Установление правильного пола больным с врожденной дисфункцией коры надпочечников

Ввиду выраженной вирилизации наружных половых органов нередко девочки с врожденной дисфункцией коры надпочечников регистрируются с рождения и воспитываются как мальчики. Мы считаем, что при этом заболевании перемена пола соответственно биологическому должна проводиться в любом возрасте для правильного развития всех функций организма, ввиду хороших результатов гормональной терапии, приводящей к феминизации больных с истинным женским полом. При правильной регулярной гормонотерапии и длительной психотерапии перемена пола даже в старшем возрасте вполне возможна, тем более, что остальные методы ведения таких больных антифизиологичны (кастрация, применение андрогенов, прекращение заместительной гормонотерапии). Следует отметить, что перемена социального пола связана с огромной моральной ответственностью врача перед родителями и самим ребенком. Поэтому производить перемену нужно только после тщательного обследования, на основании которого полностью подтверждается диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников, определения женского полового хроматина, проведения гинекографии и, в некоторых случаях, диагностической лапаротомии. Окончательное решение о необходимости перемены пола при наличии всех указанных данных должно быть принято специально созданной по этому поводу комиссией, в состав которой входят эндокринологи и обязательно - гинеколог. Только после абсолютной убежденности врачей в правильности и необходимости перемены нужно начинать беседу с родителями ребенка. Длительность перестройки психики ребенка зависит от его возраста. Осторожные, но настойчивые беседы с детьми должны проводить и врач, и родители. Иногда на решение ребенка и его родителей о перемене пола основное влияние оказывают не убеждение врача, а наглядные положительные результаты заместительной глюкокортикоидной терапии, вызывающей феминизацию у ребенка с истинным женским полом. Юридическому акту перемены пола предшествует перемена места жительства, которая необходима для исключения дальнейшей травматизации психики ребенка.

Поддерживающая терапия заключается в постоянном приеме преднизолона, доза которого с возрастом несколько увеличивается. Критериями правильного лечения при врожденной дисфункции коры надпочечников является приближение полового и физического развития к нормальному, замедление прогрессирования скелетного созревания, соответствие уровня экскреции кортикостероидов нормам по «костному возрасту» больного.

Отдаленные результаты лечения детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников зависят от возраста к началу заместительной терапии. Лечение, начатое до 3-летнего возраста, способствует нормализации физического и полового развития детей, в некоторых случаях с последующей пластикой наружных половых органов. Когда лечение начинается в более старшем возрасте, но при открытых зонах роста, результаты его также вполне удовлетворительные, хотя наблюдается опережение физического и полового развития больных соответственно их «костному возрасту». Менее эффективно лечение, начатое при закрытых зонах роста. Такие больные остаются низкорослыми, девочки сохраняют маскулинное телосложение, грубый голос. Лечение мальчиков, начатое даже в раннем школьном возрасте, не всегда приводит к положительным результатам - у них остается преждевременное половое развитие, рано закрываются зоны роста, что приводит к низкорослости. Происходит это вследствие раннего созревания тестикул и повышения андрогенов тестикулярного происхождения, что способствует дальнейшей вирилизации и закрытию зон роста.

Любое интеркурентное заболевание, травма, операция могут вызвать обострение недостаточности коры надпочечников вплоть до развития надпочечникового криза со смертельным исходом. При ухудшении состояния больного рекомендуется увеличивать суточную дозу глюкокортикоидных препаратов, при появлении рвоты - парентеральное их введение и добавление к лечению ДОКСА. Все правильно леченные больные являются трудоспособными. Однако, учитывая, что у них при любых стрессовых ситуациях может развиться острая надпочечниковая недостаточность, нежелательно, чтобы их работа была связана с большой физической нагрузкой и профессиональными вредностями.

Лечение детей с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников имеет некоторые особенности. С первых недель жизни у таких больных обычно появляется неукротимая рвота, жидкий стул с быстрым нарастанием эксикоза, что требует такого же лечения, как и детей с острой надпочечниковой недостаточностью. В качестве поддерживающей терапии таким детям дается не только преднизолон, но и ДОКСА в виде инъекций, доза которых подбирается строго индивидуально под контролем общего состояния, исчезновения явлений эксикоза, гормональных данных. В последующем инъекции ДОКСА заменяются имплантацией кристаллов ДОК подкожно по 100 мг каждые 6-9 месяцев. Иногда через несколько лет такой терапии удается снять лечение ДОК, больные неплохо компенсируются преднизолоном и дополнительным введением соли в пищу по 3,0-5,0 г в день.

Результаты лечения таких больных чаще неудовлетворительные, они погибают в раннем возрасте при наличии септических процессов с эксикозом и гиперкалиемией. В более старшем возрасте у них часто возникает острая надпочечниковая недостаточность при любом стрессовом состоянии. Только своевременное увеличение дозы преднизолона в несколько раз по сравнению с обычной, применение внутримышечных инъекций гидрокортизона по 1-2 мл и ДОКСА по 0,5-1,5 мл в сутки на фоне введения солевых растворов может предотвратить смертельный исход.

Особенностью лечения больных с гипертонической формой врожденной дисфункции коры надпочечников является присоединение к глюкокортикоидным препаратам при упорной гипертонии обычных гипотензивных средств. В этом бывает необходимость при поздно начатом лечении, когда гипертония вызывает необратимые изменения сосудов.

При гипертонической форме частым осложнением является гипертензивный ангиоспазм сетчатки, изменения сосудов почек и сердца. Для профилактики этих осложнений необходимо добиться максимального снижения артериального давления.

Диспансерное наблюдение за детьми с врожденной дисфункцией коры надпочечников проводится в течение первого года лечения ежемесячно, затем 1 раз в 3 месяца с повторными анализами мочи на 17-кетостероиды. Наиболее точным и правильным критерием лечения при гипертонической форме заболевания является снижение 11-дезоксикортизола в несколько раз по сравнению с его уровнем до лечения.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Римма Алексеева