Гликогеноз 4 типа вследствие дефицита амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы

Речь идет скорее об амилопектинозе, чем о гликогенозе. Действительно, происходит накопление в тканях полисахарида, имеющего все гистохимические и ферментативные особенности и отношение к йоду, присущие амилопектину. Это заболевание со времени первого описания наблюдалось лишь у малого числа детей.

Оно проявляется с первых месяцев жизни задержкой веса тела, вздутием живота, увеличением печени и селезенки.

Функциональное исследование печени обнаруживает увеличение трансаминаз и положительные осадочные пробы. Углеводный обмен без особых отклонений.

Диагноз основывается на сочетании признаков цирроза печени и накопления в печени ненормального вещества, имеющего свойства амилопектина, который обнаруживается во всех тканях организма. Точная ферментативная диагностика была установлена в нескольких наблюдениях и выражается в дефиците амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы.

Течение чрезвычайно тяжелое и ведет к летальному исходу, обычно в возрасте до двух лет, при явлениях цирроза печени с портальной гипертензией, а затем печеночно-клеточной недостаточности.

Читать далее о лечении гликогенозов
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Алажилль Одьевр