У всех ли больных с мутациями митохондриальной ДНК имеется персистирующий молочный ацидоз?

Не у всех, но у многих, так как результатом таких мутаций является нарушение функционирования цепи транспорта электронов. Поскольку в митохондриях содержится более одной копии митохондриальной ДНК, наследуемой только от матери, а в одной клетке - несколько тысяч митохондрий, то системный характер заболевания у конкретного больного зависит от числа клеток с критическим количеством пораженных митохондрий, метаболических потребностей ткани, ее репликационной способности и, возможно, других неизвестных факторов. Если уровень мутации митохондриальной ДНК высок в мышцах, мозге или печени, то нарушится процесс окисления во всем организме, и первым проявлением заболевания будет развитие молочного ацидоза. Однако при его отсутствии могут возникнуть другие симптомы вследствие ограниченного вовлечения в процесс головного мозга.