Классическая гемофилия, симптомы и лечение


Дефект свертывания, заключающийся в недостатке противогемофильного глобулина, обнаруживается уже в момент рождения ребенка. Следует обратить внимание на то, что недостаток фактора VIII является постоянным в течение всей жизни больного. Общеизвестно, что тяжесть заболевания пропорциональна количеству недостающего фактора VIII. Если недостаток последнего не очень велик, то заболевание протекает спокойно, иногда бессимптомно. Оно проявляется только при больших травмах или хирургических вмешательствах.

В тех случаях когда уровень фактора VIII в плазме равен 30% нормы (или еще выше), время свертывания нормально. Исходя из изложенного следует считать, что диагноз гемофилии нельзя обосновывать только на указанном исследовании. Обращено также внимание на то, что кровотечения начинаются обычно при низких цифрах фактора VIII - ниже 10%. Несмотря на то, что недостаток фактора VIII не меняется в течение всей жизни, наклонность к кровотечениям у больного с возрастом уменьшается. Самые опасные кровотечения имеют место в раннем детском возрасте, в этом возрасте незначительная травма вызывает обильные кровотечения и образуются обширные кровоподтеки. С годами кровеносные сосуды ребенка делаются более стойкими, увеличивается количество подкожной клетчатки, вокруг сосудов разрастается жировая ткань, которая как бы охраняет сосуды и организм от последствий травм. Но надо иметь в виду, что дети больные гемофилией всегда подвергаются опасности травматических повреждений, и поэтому в этом возрасте гемофилия легче проявляется, чем у взрослого человека. Больной гемофилией постепенно приучается к осторожности. К сожалению, она обычно наступает в результате больших внутренних или внутрисуставных кровоизлияний.

Симптомы гемофилии проявляются иногда у новорожденных. Описываются случаи тяжелых кровотечений из культи пуповины, после обрезания, после инцизии уздечки языка, после небольшой механической травмы. Следует обратить внимание на то обстоятельство, «что первое кровотечение, например из культи пуповины у новорождённого, страдающего гемофилией, начинается не раньше, чем на 4 или 5 день жизни. Этот симптом Schlossman объясняет тем, что у новорожденного начинают действовать защитные и свертывающие факторы, унаследованные то матери. Возможно, что чтим же можно объяснить и отсутствие значительных кровотечений у новорожденных во время акта родов. Маленькие дети могут дать кровотечение во время прорезывания зубов. Иногда наблюдаются обильные кровотечения из носа, языка или губ, вызванные мелкими травмами. Указанные кровотечения наступают чаще всего у грудных и маленьких детей, у старших же детей и взрослых преобладают кровотечения подкожные, внутримышечное и внутрисуставные, реже встречаются кровотечения во внутренние органы. При тяжело протекающей гемофилии могут иметь место обильные кровотечения из почек, что приводит к резкому малокровию. При почечных кровотечениях появляются боли при прохождении кровяных сгустков через мочевые пути, что вызывает подозрение на почечнокаменную болезнь.

Более опасными являются подкожные и внутримышечные кровотечения, которые у детей чаще всего наблюдаются в области плечевых суставов и нижних конечностей. Поверхностные кровотечения в подкожную клетчатку сопровождаются обычно обширными кровоподтеками. Следует подчеркнуть, что при гемофилии не встречается мелких геморрагии в виде рассеянных петехий. Глубокие внутримышечные гематомы могут быть причиной столь обильной кровопотери, что иногда наступает шок. Кроме того, обычным осложнением больших кровоизлияний является сжатие нервных стволов или более крупных артерий. Crandon и сотр. описали случай ампутации нижней конечности у новорожденного с гемофилией по поводу гангрены, вызванной сжатием большой гематомой крупной артерии.

Следует подчеркнуть, что глубокие гематомы не сопровождаются наружными симптомами; на месте кровоизлияния появляется резкая болезненность, повышается температура, увеличивается уровень билирубина в крови (всасывание крови).

Особо опасными являются кровотечения из слизистой горла и гортани. Они могут возникнуть у детей по поводу совершенно ничтожной причины, как, например, напряжение голосовых связок во время крика или резкого кашля. Подобные кровотечения могут иногда вызвать острую непроходимость дыхательных путей, при которой необходимо произвести трахеотомию.

К более редким симптомам следует отнести кровотечения в органы брюшной полости и в брюшину, а также в забрюшинную клетчатку. Симптомы, связанные с этими кровотечениями, могут напоминать различные заболевания - аппендицит, желчнокаменную болезнь, воспаление поджелудочной железы. При оценке этих симптомов возможны диагностические ошибки, ибо они всегда сопровождаются увеличенным лейкоцитозом.

Может наступить во время кровоизлияния в брыжейку со сдавлением артерии и гангреной кишечной петли и симптомокомплекс так называемого острого живота.

Одним из серьезных осложнений являются кровоизлияния в центральную нервную систему и прежде всего в мозг, мозжечок и мозговые ободочки. При гемофилии перечисленные симптомы встречаются гораздо реже, чем при тромбопении. Наступают они однако гораздо чаще у детей, чем у взрослых. Эти осложнения обычно ведут к смерти. Описываются неврологические симптомы, вызванные сдавлением периферических нервов гематомой.

К наиболее частым и характерным симптомам гемофилии относятся внутрисуставные кровоизлияния. Очень тяжело поражаются коленные, локтевые, голеностопные, тазобедренные и плечевые суставы. Внутрисуставные кровоизлияния наступают обычно уже в детстве, когда ребенок учится ходить, они являются проявлениями тяжелой формы гемофилии. Кровоизлияния повторяются, причем рецидивы наблюдаются в суставах, ранее пораженных. Кровоизлияния сопровождаются болями, отеком и отсутствием движения в суставах. Рецидивирующие кровоизлияния в суставные полости вызывают воспаление хряща, кости и суставной сумки и приводят к стойким деформациям, как анкилоз и контрактура. Эти изменения впоследствии могут привести к стойкой инвалидности.

Рентгенологические изменения. В остром периоде кровоизлияния в рентгенологической картине отмечается растяжение суставной сумки. По мере всасывания крови, в мягких тканях, окружающих сустав, начинает откладываться пигмент, содержащий железо. В более крупных суставах видны эрозии краев суставных поверхностей. В связи с разрушением суставной сумки и расширением гематомы происходит растворение хряща и костной ткани. В более позднем периоде суставные изменения могут привести к подвывихам и анкилозам, причем образуется так называемый псевдоартрит. Во многих случаях, стойкая деформация суставов является единственным наиболее бросающимся в глаза признаком гемофилии. Иногда рецидивирующие кровоизлияния в суставы отвлекают внимание больного и лечащего врача от существа заболевания.

Очень характерными для гемофилии являются кровотечения после экстракции зубов. Иногда случается, что непосредственно после удаления зуба кровотечение приостанавливается в течение нескольких минут, как это бывает у здорового человека. Но в результате слабой сопротивляемости организма и непрочности сгустка при усилении венозного давления в послеэкстракционной ране, кровотечение возобновляется. Кровотечения эти могут быть обильными, иногда продолжаются от нескольких дней до нескольких недель и даже месяцев, доводя больного до обескровливания.

При доброкачественной гемофилии и особенно при скрыто протекающей, кровотечение после экстракции зуба может быть первым симптомом этого заболевания. За последние годы, благодаря улучшению методов исследования свертываемости крови, гораздо чаще диагностируются доброкачественные и скрытые формы гемофилии. При этих последних, самопроизвольные кровоизлияния наблюдаются редко и имеют место только после травм и хирургических вмешательств. При доброкачественных формах гемофилии внутрисуставные кровоизлияния могут не происходить.

В соответствии с существующими взглядами имеется взаимозависимость между уровнем фактора VIII и тяжестью болезни. Эта корреляция явно выступает при ряде реакций, связанных со свертываемостью крови. При доброкачественной и скрытой гемофилии время свертывания нормально, расход протромбина приближается к норме. В таких случаях диагностировать гемофилию можно на основе Теста генерации тромбопластина или количественного определения фактора VIII.

Деление гемофилии. Учитывая клинические формы гемофилии и различные стадии ее проявления, разные авторы по разному классифицируют этот синдром. Наиболее принятым является деление на формы тяжелую, легкую и скрытую. Последняя форма не имеет существенного значения для педиатров, поскольку она проявляется в более позднем возрасте. Следует подчеркнуть, что кровотечения у гемофиликов происходят периодически, независимо от недостатка фактора VIII, причем отмечено, что одно кровотечение как бы провоцирует последующее. Возможно, что причиной последнего является местное израсходование противогемофильного глобулина, количество которого, таким образом, уменьшается и в плазме. Иногда кровотечения зависят от времени года, они чаще наблюдаются весной и осенью. Видимо, это явление связано, между прочим, с периодическими колебаниями количества протромбина, аскорбиновой кислоты, с перенесенными инфекционными заболеваниями. К факторам, вызывающим кровотечение, можно отнести состояние транзиторной сосудистой сверхчувствительности и прежде всего эмоциональные моменты.

Течение гемофилии, даже тяжелых форм, характеризуется светлыми промежутками, когда нет кровотечений даже при малых, неуловимых, травмах. Иногда требуется несколько дней от момента травмы, чтобы началось кровотечение. В свете этого обстоятельства трудно объяснить причинную связь между травмой и кровотечением. В тяжелых случаях, кровотечения могут быть настолько обильными, что начинают угрожать жизни. В общем с возрастом, кровотечения уменьшаются. Наиболее опасной является тяжелая форма гемофилии в детском возрасте. Как известно из данных Birch'a, 57% детей с гемофилией умерли в течении первых пяти лет жизни, причем 35% смертей падают на первый год жизни. Все эти случаи относятся к тяжелым формам гемофилии; больные с легкими формами живут гораздо дольше. В целом, течение классической гемофилии А у детей бывает тяжелым (повторяющиеся кровотечения и кровоизлияния в суставы!), больные нуждаются в госпитальном лечении с обязательным переливанием крови.

Диагноз гемофилии обосновывается на клиническом симптомокомплексе и прежде всего на лабораторных исследованиях. Повторяющиеся кровотечения (главным образом внутрисуставные), а также наличие распространенных глубоких гематом при отсутствии кожных кровоподтеков, говорит о плазматическом диатезе. Помогает диагностике, проявление этих симптомов у многих лиц мужского пола, членов одной семьи (наследственная передача болезни). Вышеприведенные клинические черты могут говорить в равной степени о наличии гемофилии А, или близкой к ней гемофилии В. Обе формы болезни одинаково передаются по наследству. Семейные анамнезы в 25-50% случаев могут быть отрицательными. Видимо это зависит от передач через женщин скрытой формы гемофилии, или возникновение гемостатических расстройств является конечным итогом мутации генов.

Читать далее Распространенные формы гемофилии, лечение


Еще по теме:




Гегине, 16.03.2011 15:55:49
С самого раннего детского возраста.
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: