Умственная отсталость у детей, симптомы и лечение

Под слабоумием понимается значительное отставание от среднего для данного возраста уровня умственного развития и адаптивного поведения. Умственный дефект может быть врожденным или приобретенным на ранней стадии развития; причины дефектов весьма разнообразны. Олигофрения представляет не только личную и семейную трагедию, но и тяжелую социальную проблему в связи с частотой встречаемости: примерно у 3% новорожденных можно ожидать отставания в умственном развитии, характеризуемого как слабоумие.

Этиология. Наши знания об этиологии олигофрении в связи с достижениями в области изучения хромосомных аномалий и молекулярных болезней значительно расширились. Более ста болезней и вредных факторов, ведущих к слабоумию, обобщены в следующие большие группы.

Причины умственной отсталости
I. Генетические причины
а) грубые хромосомные аберрации
б) мутации генов (энзимопатии и т. п.)
II. Вредные влияния среды
а) пренатальные
б) перинатальные
в) постнатальные

Среди хромосомных аномалий, вызывающих олигофрению, наиболее частой является болезнь Дауна, однако встречаются также более редкие формы, где в основе олигофрении лежит хромосомная аберрация. Аномалии половых хромосом при синдромах Клинефельтера и Тернера также сопровождаются умеренным слабоумием.

Среди энзимопатии, связанных с мутацией одного гена, на первом месте следует упомянуть фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию), однако целый ряд более редких энзимопатии (например, болезнь кленового сиропа, болезнь Гартнупа, тирозиноз, болезнь Вильсона, галактоземия, гаргоилизм, болезнь Тея - Сакса, спорадический кретинизм) также протекают с умственной отсталостью.

Генетические факторы могут быть прослежены у умственно отсталых детей, родители которых также слабоумны, но без установленной причины.

Среди причин, ведущих к приобретенной олигофрении, в пренатальный период выделяют краснуху, токсоплазмоз и другие внутриутробные инфекции. Среди интранатальных факторов ведущее место принадлежит внутриутробной асфиксии, а также ацидозу, гипоксии и кровоизлияниям в мозг. Ядерная желтуха, симптоматическая гипогликемия, менингит и энцефалит наиболее часты среди причин постнатальной олигофрении.

Выяснить причину целого ряда пренатальных заболеваний не удается. Это особенно относится к таким грубым порокам развития, как порэнцефалия, микроцефалия, анэнцефалия и значительная часть случаев гидроцефалии.

Патология. Отставание в умственном развитии, степень которого можно измерить с помощью специального коэффициента IQ (intelligence quotient, коэффициент умственного развития), можно разделить на следующие виды:

Дебильность. Коэффициент умственного развития при этом равен 0,50-0,70. Двигательные функции и речь развиваются с опозданием, учеба в школе связана с трудностями, часть детей попадает во вспомогательные школы и другие дефектологические заведения. Под руководством способны к несложной деятельности.

Имбецильность (олигофрения). Коэффициент умственного развития равен 0,20-0,50. Дефектологическое обучение приносит определенный результат, дети могут научиться выполнять простые задания. К самостоятельной жизни не способны.

Идиотия. Коэффициент умственного развития ниже 0,20. Могут овладеть зачатками речи, но не обучаемы; питаться, выполнять гигиенические процедуры и одеваться могут только под строгим контролем.

Абсолютное большинство умственно отсталых является дебилами - до 85%, имбецилов значительно меньше - около 3%. Индивиды, коэффициент умственного развития которых находится между 0,70 и 0,90 и число которых оценивается в одну пятую от всей популяции, олигофренами не считаются. Однако их значительная часть не справляется со школьными заданиями и не может овладеть специальностями, требующими определенных умственных способностей.

Диагноз. В диагностике основными задачами являются: 1. как можно более раннее распознавание отставания, 2. определение тяжести состояния, 3. выяснение возможной причины.

Постановка диагноза умственной отсталости является задачей, связанной с большой ответственностью врача: это приносит несчастье в жизнь семьи и часто требует ее перестройки. В отдельных случаях, например при кретинизме, когда ранний диагноз определяет прогноз, как правило, отставание можно обнаружить только на основе длительного наблюдения. Подозрение на олигофрению возникает при значительном отставании от нормального психомоторного развития. В большинстве случаев запоздание обнаруживается во всех сферах психомоторного развития. Отсталые дети позднее начинают интересоваться средой, позднее сидят, стоят, ходят; позднее начинают тянуться к предметам, запаздывает понимание слов и речь. То, что доступно младшим детям, ребенок-олигофрен не в состоянии сделать даже в более старшем возрасте, внимание не может быть устойчивым. Неправильное понимание слов, неправильное узнавание предметов и т. д. может быть также результатом дефекта слуха или зрения. С другой стороны, есть умственно нормально развивающиеся дети, которые в связи с дефектами зрения или слуха напоминают умственно отсталых.
 
Очень важно наблюдение за поведением ребенка: часть отсталых детей крайне пассивна, одни из них слишком спокойны, другие, наоборот, эретические, возбужденные, бессмысленно активные. При постановке диагноза помогают различные специфические соматические характеристики, например при болезни Дауна и кретинизме. Важные сведения может дать изучение наследственности, а также тщательный анамнез родов и постнатального периода.

Для определения коэффициента умственного развития используются простые тесты, однако их применение требует особых знаний и опыта, поэтому необходима помощь специалиста-психолога. Результат исследования показывает, какому возрасту соответствует умственное развитие пациента (умственный возраст). Если показатель умственного возраста разделить на хронологический возраст (в годах), то мы получим IQ. Кроме того, для постановки диагноза необходимо тщательное офтальмологическое, аудиологическое и неврологическое исследование.

Причинный диагноз удается поставить только в некоторой части случаев, это весьма трудоемкая и сложная задача. Только с помощью большего диапазона лабораторной техники можно повысить точность диагноза. Может потребоваться анализ хромосом, обнаружение аминоацидурии, детальное исследование обмена белков, жиров и углеводов, а также функций эндокринной системы.

Лечение умственной отсталости. Причинная (целевая) терапия возможна только при некоторых формах отставания, как кретинизм, фенилпировиноградная олигофрения, при редких аминоацидуриях и галактоземии. При наличии конвульсий определенных результатов можно добиться с помощью противосудорожной терапии. Возбужденным детям могут быть назначены транквилизаторы.

Наиболее трудным моментом лечения является осознание родителями положения детей. Печальная обязанность врача объяснить родителям это положение требует чуткости и терпения. Трудным вопросом является посещение школы. Соответствующие специалисты определят, до какой степени это возможно. В дефектологических учреждениях удается добиться хороших результатов. При тяжелом дефекте встает вопрос о воспитании в специализированной клинике. Это зависит от домашних условий, но воспитание в клинике кажется предпочтительным, так как более вероятно, что при специальном воспитании ребенок обучится определенным навыкам гигиены и самостоятельности. Даже небольшой прогресс в этой области значительно облегчает повседневную жизнь больного и его близких.

Профилактика. При отдельных формах олигофрении профилактика может быть весьма эффективной. К значительным медицинским достижениям последнего десятилетия относится разработка методов защиты от возможных родовых травм, раннее распознавание и лечение гипогликемии, гипоксии, тяжелой желтухи, фенилкетонурии, галактоземии и кретинизма; выделение детей, отягощенных энзимопатиями. Эффективность лечения олигофрении глютаминовой кислотой является сомнительной. При наследственных заболеваниях добрачная и генетическая консультация может способствовать снижению числа носителей генных мутаций.

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Эрик Керпель