Поражение печени при некоторых видах гликогенозов
Дефицит гликогенсинтетазы. В нескольких опубликованных наблюдениях он проявлялся ранней гипогликемией, возникающей натощак. Поражение печени клинически непостоянно; при гистологическом исследовании обнаруживается накопление в печени липидов, что контрастирует с отсутствием гликогена.
Гликогеноз с тубулопатией. Речь идет о редкой форме гликогеноза, характеризующегося значительным увеличением печени вследствие накопления гликогена и тяжелым поражением канальцев почек. Перегрузка печени гликогеном не имеет каких-либо особенностей; толерантность к голоданию различная, но чаще довольно хорошая. Наоборот, признаки поражения канальцев почек быстро выходят на первый план и выражаются протеинурией и массивной глюкозурией, достигающей 40-45 г/сут, гипераминоацидурией и, что представляется исключительно редким при гликогенозах, повышенным клиренсом мочевой кислоты с гипоурикемией. Поражение почек приводит также к потере фосфатов («фосфатный диабет») и витаминорезистентному рахиту, быстро развивающемуся. Одновременно наблюдается нарушение концентрации мочи и тенденция к ацидозу.
В настоящее время дефицит фермента еще не установлен. Единственная, постоянно выявляемая аномалия касается обмена галактозы: прием галактозы действительно вызывает резкое и продолжительное повышение кривой галактоземии, вполне аналогичное таковой при врожденной галактоземии. Однако дефицита галактокиназы или галактотрансферазы эритроцитов не определяется.
Течение характеризуется главным образом развитием чрезвычайно тяжелого нанизма и утяжелением витаминорезистентного рахита. По нашим наблюдениям (3 больных), 25-ОН-ДЗ, по-видимому, дает лучший эффект в отношении рахита, чем негидроксилированный витамин D. Эти дети достигают подросткового возраста с тяжелым недостатком в виде очень малого роста.
Гликогеноз с дефицитом многих ферментов. Речь идет о формах гликогеноза, при которых определяется дефицит активности одновременно глюкозы-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы и(или) фосфорилаз. Возможно, что дефицит одного из этих ферментов является следствием первичного дефицита другого фермента. Не исключено также, что иногда технические условия получения материала и методики исследования активности ферментов не были достаточно совершенными.
Гликогеноз без выявленного ферментативного дефицита. Определенное число гликогенозов при ферментативном изучении не могло быть отнесено ни к одной из описанных выше форм. Один из них по большинству клинических, лабораторных и гистохимических проявлений соответствует типу 1, однако при нормальной активности глюкозы-6-фосфатазы. Для него было предложено название гликогеноза псевдотип 1.
Читать далее о лечении гликогенозов
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр
Гликогеноз с тубулопатией. Речь идет о редкой форме гликогеноза, характеризующегося значительным увеличением печени вследствие накопления гликогена и тяжелым поражением канальцев почек. Перегрузка печени гликогеном не имеет каких-либо особенностей; толерантность к голоданию различная, но чаще довольно хорошая. Наоборот, признаки поражения канальцев почек быстро выходят на первый план и выражаются протеинурией и массивной глюкозурией, достигающей 40-45 г/сут, гипераминоацидурией и, что представляется исключительно редким при гликогенозах, повышенным клиренсом мочевой кислоты с гипоурикемией. Поражение почек приводит также к потере фосфатов («фосфатный диабет») и витаминорезистентному рахиту, быстро развивающемуся. Одновременно наблюдается нарушение концентрации мочи и тенденция к ацидозу.
В настоящее время дефицит фермента еще не установлен. Единственная, постоянно выявляемая аномалия касается обмена галактозы: прием галактозы действительно вызывает резкое и продолжительное повышение кривой галактоземии, вполне аналогичное таковой при врожденной галактоземии. Однако дефицита галактокиназы или галактотрансферазы эритроцитов не определяется.
Течение характеризуется главным образом развитием чрезвычайно тяжелого нанизма и утяжелением витаминорезистентного рахита. По нашим наблюдениям (3 больных), 25-ОН-ДЗ, по-видимому, дает лучший эффект в отношении рахита, чем негидроксилированный витамин D. Эти дети достигают подросткового возраста с тяжелым недостатком в виде очень малого роста.
Гликогеноз с дефицитом многих ферментов. Речь идет о формах гликогеноза, при которых определяется дефицит активности одновременно глюкозы-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы и(или) фосфорилаз. Возможно, что дефицит одного из этих ферментов является следствием первичного дефицита другого фермента. Не исключено также, что иногда технические условия получения материала и методики исследования активности ферментов не были достаточно совершенными.
Гликогеноз без выявленного ферментативного дефицита. Определенное число гликогенозов при ферментативном изучении не могло быть отнесено ни к одной из описанных выше форм. Один из них по большинству клинических, лабораторных и гистохимических проявлений соответствует типу 1, однако при нормальной активности глюкозы-6-фосфатазы. Для него было предложено название гликогеноза псевдотип 1.
Читать далее о лечении гликогенозов
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр