Врожденные формы тромбопатии у детей

Для тромбопатии характерно удлинение времени кровотечения и недостаточная ретракция кровяного сгустка. Формы, проявляющиеся в период новорожденности, обычно имеют наследственный характер или приобретены внутриутробно.

Внутриутробно приобретенные тромбопенические пурпуры. Из крови матерей, страдающих болезнью Верльгофа, антитела против собственных тромбоцитов через плаценту попадают в организм плода и могут вызывать и у него тромбопению. Встречаются и такие случаи, когда в результате несовместимости в организме матери появляются антитела против тромбоцитов плода. На коже новорожденного имеется множество петехии. Кровоизлияния в надпочечники, мозг и перикард могут оказаться смертельными. Тромбопенические кровотечения наблюдаются иногда и у новорожденных, матери которых принимали хлоротиазид, они встречаются также при врожденной коревой краснухе. Все эти формы врожденные, но не наследственные, и развиваются во внутриутробном периоде развития. При всех названных формах заболевания предпринимались попытки лечения кортикостероидами.

Синдром Вискотта-Олдрича (семейная тромбопения с экземой и низкой иммунологической реактивностью). Редкое злокачественное, рецессивно наследуемое, связанное с X хромосомой заболевание, встречающееся у мальчиков. В грудном возрасте основными симптомами являются экзема и кровотечения из слизистых. Отмечается особая наклонность к тяжелым инфекциям в связи с дисгаммаглобулинемией. Менингит, сепсис, пневмония - непосредственные причины, обычно приводящие к смерти ребенка при этом заболевании.

Синдром Виллебранда-Юргенса. Доминантно наследуемое заболевание, при котором наряду с нормальным числом тромбоцитов наблюдается снижение их функций. Понижена функция фактора тромбоцит-3 и адгезионная способность тромбоцитов, умеренно понижена активность фактора VIII (AHG) и удлинено время кровотечения. Возникновение синдрома связано с дефицитом до сих пор точно не определенного плазматического фактора (фактора Нильсона). Этот фактор необходим для нормальной адгезии кровяных пластинок.

Клиническая картина подобна клинике гемофилии, симптомы же менее выражены, суставные кровотечения встречаются редко, наклонность к кровотечениям с возрастом ослабевает. В отличие от гемофилии могут заболевать и женщины, что характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования. Часты кровотечения из носа и после операций, удаления зубов; очень обильны и длительны менструальные кровотечения. Незначительные травмы приводят к образованию крупных гематом; петехии не встречаются.

Лечение. В бессимптомный период надобности в лечении нет; при кровотечении важно, чтобы больному была перелита свежая кровь или плазма; в консервированной крови нет фактора Нильсона, а потому лечение ею не дает эффекта.

Прогноз значительно лучше, чем при гемофилии.

Тромбастения Гланцмана. Аутосомно-рецессивное редкое заболевание. Число тромбоцитов нормальное, но выявляется нарушение их функции, обусловленное врожденной энзимопатией. В результате понижения активности определенных гликолитических энзимов в тромбоцитах изменено содержание АТФ. Нет аггрегации кровяных пластинок, нарушено высвобождение фактора «тромбоцит-3». Кровоподтеки, петехии, кровотечения из слизистых, как правило, появляются в раннем детском возрасте. Характерно отсутствие ретракции кровяного сгустка и появление в мазке периферической крови тромбоцитов, морфологически измененных.

При тяжелых кровотечениях показаны переливания свежей крови или суспензии тромбоцитов.
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель