Метаболический цирроз печени
Болезнь Вильсона при отсутствии раннего диагноза и лечения всегда осложняется циррозом печени; это же касается и наследственной тирозинемии. Наоборот, развитие цирроза при врожденной галактоземии и наследственной непереносимости фруктозы встречается гораздо реже, так как оба эти заболевания часто сопровождаются острой и подострой печеночно-клеточной недостаточностью, иногда смертельной.
Об обменном происхождении «первичного» цирроза печени могут свидетельствовать следующие аргументы.
Имеет значение возраст. Действительно, если врожденная галактоземия и наследственная непереносимость фруктозы, так же как наследственная тирозинемия, обычно встречаются в течение первых месяцев или первых лет жизни, то болезнь Вильсона не определяется ранее 6 лет.
Наличие семейного анамнеза, кровное родство родителей, идентичные заболевания у детей данной семьи представляют важные аргументы в пользу передачи по аутосомно-рецессивному типу.
Большое значение имеют некоторые лабораторные признаки печеночно-клеточной недостаточности, в особенности снижение содержания факторов протромбинового комплекса и признаки поражения почечных канальцев: протеинурия, глюкозурия, аминоацидурия.
Некоторые гистологические признаки должны сразу заставить думать о метаболическом заболевании. Это сочетание портального фиброза и стеатоза.
Более определенные данные иногда можно получить при тросе и клиническом обследовании: 1) катаракта и психомоторное отставание характерны для галактоземии; 2) особый запах мочи и витаминорезистентный рахит - для наследственной тирозинемии; 3) рвота после приема сладкой пищи и отвращение к сладким продуктам - для наследственной непереносимости фруктозы; 4) сочетание острого внутрисосудистого гемолиза и выраженной печеночной недостаточности - для болезни Вильсона.
Проведение надлежащих исследований позволяет подтвердить или отвергнуть причинное заболевание. Обычно с уверенностью можно поставить диагноз врожденной галактоземии и наследственной непереносимости фруктозы. Диагноз врожденной тирозинемии поставить труднее, так как она не имеет формальных критериев. При болезни Вильсона диагноз может быть подтвержден только после определения содержания меди в печени.
Еще два заболевания способны осложниться «метаболическим» и (или) билиарным циррозом печени: дефицит альфа-1-антитрипсина и муковисцидоз. Их относительная частота при любом характере поражения печени и даже при отсутствии семейного анамнеза должна побуждать к систематическому проведению двух простых исследований: определению концентрации в крови альфа-1-антитрипсина и судорала хлора.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр
Об обменном происхождении «первичного» цирроза печени могут свидетельствовать следующие аргументы.
Имеет значение возраст. Действительно, если врожденная галактоземия и наследственная непереносимость фруктозы, так же как наследственная тирозинемия, обычно встречаются в течение первых месяцев или первых лет жизни, то болезнь Вильсона не определяется ранее 6 лет.
Наличие семейного анамнеза, кровное родство родителей, идентичные заболевания у детей данной семьи представляют важные аргументы в пользу передачи по аутосомно-рецессивному типу.
Большое значение имеют некоторые лабораторные признаки печеночно-клеточной недостаточности, в особенности снижение содержания факторов протромбинового комплекса и признаки поражения почечных канальцев: протеинурия, глюкозурия, аминоацидурия.
Некоторые гистологические признаки должны сразу заставить думать о метаболическом заболевании. Это сочетание портального фиброза и стеатоза.
Более определенные данные иногда можно получить при тросе и клиническом обследовании: 1) катаракта и психомоторное отставание характерны для галактоземии; 2) особый запах мочи и витаминорезистентный рахит - для наследственной тирозинемии; 3) рвота после приема сладкой пищи и отвращение к сладким продуктам - для наследственной непереносимости фруктозы; 4) сочетание острого внутрисосудистого гемолиза и выраженной печеночной недостаточности - для болезни Вильсона.
Проведение надлежащих исследований позволяет подтвердить или отвергнуть причинное заболевание. Обычно с уверенностью можно поставить диагноз врожденной галактоземии и наследственной непереносимости фруктозы. Диагноз врожденной тирозинемии поставить труднее, так как она не имеет формальных критериев. При болезни Вильсона диагноз может быть подтвержден только после определения содержания меди в печени.
Еще два заболевания способны осложниться «метаболическим» и (или) билиарным циррозом печени: дефицит альфа-1-антитрипсина и муковисцидоз. Их относительная частота при любом характере поражения печени и даже при отсутствии семейного анамнеза должна побуждать к систематическому проведению двух простых исследований: определению концентрации в крови альфа-1-антитрипсина и судорала хлора.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр