Болезнь Бурневилля-Прингла у детей, лечение


Болезнь Бурневилля-Прингла. В 1880 г. Бурневилль описал симптомы туберозного склероза как самостоятельного заболевания, а в 1890 г. Прингл представил первое описание поражения центральной части лица в виде аденомы сальных желез (Adenoma sebaceum).

Дальнейшее изучение гистологического строения такой аденомы показало, что на самом деле это не истинная аденома, а скорее гамартома (опухолеподобный порок развития с неправильным распределением нормальных составных частей органа, т. е. дисплазия; следовательно, это псевдоаденома).

Поражения могут существовать с рождения, но обычно возникают позднее (в возрасте 4-10 лет), к пубертатному периоду они наблюдаются почти у всех больных. Величина папул при Adenoma sebaceum Прингла от булавочной головки до горошины, цвет их белый (или нормальной кожи - белый тип Бальзера) либо красный (тип Прингла с нежной сосудистой сетью капилляров); иногда обращает на себя внимание плотность элементов (фиброзный тип Аллопо - Лередда). Расположены они симметрично в центральной части лица около носа, на лбу, в области щек, обычно в форме бабочки. Иногда высыпания (даже более крупные), могут встречаться на других участках кожного покрова - на туловище, волосистой части головы. Одновременно с высыпаниями, а чаще еще до их появления, возникают изменения со стороны нервной системы в виде эпилептиформных судорог и отставания психического развития. При электроэнцефалографическом обследовании определяют диффузные нарушения биоэлектрической активности.

Болезнь Бурневилля-ПринглаК второстепенным симптомам болезни относят люмбосакральный невус в виде участка поражения величиной до ладони (кожа здесь утолщена и напоминает шагреневую). Иногда появляются околоногтевые или подногтевые опухоли, которые, хотя и называют их фибромами, по существу, являются гамартомами из коллагеновой ткани. Бывают дистрофии ногтей, узелки, реже узлы плотноватой консистенции на слизистых оболочках рта (особенно десен), носа, конъюнктивы, пищевода. У детей, чаще в возрасте до 7 лет, определяются изменения со стороны костей фаланг (метатарзальных и метакарпальных) и костей голеней в виде неравномерного утолщения коркового вещества с кистозными просветлениями остеопороза в центральной части, петрификаты небольших размеров в области черепа, деформации грудной клетки и позвоночника, высокое небо. Могут быть поражены почки, надпочечники, печень, сердце, желудок кишечник, мочевой пузырь и другие внутренние органы, в которых обнаруживают опухоли, иногда имеющие склонность к злокачественному перерождению. Почти у 50 % больных отмечаются изменения со стороны глаз в виде глиом зрительного нерва. При офтальмоскопии опухоли сетчатки имеют вид тутовых ягод желтовато-серого цвета, расположенных по периферии глазного дна либо на диске зрительного нерва.

Чаще страдают этой болезнью лица женского пола. В нормальной популяции частота заболевания составляет 1:15 000-20 000 населения при мутациях, равняющихся 1,2-10,5. Наследование регулярное аутосомно-доминантное, вероятнее всего при посредстве одного единственного плейотропного гена, с высокими колебаниями экспрессивности.

Заболевание имеет неуклонно прогрессирующее течение. При быстром нарастании неврологических симптомов с центральными параличами и расстройствами речи прогноз плохой. Больные погибают в момент эпилептиформных судорог. Опасно присоединение интеркуррентных заболеваний. Часть больных погибает до 10-летнего возраста, большинство в возрасте от 10 до 20 лет и лишь немногие живут более 20-25 лет. Однако у некоторых больных болезнь имеет малосимптомный характер.

Диагноз болезни Бурневилля-Прингла основан на характерных изменениях кожи, глазного дна, наличии судорог и умственной отсталости. Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом (болезнь Реклингхаузена).

В целях раннего выявления болезни Бурневилля-Прингла L. Solomon и N. Easterly рекомендуют проводить осмотр кожи новорожденных под люминесцентной лампой (особенно если наблюдаются изменения со стороны нервной системы и прежде всего эпилептиформные судороги): почти у 90% больных обнаруживают в первые дни после рождения депигментированные пятна в области туловища и ягодиц. Однако следует учитывать, что депигментированные пятна на коже грудных детей могут иметь разное происхождение. Электронно-микроскопическое изучение этих гипомеланотических пятен показало, что если у страдающих витилиго меланоцитов мало, то при туберозном склерозе число меланоцитов нормально, но они скудно пигментированы. Иногда депигментированные пятна у новорожденных могут являться сигналом начинающейся гемангиомы.

Лечение болезни Бурневилля-Прингла проводят обычно невропатологи с использованием противосудорожных и дегидратационных средств. Некоторые крупные аденомы можно удалить с помощью криотерапии или хирургическим путем. При симптомах сдавления мозга и опухолях почек показано оперативное лечение. При генетической консультации лиц, в семьях которых имеется данное заболевание, целесообразно рекомендовать воздержание от деторождения.


Еще по теме:




Гость, 17.09.2011 07:05:49
Такие ногти как на фото меня пугают.
Дерматолог, 22.09.2011 05:23:14
Ногти как ногти, лечить надо, будут здоровыми.
Гость, 05.03.2012 17:11:53
есть ли способ лечения бурнавилля и можете ли показать фото?
Гость, 12.02.2014 22:44:28
Мне сейчас 21 год. Данная болезнь начала проявляться в возрасте 7 лет. Новообразования локализованы на носу, щёках и под нижней губой. Недавно начал проходить курс криомассажа и криодеструкции. Процедуры дают хороший результат, лицо стало намного чище. Также новообразования можно убрать "зелёным" лазером. Болезнь имеет малосимптомный характер.
Гость, 29.05.2015 14:16:01
у моего сына болезнь бурновилля у него 17 лет врачи сказали что лечение этого болезни есть в городе Казан помогите нам есть лечение этого болезни или нет
Ваше имя:
Защита от автоматических сообщений:
Защита от автоматических сообщений Символы на картинке: