Болезнь Гаучера, симптомы и лечение


Несмотря на то, что болезнь Гаучера, впервые был описан у взрослой больной, заболевание это чаще всего поражает детей. На 71 случай Horsley'a и его сотр. 50% составляли дети моложе 8 лет.

Болезнь Гаучера является редким конституционально-семейным симптомокомплексом, передающимся по наследству, в особенности у лиц, находящихся в родственных отношениях. Сущность болезни Gaucher заключается в нарушениях клеточного обмена в кроветворных органах и в лимфатической системе. В клетках Р. Э. С. этих органов наблюдается задержка цереброзидов (керазин). Нарушения эти приводят к гиперплазии элементов Р. Э. С, а также к увеличению селезенки, печени, лимфатических узлов и разрастанию костно-мозговой ткани. Дело может дойти до отложения в разных органах обломков гемосидерина чем объясняются вторичные симптомы заболевания.

Симптомы. Болезнь Гаучера поражает детей обоих полов. Известны две формы этого заболевания: первая, более часто встречающаяся (классическая) хронически протекающая, встречается у детей и у взрослых и вторая - острая, которая встречается у новорожденных и грудных детей. Последняя форма рассматривается как острая генерализированная болезнь Гаучера. Остро протекающая форма болезни Гаучера протекает быстро и приводит к смерти ребенка на 2-году жизни.

К наиболее важным симптомам хронической формы (классической) болезни Гаучера относятся: 1) увеличение печени; 2) малокровие и наклонность в связи с тромбопенией к кровотечениям; 3) увеличение селезенки и лимфатических узлов; 4) изменения в костной системе, связанные с разрушением костной ткани и гиперплазией Р. Э. С. костного мозга; 5) желто-коричневый цвет кожи, лица, шеи, ладоней и голеней; 6) конусообразное утолщение слизистой с обеих сторон роговицы - симптом этот чаще всего встречается у взрослых; 7) периодическая субфебрильная или фебрильная температура.

Клиническая картина болезни Гаучера очень разнообразна. Начало болезни бессимптомно. Больные жалуются на общую слабость и периодически острые боли в бедренных костях. Температура субфебрильная. В раннем периоде болезни могут появляться кровоподтеки под кожей, кровотечения из носа и десен. К этим симптомам присоединяется чувство полноты в левом подреберье, иногда боли, связанные с увеличением селезенки или печени. В некоторых случаях к ранним симптомам присоединяется малокровие и лейкопения. Редко наблюдается самопроизвольный перелом костей, чаще всего в результате травмы. Иногда наблюдается умеренное увеличение лимфатических узлов, в особенности паховых и шейных. У детей моложе 10 лет редко меняется цвет кожи (симптом, при помощи которого легче диагностируется болезнь у взрослых). Если болезнь Гаучера диагностируется в более раннем возрасте, кожные изменения наступают позже. Болезнь протекает хронически с периодическими обострениями, причем бессимптомный период может длиться в течение нескольких лет. Благодаря тому, что начальный период болезни протекает бессимптомно, уловить начало процесса чрезвычайно трудно.

Гематологические исследования. Картина крови не имеет характерных признаков. В более позднем периоде болезни отмечается умеренная нормоцитарная анемия, лейкопения с умеренным лимфоцитозом и нередко тромбопения. Решающим диагностическим признаком болезни Гаучера является наличие клеток Гаучера, которые наиболее часто обнаруживаются при гистологическом исследовании селезенки. Поэтому спленограмма дает наиболее точные и верные диагностические данные. Учитывая однако наклонность больных к кровотечениям, следует с большой осторожностью приступать к пункции селезенки. Поэтому следует прежде всего произвести биопсическое исследование костного мозга. Иногда клетки Гаучера в мазках костного мозга встречаются очень редко, следует их искать в окрашенном препарате при малом увеличении. В случае отрицательного результата, следует взять для исследования костный мозг из других костей, в первую очередь из тех, в которых обнаружены рентгенологические изменения. Если имеются увеличенные лимфатические узлы можно произвести их биопсию.

Клетки Гаучера в препаратах костного мозга, лимфатического узла или селезенки представляют собой большие клетки с диаметром 20-100 микронов, большинство не превышает 70-80 микронов. Эти клетки имеют круглую, овальную или многогранную форму с непропорционально малым одним ядром или несколько маленьких ядрышек. Ядро построено из перекладин, иногда в середине его имеется образование, напоминающее сеточку. Обильная базофильная (редко ацидофильная) цитоплазма. Последняя отличается изящным рисунком, напоминающим помятую шелковую бумагу. Эту картину создают пересекающиеся голубоватые линии. Эти клетки в селезенке и лимфатических узлах могут скапливаться в большие группы.

Как показывают гистохимические исследования, клетки Гаучера содержат липоидный субстрат из группы цереброзидов. Это соединение не дает цветных реакций с Суданом III или осмиевой кислотой. Судя по последним данным, состав цереброзидов в клетках Гаучера очень сложен. Следует подчеркнуть, что несмотря на глубокие нарушения липидного обмена у больных с симптомокомплексом Гаучера уровень липидов и холестерина в сыворотке остается нормальным или даже пониженным. Эти данные дают право предполагать, что нарушение обмена липидов ограничивается исключительно внутриклеточными изменениями объема и размеров Р.Э.С.

Гиперплазия этих клеток приводит к макроскопическим изменениям в скелете больного. Эти изменения зависят от разрушения костной субстанции гиперпласти-ческими клетками.

При рентгенологическом исследовании костей обнаружены пятнистый остеопороз, остеосклероз в особенности костей предплечья, деформация контуров костей, прежде всего бедренной и ребер. К очень характерным ранним рентгеновским симптомам следует отнести расширение нижнего отдела бедренной кости, вызванное уменьшением коркового вещества и гиперплазией костного мозга. Бедренная кость принимает форму колбы Эрленмейера. Прогрессирующая деформация костей может привести к деформации позвоночника с образованием горба и даже к патологическим переломам.

Патогенез болезни Гаучера неизвестен. Известно избирательное скопление керазина в клетках Р. Э. С. По Ottenstein'y и сотр., скопление керазина вызвано нарушением внутриклеточного равновесия элементов Р. Э. С, что впоследствии приводит к образованию и накапливанию в них жировых тел. Uzmann предполагает, что в результате генетически наследованного дефекта синтеза белков в Р. Э. С. клетки последней вырабатывают белок, который соединяется с керазином. До сих пор неизвестен патогенез симптома усиленной активности кислой фосфатазы в сыворотке больных.

Диагноз болезни Гаучера у детей не легок, в особенности когда нет измененной пигментации кожи, а единственным клиническим симптомом является значительное увеличение селезенки, сопровождающееся умеренным малокровием, лейкопенией и наклонностью к кровотечениям. Отсутствие гипертензии, желтухи и истощения являются факторами, позволяющими отрицать симптомокомплекс Banti. Вспомогательными элементами диагностики этого заболевания является увеличение лимфатических узлов, рентгеновское исследование костей и прежде всего биопсическое исследование (костный мозг, лимфатические узлы, селезенка). Синдром Niemann-Pick'a проявляется прежде всего у детей грудного возраста и обычно приводит к смерти на втором году жизни. При болезни Hand-Schiiller-Christian'a на рентгенограммах костей видны хорошо ограниченные кистообразные остеолитические очаги. Кроме того селезенка не столь увеличена.

При дифференциальной диагностике следует иметь в виду, что увеличенная селезенка сопутствует и другим заболеваниям. К последним следует отнести прежде всего малярию, кала-азар, некоторые гемолитические состояния, некоторые виды гранулем и ретикулоэндотелиозов и, наконец, туберкулез селезенки. Перечисленные синдромы отличаются клиническим и гематологическим течением. Болезнь Гаучера течет длительно, причем во время ремиссии больные ведут нормальный образ жизни и не предъявляют никаких жалоб. Если болезнь начинается в детстве, больные редко достигают 50 летнего возраста.

Лечение. При современном состоянии науки, болезнь Гаучера является неизлечимой, лечение ее сводится при малокровии - к переливаниям крови, при осложняющих инфекциях - антибиотиками. В случаях, когда больные сильно страдают вследствие резкого увеличения селезенки, что депрессирующе влияет на гематопоэз - некоторые врачи пытались производить спленэктомию. Имеются различные мнения относительно эффективности этой операции. Операция тяжелая и послеоперационная смертность довольно высока, имеются наблюдения, что после спленэктомии усиливаются костные деформации. Но спленэктомия может временно оказаться полезной поскольку улучшается гематологическая картина - исчезают признаки тромбопенического диатеза, уменьшаются местные болезненные симптомы.

Читать далее Острая генерализованная форма болезни Гаучера

Женский журнал www.BlackPantera.ru:  Магдалена Бергер

Еще по теме:


glulgesot, 21.03.2021 02:34:53
http://vslevitrav.com/ - buy levitra 20mg usa
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: