Гликогеноз 3 типа вследствие дефицита амило-1,6-глюкозидазы

Этот вид гликогеноза принципиально отличается от предыдущих следующим: 1) возможностью освобождения определенного числа молекул глюкозо-1-фосфата под влиянием фосфорилазы, что приводит к образованию некоторых количеств глюкозы в отдаленные сроки после еды; 2) высокой частотой мышечных поражений, по меньшей мере в анатомическом и биохимическом плане.

Симптомы. Клиническая картина ничем не отличается от таковой при дефиците глюкозо-6-фосфатазы, однако довольно часто она менее тяжелая. Гепатомегалия может быть чрезвычайно выраженной и наблюдается уже с первых недель жизни. Обычно имеется характерное ожирение лица и туловища. Нередко констатируется определенная степень мышечной гипотонии, мешающей садиться, а затем и ходить. В нескольких случаях отмечалась макроглоссия. По нашим данным, уже с первых месяцев жизни при эхокардиографии выявляется гипертрофия миокарда.

Лабораторные данные. Переносимость состояния натощак чрезвычайно варьирует: будучи в общем лучше, чем при гликогенозе типа I, она способна проявляться гипогликемией лишь спустя 5-6 ч после еды. Лактацидемия часто нормальная, так же как и урикемия, но в 20% случаев они могут быть повышенными. Кислотно-щелочное состояние нормальное, однако возможно возникновение кетонурии при длительной задержке приема пищи. Липидный обмен может быть нарушен в одном случае из трех главным образом у детей младшего возраста в виде увеличения содержания в крови общего холестерина и триглицеридов.

Диагностические пробы. Предположение о возможности дефицита амило-1,6-глюкозидазы иногда оказывается возможным на основании некоторых особенностей клинико-лабораторных данных. В действительности же происходят частые ошибки, почему в практике следует использовать динамические пробы и еще больше - прямое определение ферментативной активности. Все динамические пробы, как с фруктозой или галактозой, так и с глюкагоном, вызывают гипергликемическую реакцию, свидетельствующую о неоглюкогенезе и гликогенолизе, гипергликемическая реакция на глюкагон наблюдается обычно при проведении пробы спустя несколько часов после еды. После продолжительного голодания глюкагон обычно не вызывает увеличения гликемии. Активность амило-1,6-глюкозида может быть определена в печени, мышцах, эритроцитах; лейкоцитах и фибробластах. Возможность установления диагноза при простом взятии крови в настоящее время отодвинула на второй план динамические пробы. Описано большое число вариаций ферментативной активности в разных тканях, но эти различия не имеют практического значения.

Гистологические данные. Печень и мышцы богаты гликогеном; гистологическая картина печени ничем не отличается от таковой при дефиците глюкозо-6-фосфатазы. Представляется, однако, что имеется меньшая перегрузка жирами и выраженный портальный фиброз с наклонностью к прогрессированию. Гистологические изменения в мышцах сопоставимы с теми, которые наблюдаются при дефиците кислой мальтазы. Содержание гликогена в печени может быть очень значительно повышено; судя по реакции на йод, речь идет о гликогене с анормальной структурой, типа декстрина.

Течение. Течение гликогеноза при дефиците амило-1,6-глюкозидазы в общем благоприятное. В первые годы жизни толерантность к воздержанию от приема пищи может быть лучше, чем при дефиците глюкозо-6-фосфатазы. Состояние ребенка еще более улучшиться к 4-5 годам жизни, однако остается еще некоторая утомляемость и иногда задержка роста. Улучшение более выражено в подростковом возрасте, когда отставание в росте мало-помалу наверстывается. Однако существует возможность мышечных осложнений типа миопатии, поражения сердца и портальной гипертензии вследствие развития цирроза печени. При этой форме гликогеноза мы также наблюдали аденомы печени.

Читать далее о лечении гликогенозов
Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Алажилль Одьевр