Фиброз печени с портальной гипертензией
Форма фиброза печени с портальной гипертензией наиболее часта у детей (у 9 из 13 наблюдавшихся нами). Портальная гипертензия появляется в различном возрасте, в 1/3 случаев до 7 лет, однако может быть и в раннем возрасте, - у детей моложе 6 месяцев или у взрослых.
Диагностическое значение имеют желчно-кишечные кровотечения вследствие разрыва варикозных вен пищевода; гепатомегалия изолированная или в сочетании со спленомегалией. Желудочно-кишечные кровотечения редко наблюдаются до возраста 5 лет и практически никогда до 3 лет. Они изменчивы, часто провоцируются приемом ацетилсалициловой кислоты, но, по мнению большинства авторов, имеют гораздо меньшую тяжесть, чем таковые при циррозе печени с выраженной печеночной недостаточностью. Действительно, такие кровотечения возникают у детей с нормальной функцией печени, но могут представлять непосредственную опасность в зависимости от своей величины. В недавно вышедшем обзоре они указывались как причина смерти 9 из 14 больных, умерших от этой болезни.
При обследовании обнаруживается спленомегалия разной степени и постоянное увеличение печени с плотной, иногда твердой консистенцией и гладкой поверхностью. Реже имеется коллатеральное кровообращение или асцит.
Контрастируя с большой плотной печенью, свидетельствующей о внутрипеченочном блоке, функциональные пробы печени остаются практически нормальными. Активность щелочной фосфатазы оказывается иногда умеренно повышенной; обнаруживается патологическая задержка бромсульфалеина в крови, что обычно для любой портальной гипертензии. В то же время содержание альбумина, трансаминаз, билирубина и различных факторов протромбинового комплекса нормальное. Может быть тромбопения, изолированная или в сочетании с гранулоцитопенией, отражающая состояние гиперспленизма. Контрастирование желчных путей может быть произведено перорально или внутривенным путем. В последнем случае предпочтительно вводить двойную дозу контрастного вещества. Внепеченочные желчные пути изображаются отчетливо, более или менее увеличены в размере, так же как желчный пузырь. Они обычно не видны, однако часто даже при отсутствии признаков холангита введение двойной дозы контрастного вещества и томография позволяют выявить эти пути, «видимые» очень отчетливо за счет несколько увеличенного калибра. У 3 из наших больных в области тени печени были обнаружены скопления контрастного вещества.
Позволяет уточнить диагноз гистологическое исследование печени, однако пункционная биопсия в силу малого размера фрагмента печени часто предоставляет сведения неопределенного характера. Иногда этот фрагмент может быть нормальным или, наоборот, ошибочно вызывать представление о наличии цирроза. Наоборот гистологическое исследование фрагмента печени, полученного при хирургической биопсии, позволяет обнаружить различные анатомические признаки заболевания.
Механизм портальной гипертензии при врожденном фиброзе печени остается малоизученным. Согласно данным некоторых авторов, она связана с портальным фиброзом, другие объясняют ее уменьшением количества внутрипеченочных разветвлений воротной вены. Теоретически речь идет о пресинусоидальном блоке, однако измерение давления в различных отделах, в частности заблокированного надпеченочного давления, дало результаты, позволяющие думать о наличии блока на других уровнях.
Спленопортография дает представление о внутриселезеночном давлении и подтверждает необходимость портального ствола, что, при нерезкой гепатомегалии и нормальных показателях функционального состояния печени исключает возможность каверномы воротной вены. Спленопортография позволяет также выявить аномалии внутрипеченочного распределения ветвей воротной вены. У 9 детей с врожденным фиброзом печени и портальной гипертензией были обнаружены удвоения неодинакового калибра как больших, так и малых ветвей воротной вены. Такая картина, независящая от положения исследуемого, до настоящего времени встречалась только при врожденном фиброзе печени с портальной гипертензией; она не наблюдалась ни в 4 случаях врожденного фиброза печени без портальной гипертензии, ни при циррозах печени. Это аномальное расположение внутрипеченочных ветвей воротной вены имеет, таким образом, важное диагностическое значение даже при отсутствии гистологических данных. Возможно, что оно имеет определенное значение и для понятия механизмов портальной гипертензии; сочетание этих венозных и билиарных аномалий поддерживает гипотезу о дисплазическом происхождении болезни.
При отсутствии гистологических данных или спленопортографии два рода факторов позволяют ориентировать диагностику случае поражения печени без функциональных нарушений: признаки поражения почек и возможное наличие идентичных заболеваний в семье.
Поражение почек. С точки зрения анатомической поражение почек наблюдается постоянно, однако клинически оно выявляется редко по увеличению одной или обеих почек. Внутривенная урография анормальна в 2/3 случаев. При этом обычно находят, симметричные большие почки с ровными или шишковатыми контурами, с расширением сосочковых канальцев, что проявляется лучистыми линиями затемнения в мозговом слое, направленными в кору перпендикулярно поверхности почки. При контрастировании лоханочно-чашечной системы полости представляются расширенными, вытянутыми и несколько смещенными. Реже выявляется более выраженное растяжение и смещение чашечек, что свидетельствует о наличии кист. Иногда, однако, урография может быть совершенно нормальной.
Функциональные проявления поражения почек различны, они или отсутствуют, или наоборот, уже заметны, в виде уменьшения клубочковой фильтрации и способности концентрировать мочу, иногда в виде метаболического ацидоза.
Семейная патология. Врожденный фиброз печени передается по аутосомно-рецессивному способу. Относительная редкость болезни объясняет и редкость наблюдений врожденного фиброза печени с портальной гипертензией среди членов одной семьи. Далее будет показано, однако, что в пределах одной семьи не столь редко встречаются близкие заболевания.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр
Диагностическое значение имеют желчно-кишечные кровотечения вследствие разрыва варикозных вен пищевода; гепатомегалия изолированная или в сочетании со спленомегалией. Желудочно-кишечные кровотечения редко наблюдаются до возраста 5 лет и практически никогда до 3 лет. Они изменчивы, часто провоцируются приемом ацетилсалициловой кислоты, но, по мнению большинства авторов, имеют гораздо меньшую тяжесть, чем таковые при циррозе печени с выраженной печеночной недостаточностью. Действительно, такие кровотечения возникают у детей с нормальной функцией печени, но могут представлять непосредственную опасность в зависимости от своей величины. В недавно вышедшем обзоре они указывались как причина смерти 9 из 14 больных, умерших от этой болезни.
При обследовании обнаруживается спленомегалия разной степени и постоянное увеличение печени с плотной, иногда твердой консистенцией и гладкой поверхностью. Реже имеется коллатеральное кровообращение или асцит.
Контрастируя с большой плотной печенью, свидетельствующей о внутрипеченочном блоке, функциональные пробы печени остаются практически нормальными. Активность щелочной фосфатазы оказывается иногда умеренно повышенной; обнаруживается патологическая задержка бромсульфалеина в крови, что обычно для любой портальной гипертензии. В то же время содержание альбумина, трансаминаз, билирубина и различных факторов протромбинового комплекса нормальное. Может быть тромбопения, изолированная или в сочетании с гранулоцитопенией, отражающая состояние гиперспленизма. Контрастирование желчных путей может быть произведено перорально или внутривенным путем. В последнем случае предпочтительно вводить двойную дозу контрастного вещества. Внепеченочные желчные пути изображаются отчетливо, более или менее увеличены в размере, так же как желчный пузырь. Они обычно не видны, однако часто даже при отсутствии признаков холангита введение двойной дозы контрастного вещества и томография позволяют выявить эти пути, «видимые» очень отчетливо за счет несколько увеличенного калибра. У 3 из наших больных в области тени печени были обнаружены скопления контрастного вещества.
Позволяет уточнить диагноз гистологическое исследование печени, однако пункционная биопсия в силу малого размера фрагмента печени часто предоставляет сведения неопределенного характера. Иногда этот фрагмент может быть нормальным или, наоборот, ошибочно вызывать представление о наличии цирроза. Наоборот гистологическое исследование фрагмента печени, полученного при хирургической биопсии, позволяет обнаружить различные анатомические признаки заболевания.
Механизм портальной гипертензии при врожденном фиброзе печени остается малоизученным. Согласно данным некоторых авторов, она связана с портальным фиброзом, другие объясняют ее уменьшением количества внутрипеченочных разветвлений воротной вены. Теоретически речь идет о пресинусоидальном блоке, однако измерение давления в различных отделах, в частности заблокированного надпеченочного давления, дало результаты, позволяющие думать о наличии блока на других уровнях.
Спленопортография дает представление о внутриселезеночном давлении и подтверждает необходимость портального ствола, что, при нерезкой гепатомегалии и нормальных показателях функционального состояния печени исключает возможность каверномы воротной вены. Спленопортография позволяет также выявить аномалии внутрипеченочного распределения ветвей воротной вены. У 9 детей с врожденным фиброзом печени и портальной гипертензией были обнаружены удвоения неодинакового калибра как больших, так и малых ветвей воротной вены. Такая картина, независящая от положения исследуемого, до настоящего времени встречалась только при врожденном фиброзе печени с портальной гипертензией; она не наблюдалась ни в 4 случаях врожденного фиброза печени без портальной гипертензии, ни при циррозах печени. Это аномальное расположение внутрипеченочных ветвей воротной вены имеет, таким образом, важное диагностическое значение даже при отсутствии гистологических данных. Возможно, что оно имеет определенное значение и для понятия механизмов портальной гипертензии; сочетание этих венозных и билиарных аномалий поддерживает гипотезу о дисплазическом происхождении болезни.
При отсутствии гистологических данных или спленопортографии два рода факторов позволяют ориентировать диагностику случае поражения печени без функциональных нарушений: признаки поражения почек и возможное наличие идентичных заболеваний в семье.
Поражение почек. С точки зрения анатомической поражение почек наблюдается постоянно, однако клинически оно выявляется редко по увеличению одной или обеих почек. Внутривенная урография анормальна в 2/3 случаев. При этом обычно находят, симметричные большие почки с ровными или шишковатыми контурами, с расширением сосочковых канальцев, что проявляется лучистыми линиями затемнения в мозговом слое, направленными в кору перпендикулярно поверхности почки. При контрастировании лоханочно-чашечной системы полости представляются расширенными, вытянутыми и несколько смещенными. Реже выявляется более выраженное растяжение и смещение чашечек, что свидетельствует о наличии кист. Иногда, однако, урография может быть совершенно нормальной.
Функциональные проявления поражения почек различны, они или отсутствуют, или наоборот, уже заметны, в виде уменьшения клубочковой фильтрации и способности концентрировать мочу, иногда в виде метаболического ацидоза.
Семейная патология. Врожденный фиброз печени передается по аутосомно-рецессивному способу. Относительная редкость болезни объясняет и редкость наблюдений врожденного фиброза печени с портальной гипертензией среди членов одной семьи. Далее будет показано, однако, что в пределах одной семьи не столь редко встречаются близкие заболевания.
Женский журнал www.BlackPantera.ru: Алажилль Одьевр