом несвертываемости крови больных in vitro является подозрительным в смысле наличия этого заболевания. Врожденное отсутствие фибриногена следует дифференцировать с наличием антикоагулянтов в плазме, а также с состоянием усиленного фибринолизиса. Врожденная афибриногенемия по всей вероятности зависит от отсутствия или недостаточного образования этого фактора. До сих пор не выявлено ни чрезмерного расхода, ни неправильного уничтожения белка.
Лечение врожденного отсутствия фибриногена заключается в переливании полноценной крови или плазмы, которые немедленно восстанавливают нормальную свертываемость крови. Желательно введение свежей крови или плазмы. Установлено, что после такого лечения нормализация свертывания удерживается гораздо дольше, чем при гемофилии. Как выяснилось, спустя 4 дня около 50% введенного фибриногена сохраняется в крови и даже спустя 10 дней можно обнаружить его следы. Можно также внутривенно вводить первую фракцию фактора Cohn'a, содержащую фибриноген и фактор VIII или вводить очищенные препараты фибриногена. Но это лечение недостаточно эффективно, оно может привести к образованию антител против фибриногена.
Читать далее Приобретенная фибриногенопения
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер
Патогенез афибриногенемии и врожденной фибриногенопении неизвестен. Эти состояния встречаются очень редко, описано было всего 30 случаев. Обращает на себя внимание факт, когда у 6 родителей дети их страдали этим заболеванием, а сами родители были в родственных связях (двоюродные братья или сестры), в 3 случаях уровень фибриногенов у клинически здоровых родителей был исключительно низким. Кроме того описано врожденное отсутствие фибриногена у родственных между собой лиц. Способ передачи этой болезни по наследству неизвестен. Проявление этой болезни у лиц обоих полов говорит о том, что она передается по наследству, как автосоматически по рецессивному признаку. С генетической точки зрения врожденную афибриногенемию можно считать болезнью, обусловленной или отсутствием или неправильностью генов, которые детерминируют биосинтез фибриногена. Существует взгляд, что абсолютное отсутствие фибриногена может говорить о гомозиготном состоянии, а фибриногенопения является проявлением гетерозиготного состояния.
Симптомы. С клинической точки зрения врожденная афибриногенемия проявляется в раннем детстве, у новорожденных сразу после рождения. Некоторые симптомы этого диатеза могут напоминать гемофилию. Но обычно кровотечения начинаются раньше. Чаще всего они выступают в виде кровотечений из пупочной культи, которые могут быть обильными и кончаются смертью. Среди других симптомов следует отметить распространенные подкожные кровоизлияния и кровоточивость из слизистых носа, пищеварительного тракта и мочеполовых путей. Описаны также случаи тяжелых кровотечений после обрезания, в периоде прорезывания зубов, после небольших травм и хирургических вмешательств.
В отличие от гемофилии, внутрисуставные кровоизлияния наблюдаются очень редко. Подобный случай у ребенка описал Gerkowicz. Описан случай смертельного исхода у ребенка после кровоизлияния в мозг. Следует подчеркнуть, что массивные кровотечения наблюдаются в раннем детстве, хотя опасность кровотечения существует в любом возрасте. Несмотря на тяжелый дефект в системе свертывания крови, удивительным является факт, что во многих случаях клиническое течение врожденной афибриногенемии является относительно легким. Кровотечения могут наступать редко, после длительных ремиссий.
Наиболее характерным расстройством системы свертывания при врожденной афибриногенемии является абсолютное отсутствие способности крови свертываться (даже после введения концентрированного раствора тромбина) и абсолютное отсутствие фибриногена. Отмеченные особенности легко обнаружить простой лабораторной пробой, которая заключается в подогревании плазмы в течение 10 минут при температуре 56 - 60°С. Как известно, фибриноген выпадает уже при температуре 58°; если подогретая плазма остается прозрачной, значит фибриноген отсутствует. Об отсутствии фактора свертывания можно также убедиться биохимическими, иммунобиологическими, хроматографическими методами, а также методом электрофореза. Ценность последнего метода относительна, поскольку он не выявляет малых количеств фибриногена. Другие исследования системы свертывания показывают неопределенно длительное протромбиновое время в неразведенной плазме. Время это нормализуется после добавления фибриногена или нормальной плазмы, лишенной протромбина. Другие факторы системы свертывания (протромбин, фактор VII, комплексы тромбопластических факторов) не дают отклонений от нормы. В некоторых случаях отмечено снижение количества тромбоцитов и удлинение времени кровотечения.
Диагностика афибриногенемии нетрудна, симптом несвертываемости крови больных in vitro является подозрительным в смысле наличия этого заболевания. Врожденное отсутствие фибриногена следует дифференцировать с наличием антикоагулянтов в плазме, а также с состоянием усиленного фибринолизиса. Врожденная афибриногенемия по всей вероятности зависит от отсутствия или недостаточного образования этого фактора. До сих пор не выявлено ни чрезмерного расхода, ни неправильного уничтожения белка.
Лечение врожденного отсутствия фибриногена заключается в переливании полноценной крови или плазмы, которые немедленно восстанавливают нормальную свертываемость крови. Желательно введение свежей крови или плазмы. Установлено, что после такого лечения нормализация свертывания удерживается гораздо дольше, чем при гемофилии. Как выяснилось, спустя 4 дня около 50% введенного фибриногена сохраняется в крови и даже спустя 10 дней можно обнаружить его следы. Можно также внутривенно вводить первую фракцию фактора Cohn'a, содержащую фибриноген и фактор VIII или вводить очищенные препараты фибриногена. Но это лечение недостаточно эффективно, оно может привести к образованию антител против фибриногена.
Читать далее Приобретенная фибриногенопения
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер